不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”

早在20世纪初,作为自身炎症性疾病的一种,家族性地中海热(FMF)就已见诸报端,直至1997年科学家发现其致病基因——地中海热基因MEFV,人类与自身炎症性疾病的斗争才正式拉开序幕。20多年来,学界对自身炎症性疾病及其致病基因的探索发现不断拓展。近日,浙江大学生命科学研究院研究员周青实验团队在国际顶级期刊《自然》...

跟踪20年,这项研究揭示中国人主要慢病致病“源头”

来源：媒体滚动“体重管理和慢病到底有什么关系，健康生活方式和慢病有什么关系，为说明这些问题，我经常引用中国慢性病前瞻性研究项目（以下简称CKB项目）的结果。”9月7日，中国慢性病前瞻性研究项目二十周年大会在北京大学举行，中国工程院院士陈君石在会上表示，项目对于癌症、心血管疾病、糖尿病等慢病与体重、生活方...

致病基因“猎手”——RNAi药物从发现到临床应用

自1998年RNA干扰(RNAi)现象的发现以来,25年里这一技术已从发现走向了临床应用,为遗传性疾病治疗提供了新的可能性。突破RNAi药物从发现到临床应用1998年,RNA干扰(RNAinterference,RNAi)现象首次被发现。这是一种转录后水平的基因表达调控技术,能够使与之同源的靶基因mRNA特异性降解或翻译受阻,从而达到基因沉默的...

...类器官筛选系统,将自闭症研究提至新高度,加速对于致病基因的认识

但是,目前已知的致病基因有成百上千种,如果对每一致病基因逐个研究,不仅耗时耗力更重要的是限制了人们对于治病基因以及大脑发育的理解。所以,迫切需要一种高通量、高分辨的定量方法,来加速我们对于基因在大脑发育中的功能研究,而本次工作则极大地填补了这一空白。(来源:Nature)培养一批类器官,耗时长达4个月...

超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变

线粒体(mitochondrion)是细胞的“能量工厂”,线粒体内有一套独立于细胞核的遗传物质——线粒体DNA(mtDNA),人类线粒体DNA的长度为16569bp,拥有37个基因,编码13种蛋白,这些蛋白都参与细胞的能量代谢。由于线粒体在能量稳态中的重要作用,线粒体DNA中的点突变就可导致发育障碍、神经肌肉疾病、癌症进展等等多种严重...

Nature | 发现了!炎症性肠病的主要致病原因

导读炎症性肠病(inflammatoryboweldisease,IBD)是一种常见的自身免疫性疾病,全球约5%的人口受其困扰(www.e993.com)2024年11月3日。尽管发病率不断上升,但现有治疗方法疗效有限。这主要源于我们对IBD发病机制认识不足,新药开发进展缓慢。遗传学研究或许能帮助我们解开IBD的致病机制,为开发高效药

隐秘的致病突变

有专业人士告诉澎湃科技,“真核生物的基因是一段一段的,不是连续的,包括外显子和内含子,上述案例说明华大的155种疾病的panel(基因检测中panel是指诊断基因检测使用的特定基因复合体及其对应的疾病)不能有效覆盖所有致病突变,这也很正常,毕竟有成千上万种不同的遗传病,每种遗传病的致病基因及其致病突变都可能有多...

宝宝天生“无力” 警惕“头号基因病杀手”

南昌大学一附院分子诊断与精准医疗中心主任张呈生：这个病的基因携带它是个染色体，这个隐形遗传病。那么父母双方携带了这个致病基因，25%会发病，25%是正常的，50%的后代他会携带基因，说的罕见病其实并不罕见，因为我们中国的人口基数很大。医生介绍，脊髓性肌萎缩症是一种具高致亡性、致残性的罕见病，多发于婴幼...

阿尔茨海默病早发现!凯普APOE基因分型检测帮您解开谜团!

图片来源:NatureMedicine四、APOE基因与阿尔茨海默病有什么关系?人类APOE基因位于19号染色体上,编码载脂蛋白E。这是一种参与胆固醇转运和代谢的脂质结合蛋白,影响突触可塑性、神经元纤维再生及Aβ蛋白降解与沉积等神经生理过程[7]。APOE基因的两个功能性SNPrs429358(c.388T>C,Cys130Arg)和rs7412(c.526C>...

上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的...

2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇,在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下,选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品,来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗传病,检测结果显示,155种疾病都是“阴性”。