形者站哨,镜下寻迹——一例重度贫血检验分享

相关检查结果已排除患者出凝血异常、溶血性贫血、缺铁性贫血和地中海贫血等导致红系减少的病症。就患者的MCV(平均红细胞体积)>100fL,考虑大细胞性贫血。笔者即与临床主管医生沟通,医生表示患者入院后贫血三项检查是在未予任何诊治情况下抽血送检,因其结果均显示没有缺乏迹象,可初步排除巨幼细胞性贫血,笔者随即建议...

为什么要做地中海贫血筛查?优生优育的目的!

为什么要做地中海贫血筛查?简单来说,即使没有家族史,没有明显的地贫症状也应进行携带者筛查,如果夫妻双方都携带地贫基因突变,那么胎儿就是地贫患者,所带来的金钱和精力上的损耗是无法估量的,建议做检查是为了不要承担不必要的负担。

实录丨海南省地中海贫血综合防治新闻发布会

在省妇女儿童医学中心建立省级出生缺陷防治管理中心,承担地中海贫血综合防治管理,开展地中海贫血流行病学调查;在海南医学院第一附医院成立省级产前诊断中心及海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心,在遗传资源保存、基因治疗研究和检测试剂盒研发上取得突破。支持植入前胚胎遗传学诊断等技术在地中海贫血预防领域的应用,...

名医专栏丨如何判断贫血的类型

比如说孕妇、哺乳期妇女、青少年;第三个呢是铁的丢失过多,比如说痔疮患者或者是女性生理期等等,如果您属于以上这些人群,您的血常规报告中红细胞部分大部分的参数都是下降的,这就提示您可能存在小细胞低色素性贫血,需要您进一步检查血清铁的含量或地中海贫血基因的检测来明确诊断。

用科技守护“出生健康”

以孕前阶段为例,华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病,以评估个体携带致病基因变异的风险。“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子,这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍,单基因遗传病...

打一场明知会输的官司,只想被看见

林立想起2021年她怀孕被查出贫血，医生建议她和丈夫做基因检测，检测结果显示，林立被确诊为β地贫基因携带者(www.e993.com)2024年11月9日。这是林立第一次知道“地贫”。这是一种遗传性的溶血性疾病，因最早在地中海沿岸发现，故称“地中海贫血”。作为一种全球分布最广、累积人群最多的遗传性单基因病，地贫也广泛分布于中国南方地区。据《...

关于孕期保健,很多人不知道的事

《出生缺陷防治能力提升计划(2023—2027年)》提出,到2027年,一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制,聚焦严重先天性心脏病、重型地中海贫血、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展。要完成这一目标,除了要强化健康教育、推广婚前医学检查、加强孕前保健、实施精准的产前筛查与诊断,以及普及新生儿疾病筛查等措施外,还可以...

...胎儿|遗传病|新生儿|遗传性疾病|基因检测技术_网易订阅

以孕前阶段为例,华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病,以评估个体携带致病基因变异的风险。“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子,这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍,单基因遗传病...

中国预防出生缺陷日:用科技守护“出生健康”

以孕前阶段为例,华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病,以评估个体携带致病基因变异的风险。“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子,这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍,单基因遗传病...

出生缺陷日丨预防出生缺陷,守护生命起点健康

对有生育要求的正常听力父母进行普通筛查、孕前健康教育,尽量避免下一代小孩出现听力问题,从源头尽量避免听力障碍孩子出生。对新生儿进行基因检测,明确是否有致病基因,早发现、早干预、早康复。地中海贫血地中海贫血(简称“地贫”)是一种常染色体隐性遗传病。地贫患者由于人体珠蛋白基因突变或缺失而导致某种珠蛋白链合成...