一家三口,血型“毫不相干”,是抱错了,还是另有隐情?
最下面的图是OO基因,显示O型血。同理,如果是AA就是A血型,如果BB就是B血型,如果是AB,则同时显性,血型就是AB,只有当OO时,才显示O血型。以上共有6种类搭配,表现出4种血型,如下表。好了,基础讲完,开始分析:爸爸是B型血,所以,要么是BB,要么是BO,妈妈是O型血,只能是OO,孩子染色体是父母各给一条后组成的...
2024年视网膜色素变性基因药研发进度最新跟踪
该公司的主导项目HORA-PDE6b是一种基于AAV5的基因替代疗法,正在I/II期试验中进行评估,用于治疗由PDE6b基因(PDE6bRP)双等位基因突变引起的色素性视网膜炎(RP)(NCT03328130)。eyeDNA和ThéaOpenInnovation(“TOI”)是HORA-PDE6b开发和商业化的合作伙伴。eyeDNA负责HORA-PDE6b的全球开发,并保留该产...
一次治疗12个月有效,基因疗法积极结果登《柳叶刀》
AtsenaTherapeutics日前宣布,在研基因疗法ATSN-101治疗携带GUCY2D双等位基因突变引起的Leber先天性黑朦(LCA1)患者的1/2期临床试验数据已在《柳叶刀》上发表。新闻稿表示,ATSN-101是首个用于治疗LCA1患者的基因疗法。在这项临床试验中,所有15名确诊的LCA1患者均接受了单侧视网膜下注射,以确定不同剂量ATSN-1...
历时十年,张锋创立的Editas公司正式发布首个体内CRISPR基因编辑...
为克服这一局限,EditasMedicine开发了一种特异于CEP290IVS26突变的基因编辑策略,使用AAV5载体通过视网膜下注射将saCas9和CEP290特异性gRNA递送至感光细胞,通过双gRNA分别靶向突变内含子区域的上下游,直接将突变内含子区域整体删除或倒位,从而恢复CEP290基因的正常表达,巧妙避免了AAV病毒包装能力有限的局限。2019年7...
进化史上最幸运的8项基因突变
导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不...
聚焦遗传病基因检测,细说全外和医学全外检测的临床应用
通过药物基因组学证实[11],CYP3A5蛋白是影响他克莫司代谢的关键酶,CYP3A5基因6986A/G是CYP3A5最常见的突变位点,该位点GG基因型(CYP3A5*3/*3)表现为他克莫司代谢性慢,降压效果最好,AG组(CYP3A5*1/*3)次之,AA组(CYP3A5*1/*1)较差(www.e993.com)2024年11月14日。目前,国内外相关指南均推荐,要达到相同的药物浓度,携带有CYP3A5*1/...
一个与视网膜色素变性极为相似的疾病——Usher综合征
一些遗传病是由1对等位基因异常引起的疾病,我们称之为单基因病,其遗传方式通常有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x伴性显性遗传、x伴性隐性遗传、Y伴性遗传、线粒体遗传等。今天为大家分享的是:遗传病的遗传方式之常染色体隐性遗传(AR)。常染色体隐性遗传...
吃素并非人人都适合!PLoS Genet丨科研团队揭示了遗传因素在决定...
例如,与钙代谢相关的MMAA基因突变。尽管多数素食者体内钙离子水平下降,可能带来副作用,但携带特定次要等位基因的个体,其钙离子水平反而会升高,这对骨骼和牙齿健康有利,但过度的钙水平也可能诱发肾结石和心血管问题。素食饮食的健康益处或许并非是“一刀切”的...
本期荐读丨高考解题:用图解分析法引导学生科学思维——以“遗传...
02图解法分析2对等位基因独立遗传时的致死现象思路梳理:依据图1和图2,可引导学生对遗传致死现象进行可视化思维分析。2.1合子致死学生据图1依次讨论显性、隐性、杂合致死时的子代情况(教师以简单动画演示)。AA致死:子代表型比例:(2∶1)×(3∶1)=6∶2∶3∶1...
揭秘维生素D与2型糖尿病微血管并发症的关联|肾病|维生素d|全国高...
此外,与25(OH)D<25nmol/L和VDR基因小等位基因纯合子(rs1544410的TT和rs731236的GG)的参与者相比,血清25(OH)D≥50nmol/L和主要等位基因纯合子(rs1544410的CC和rs731236的AA)的参与者复合糖尿病微血管并发症的多元调整后风险比分别为0.54(0.38,0.78)和0.55(0.38,0.80),尽管没有观察到显著的交互作用...