动物也会患心理疾病:或与突触基因突变有关

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进化史上最幸运的8项基因突变

隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死...

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

▲帮助检测有没有基因突变肿瘤在疾病进展后会出现与原发肿瘤不同的基因变异，再次基因检测有可能有助于新的有效治疗。▲帮助诊断癌症以后有没有靶向药物可以使用大多数的肿瘤发生都是因为基因突变引起的，所以需要基因检测找到突变的靶点，运用相应的靶向治疗药物可以对中晚期的患者延长生存期。▲帮助诊断有没有癌症...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

某些情况下,ALK基因发生突变,促进癌细胞的生长和分裂。ALK的融合突变通常是通过转位事件来发生的,最常见的是EML4-ALK两种基因之间的融合现象,这种融合事件会产生一个新的、异常激活的ALK蛋白,促进肺癌的发展。图片来源:摄图网"钻石突变"并不是一个在医学领域里公认的专业术语,而是指ALK融合基因突变在肺癌治疗中具有...

刘如谦团队升级基因编辑系统,整合效率提高4倍,将基因整合到30%的...

据介绍,人体出现的基因突变(比如错义突变和无义突变等),会导致基因功能丧失,从而引起遗传疾病。而对于某个会催生遗传疾病的致病突变来说,它里面又包含着许多种类。比如:对于PAH基因来说,目前已知大约有1000个突变能导致苯丙酮尿症;对于CFTR基因来说,目前已知大约有2000个突变能导致囊性纤维化。

你有听说过吗?长生不老的密码就藏在你我的基因中!

基因还可以通过调节氧化应激水平来影响衰老过程(www.e993.com)2024年11月15日。氧化应激是细胞内氧化反应产生的一种状态,会导致细胞内产生大量自由基,进而造成细胞损伤和衰老。然而,研究发现,基因可以调控细胞内抗氧化物的表达,从而降低氧化应激水平,减少自由基的产生,延缓细胞衰老的过程。

生金教授|KRAS突变晚期肺癌的新希望——靶向治疗

携带KRAS突变对患者的预后造成不利影响,生存期较KRAS野生型的患者缩短。同时,由于驱动基因之间的互斥性,KRAS突变的患者很少同时携带EGFR、ALK、ROS-1等靶点,失去了其它已成药靶点精准治疗的机会。更遗憾的是,KRAS突变对传统的治疗方案,例如化疗的敏感性欠佳,很难获得有效且长久的疾病控制。

HER2 exon20ins突变NSCLC患者的全新选择:舒沃替尼明显缩瘤

人表皮生长因子受体2(HER2)基因突变作为非小细胞肺癌(NSCLC)的驱动基因之一,在亚裔的突变率为1.4%-6.7%,其中96%是发生于HER220号外显子的插入突变(HER2exon20ins)[1-3]。HER2exon20ins突变作为最常见的HER2突变型晚期NSCLC类型,恶性程度高、异质性强,对化疗的敏感性也较差,且易复发[4-5],且国内目前尚无...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

约5-10%的PTC-FTCs缺乏明确的基因驱动因素,可能由局部或臂水平的拷贝数变异(获得和丢失)或关键基因程序的表观遗传学失调引发。然而,构成性MAPK通路在甲状腺癌发生发展中的优势是明显的,并且在PTC-FTCs向高级形式(DHGTC、PDTC和ATC)发展过程中,其影响仍然存在。

甲状腺癌临床基因检测

1.RET原癌基因:RET是一个位于染色体10q13上的原癌基因,它编码一种跨膜受体酪氨酸激酶。在正常情况下,RET基因表达出一个具有酪氨酸激酶活性的蛋白质,这个蛋白质参与了细胞的增殖、分化和凋亡等多个生命过程。然而,在一些致癌事件的影响下,如辐射暴露或化学物质接触等,可能会导致RET基因发生突变,使得其表达出异常活跃...