【精彩回顾】遗传病案例分享解读会第六期圆满结束~UUmatcher

复旦大学遗传咨询方向硕士研究生王刚根据上述ACMG/ClinGen指南对患儿18号染色体拷贝数缺失区段和8号染色体拷贝数重复区段进行变异评估,由于该患儿除拷贝数变异外,还存在一线粒体基因上的热点变异MT-TL1:m.3243A>G,王刚还基于ACMG/AMP中线粒体变异评级的指南对该线粒体基因变异进行评估。首先是18号染色体拷贝数缺失...

出生缺陷之遗传性耳聋基因筛查

可以通过多种遗传方式从父母遗传给下一代,其中常染色体隐性遗传大约占80%,因此,大部分的聋儿都来自正常夫妇。耳聋离宝宝并不遥远,父母正常也有可能生出耳聋宝宝!三、遗传性耳聋基因筛查意义重大大约5-6%的听力正常夫妇携带有耳聋突变基因,他们生育耳聋宝宝的风险非常高。通过基因筛查能及早发现先天性耳聋、药物性耳聋...

【科技前沿】NSMB | 王岚峰/陈振国/赵晓岚合作研究揭示染色体结构...

真核生物的基因组装配成高度有序而又动态多变的染色质,进一步凝缩形成染色体作为遗传信息的载体。一类被称为染色体结构维持复合物(StructuralMaintenanceofChromosome,SMC)的多亚基蛋白机器在该过程中发挥重要作用。真核生物的SMC主要包含cohesin、condensin和Smc5/6复合物三个成员。Smc5/6复合物最初被发现在基因组...

...CUT&Tag技术,可精准检测单细胞基因组复杂区域的染色质修饰

使用scNanoSeq-CUT&Tag技术,该研究对体外培养的六种有代表性的人类细胞系和小鼠体内的外周血单核细胞以及睾丸组织进行了系统分析,结果证明该方法可以精准解析单个细胞内染色质修饰等表观遗传信息,包括组蛋白共价修饰以及转录因子在基因组中的结合分布模式。尤为重要的是,该方法在解析基因组中每个拷贝的重复序列以及“黑...

《基因彩票》第一部分第六章:大自然的随机分配

就像基尼指数一样,遗传率和多基因指数关联要看具体的历史和地理条件,这没错,但遗传率和多基因指数关联的意义和价值并不会因此而减少。注另一种反对意见:这些性状是否可遗传并不重要,因为一切都是可遗传的。也就是说,你能测量到的个体在人群中的一切差异,都显示出一些可遗传变异的证据。这甚至适用于一些愚蠢的...

Cancer Cell:顾伟/刘彦卿等2万字长文综述全面总结p53领域研究进展

除了SNP之外,p53基因还会经历其他类型的遗传变异,例如基因缺失,以及更常见的基因突变(www.e993.com)2024年11月19日。p53是癌症中最常见的突变基因之一,超过一半的癌症具有突变的p53。错义突变是p53的主要突变类型。p53错义突变有6个最主要的突变位点:R175、G245、R248、R249、R273和R282,均位于DBD。它们的突变占p53所有错义突变的近30%。其...

有这些症状和表现,可能与这个病有关丨健康总动员

(一)遗传因素:双生子研究显示,孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%—90%,因此如果孤独症家庭生二胎第二个孩子患孤独症的风险也会增加。研究显示,某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。与高智商有关的基因变异,也和较高风险的自闭症类群障碍有关。“白痴天才”非常能够解释这种现象。

三代试管婴儿技术新突破,“双突变”夫妇成功诞下健康宝宝

人体有两套遗传物质，一套来自父亲，一套来自母亲。以往通过抽取夫妻双方及其各自父母的血液进行信息比对，可以明确染色体或基因变异遗传自父母哪一方。通过对异常染色体/基因进行标注，与夫妻的胚胎信息比对，就能知道胚胎是否遗传了有问题的遗传物质。但经过检测，小雪的父母染色体均正常，而她丈夫的父母也未有基因异常，...

关爱女性 健康同行 购买女性“四癌”健康保险倡议书

4、遗传性疾病,先天性畸形、变形或染色体异常;5、核爆炸、核辐射或核污染。无论上述何种情形发生,导致被保险人患本合同所指特定疾病的,本合同终止,本公司向投保人退还本合同的现金价值。投保人对被保险人故意杀害或伤害造成被保险人患本合同所指特定疾病的,本公司向被保险人退还本合同的现金价值。

Nature连发10篇,揭示迄今最全小鼠完整大脑细胞图谱

在论文集的第二个专题中,多个研究团队应用小鼠全脑转录组细胞类型图谱,分析了不同细胞类型的基因调控程序,并用于识别造成神经系统疾病和特性的遗传变异(图7)。??图7:整个小鼠大脑的细胞和基因组图谱,以及DNA甲基化、基因表达和染色质可及性等分子特征的整合。图源:nature...