遗传性肾小球疾病包括什么疾病
核心提示:遗传性肾小球疾病包括遗传性肾炎、薄基底膜肾病等。遗传性肾小球疾病是由于基因突变导致肾脏结构异常或功能缺陷引起的一类疾病。这些疾病的发病与遗传有关,可能通过常染色体显性或隐性遗传方式传递给后代。患者可遗传性肾小球疾病包括遗传性肾炎、薄基底膜肾病等。遗传性肾小球疾病是由于基因突变导致肾脏结构...
突变过程和应对
2·DNA突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换,从而导致基因结构的改变。根据突变影响范围,可分为点突变、插入和缺失突变等。3·DNA突变的原因4·DNA突变的原因可分为内源性和外源性。内源性因素包括DNA复制错误、氧化应激等。外源性因素包括物理因素(如紫外线、X射线)、化学因素(如各种致癌物质)和生物...
追问|隐秘的致病突变
有专业人士告诉澎湃科技,“真核生物的基因是一段一段的,不是连续的,包括外显子和内含子,上述案例说明华大的155种疾病的panel(基因检测中panel是指诊断基因检测使用的特定基因复合体及其对应的疾病)不能有效覆盖所有致病突变,这也很正常,毕竟有成千上万种不同的遗传病,每种遗传病的致病基因及其致病突变都...
一文读懂MET 14外显子跳跃突变非小细胞肺癌
MET基因异常包括MET14外显子跳跃突变、基因扩增、基因融合和蛋白过表达。其中MET14外显子跳跃突变已被验证为肺癌的驱动基因之一,针对MET14外显子跳跃突变NSCLC的检测和治疗备受关注。那么,什么是MET14外显子跳跃突变?哪些NSCLC患者需要进行MET14外显子跳跃突变检测以及如何治疗呢?跟随本文一探究竟吧!一、什么...
什么是稳态转换(Regime shift)?稳态理论及其应用初探
例如,在生态学中,阈值是指生态系统质量、属性或现象发生突变的点;或者是环境驱动产生生态系统大幅响应的地方。然而,阈值是多个相互作用参数的函数,因此它们随时间和空间变化。因此,同一系统可以根据其参数的配置呈现出平滑、突然或不连续的变化。然而,仅在可能发生突变和不连续变化的情况下才会存在阈值。实证证据...
上皮样肉瘤原因是什么
核心提示:上皮样肉瘤的原因可能包括遗传突变、慢性炎症、长期接触化学致癌物、激素替代疗法、放射线暴露等(www.e993.com)2024年10月23日。由于上皮样肉瘤是一种恶性肿瘤,建议患者及时就医以获得专业治疗。上皮样肉瘤的原因可能包括遗传突变、慢性炎症、长期接触化学致癌物、激素替代疗法、放射线暴露等。由于上皮样肉瘤是一种恶性肿瘤,建议患者及时就医以...
2024年视网膜色素变性基因药研发进度最新跟踪
主要开发候选产品AGTC-501是一种基因治疗计划,目前正在研究用于治疗XLRP,XLRP是一种遗传性单基因隐性疾病,会导致男孩和年轻男性进行性视力丧失。XLRP主要由色素性视网膜炎GTP酶调节因子(RPGR)基因突变引起。AGTC-501表达全长RPGR蛋白,从而解决XLRP引起的全部光感受器损伤,包括视杆细胞和视锥细胞损失。
鲜为人知的线粒体功能:与神经退行性疾病有关,还是各种疾病的...
除了线粒体疾病,其实很多其他的一些儿童疾病,包括我们的研究,譬如自闭症或其他神经发育的症状疾病,都与线粒体功能出问题相关,这是儿童疾病。然后另外一部分就是衰老和神经退行性疾病,可能大家关注的比较多,但是我们有一个说法,就是线粒体出问题或者线粒体DNA的突变引起线粒体出问题后,它能够作为一个癌症的起源,...
HER2 变异形式有哪些?不同瘤种分别推荐何种检测方式?又如何判读?
HER2变异主要包括HER2蛋白过表达、基因扩增、突变。HER2基因扩增常导致蛋白过表达;HER2突变包括插入、缺失、点突变等,如HER2外显子20插入突变。通常HER2基因扩增与HER2突变相互排斥。不同的HER2变异检测方法各有不同。目前,免疫组织化学(IHC)法是检测HER2蛋白过表达的「金标准」,荧光原位杂交...
跃马的未来 对话法拉利大中华区总裁
简而言之,每台法拉利都独一无二,各具特色,适合不同的场合与喜好。因此,我相信每个人心中都有一款属于自己的法拉利车型。二、现如今市场风云突变,法拉利做出了什么改变?从第一款插电混动法拉利SF90Stradale,到第一款四门法拉利Purosangue,近几年,全球汽车产业风云突变,法拉利也做出了很多改变。打破常规和传统,是为了...