母亲患癌后,儿女未遵医嘱相继查出癌晚期……哪些人要做基因检测?

另外的5%是遗传性结直肠癌，是由胚系基因突变引起的，可能会遗传给下一代。遗传性结直肠癌患者具有发病年龄早、原发肿瘤负荷高、患多种癌症风险高等特点，使得患者的诊治更加复杂多变，易出现漏诊、误诊。刘欢建议，遗传性结直肠癌的高发人群应尽早通过基因检测，以明确是否携带关键基因的胚系致病突变，制定对应随访策...

叶酸代谢能力基因检测:指导个性化叶酸补充的关键

其中野生型就是没有发生突变的基因型。这两个位点的突变会影响MTHFR酶的活性,进而影响叶酸的转化效率。2、MTRR基因检测:主要检测A66G位点,这个位点的野生型(AA)为未发生突变的情况,但如若其基因型突变为杂合突变(AG)或纯合突变(GG),都会使MTRR的酶活性减低,导致HCY无法转化成甲硫氨酸,而在身体里积聚。3、叶...

从朱莉到“你”,BRCA基因检测知多少

BRCA突变主要分为两大类:胚系突变(gBRCAm)和体细胞突变(sBRCAm)。胚系突变发生在生殖细胞中,因此具有遗传给后代的可能性。而体细胞突变仅出现在肿瘤细胞内,这类突变不会遗传给下一代。哪些人需要查BRCA基因呢?“我需不需要筛查”应该是人们最关注的话题,那么哪些人需要进行BRCA基因检测呢?(1)对于已经确诊乳腺...

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

部分肿瘤患者,进行基因检测,若出现KRAS、BRAF600或者P53等基因突变,通常提示肿瘤恶性程度较高,多数预后较差。▲采取预防措施抽血检查还可以检查有没有相应会遗传的基因突变,检测肿瘤患者自身、亲属患肿瘤的风险程度,早发现早治疗能取得更好的治疗效果。提醒!注意事项!1.病情进展之后有必要再次做基因检测。肿瘤在...

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

核心提示:肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治疗敏感。若为阴性结果,则提示无上述情况,通常无需特殊处理。肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治疗敏感。若为阴性结果,则提示无上述情况...

一口唾液就能测出孩子的天赋? 天赋基因检测忽悠了谁

陈钢以目前不少机构所提供的音乐天赋基因检测为例说,绝对音高是指人们具有对声音实际不同音高的感受判断能力,可通过关联的基因位点突变与否,来判断被检测者拥有绝对音高的概率大小(www.e993.com)2024年11月9日。但一些检测机构却将音乐天赋直接等同于绝对音高。实际上,音乐天赋的构成因素非常复杂,比如唱得好、弹得好,或者曲子写得好,这些都属于音乐...

【佳学基因检测】视网膜色素变性基因检测主要是检测什么?

灵敏度高:基因检测可以检测到微量的基因突变,灵敏度高。视网膜色素变性基因检测具有以下临床应用价值:辅助诊断:基因检测可以帮助医生对RP进行确诊,尤其是对于临床表现不典型或症状较轻的患者。遗传咨询:基因检测可以帮助医生对患者的家族成员进行遗传咨询,评估其患病风险。

基因报告解读

阳性与突变型是指检测到了相应基因的突变,而阴性、野生型往往意味着该基因未发生突变。不同疾病的基因检测结果解读方式不同,如何解读需咨询医生。哪些检查结果提示需尽快就医进一步明确诊断?由于很多专业名词比较“艰深”,限于篇幅,我们只做该程序的大致介绍,具体要看患者具体检测项目和检测机构的专业解释。

肺腺癌EGFR基因为什么有50%以上的突变率?

首先,肺癌患者EGFR基因有50%的突变率这是有条件的,在肺癌靶向药物问世之初,需要进行大规模的临床试验,在这些临床试验中意外的发现亚洲不抽烟女性肺腺癌患者中有50%以上的EGFR基因突变率,远远高于抽烟男性腺癌患者以及欧美不抽烟女性肺腺癌患者,以至于初代的靶向药物比如吉非替尼被称为“上天赐予亚洲女性不抽烟肺腺癌患者...

权威释疑!家里有人得乳腺癌,我需要去做基因检测吗→

一般来说,如果母亲患有乳腺癌,女儿患乳腺癌的风险将比其他女性高出2-3倍。小吴做基因检测是明智的。绝大多数家族遗传性乳腺癌具有BRCA1、BRCA2和PALB2等易感基因突变,安吉丽娜·朱莉就发现自己携带BRCA1致病突变,所以预防性地切除了乳腺。但在国内,预防性切除还是有争议的。张剑教授说,遗传性高风险≠一定发病,...