Nature:重大进展!揭示MSL2确保哺乳动物双等位基因表达机制

科学家们假设,每个基因有两个等位基因是细胞内置的冗余系统。如果其中一条染色体上的等位基因发生突变或者使mRNA产量下降,那么另一条染色体上的等位基因将作为后备,能够加紧生产足够的mRNA,以弥补第一个等位基因的损失。这种冗余性使我们人类能够在很大程度上抵御隐性突变的影响。然而,有一类基因被称为单倍剂量不足基因...

无懈可击的DNA检测技术 为何频频制造冤假错案?

依据目前美国多数鉴定实验室标准,分析员通常要比对13个位点的等位基因就能基本确定两个个体样本是否来自同一人,因为这些基因在两个人身上完全相同的概率不足十亿分之一。但如果一个样本涉及两人,需要比对的等位基因数要翻一倍;如涉及三人,比对数增长两倍;以此类推。要从中分析出具体牵涉几人、分别是谁,难度可想而知。

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

血氨、血气、血脂、肝功能、心脏酶谱、血乳酸、尿气相色谱、血串联质谱等，发现特殊的临床指证，例如：有患者检查血氨高，且血串联质谱的瓜氨酸低、尿气象色谱尿乳清酸与嘧啶高等特异性异常代谢指标，那么就能将疾病范围控制在尿素循环障碍里面，这种有具体病因方向的时候做基因检测，就会很大概率能查到病因，基因检测...

患病风险高达60%!阿尔茨海默症研究倒退16年后,重新确定致病基因

携带两条APOE4等位基因(APOE4纯合)的人在85岁左右罹患AD的概率高达60%,远远高于只携带一条APOE4等位基因(APOE4杂合)或不携带该基因的人。然而,尚未有研究通过APOE4来预测发病年龄,同样也尚未有研究将APOE4纯合和杂合分开去研究其与AD相关生物标志物的关系。近日,来自西班牙巴塞罗那圣保罗...

全球首款CRISPR基因编辑疗法长期疗效结果公布!

图片来源:123RF稳定的基因编辑效果:SCD和TDT患者在骨髓和外周血中BCL11A等位基因的编辑水平随着时间的推移保持稳定,表明长期造血干细胞的成功编辑。安全性:Casgevy的安全性概况与使用布司他芬进行髓细胞清除和自体造血干细胞移植的安全性一致。Casgevy是一款自体细胞疗法,它利用CRISPR/Cas9基因编辑系统,在体外对来...

FDA批准首个用于治疗儿童致命神经疾病的基因疗法

Lenmeldy此前已经在欧盟获批(商品名:Libmeldy),用于治疗ARSA基因双等位基因突变导致ARSA酶活性降低的MLD患者,定价在287.5万英镑(折合美元约365万,折合人民币约2633万元)以上(www.e993.com)2024年11月12日。2023年10月,日本协和麒麟(KyowaKirin)公司以近4亿美元的价格收购了Orchard公司。

左撇子背后的基因密码:罕见基因变异与手性倾向的联系

特定变异的等位基因计数由符号(圆圈或菱形)的数量表示。所有变异都是杂合性的,且只有一个个体携带两种不同的变异。除了一个变异(Asp427Glu)外,所有变异都满足了被认为是有害的“严格”标准。移码变异仅在左撇子中发现。在分析的数据集中,左撇子占了10.8%,但占TUBB4B变异携带者的32.6%。(Credit:Nature...

FDA批准一款基因疗法;利拉鲁肽一专利被宣告全部无效;谁来治住兴齐...

该疗法已在欧盟获批(商品名:Libmeldy)用于治疗以ARSA基因双等位基因突变导致儿童ARSA酶活性降低为特征的MLD患者。该药物曾被美国FDA授予优先审评资格。▲适合接受atidarsageneautotemcel治疗的MLD患者群体(图片来源:参考资料[3])根据FDA新闻稿,该疗法的安全性和有效性是根据37名儿童患者数据所进行评估,这些儿童在两...

基因疗法有望根治遗传性耳聋?《柳叶刀》发布一项重大医学成果

来源：第一财经该基因疗法在OTOF基因突变所致耳聋患者临床治疗中的安全性和有效性，或将推进其他致聋基因药物的研发和临床应用。基因疗法有望根治遗传性耳聋？1月25日，全球医学顶刊《柳叶刀》发表了一篇由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（下称上海市五官科医院）团队领衔且题为《AAV1-hOTOF基因治疗常染色体隐性遗传性...

晚讯|2023 年国内十大科技新闻揭晓、世界首款眼科基因治疗药物...

据了解,Luxturna是世界上第一款用于治疗已确认由RPE65双等位基因变异导致的遗传性视网膜营养不良伴视力下降,且具有足够存活的视网膜细胞患者的眼科基因治疗药物。7、2023年国内十大科技新闻揭晓,两项生物学研究上榜12月25日,由科技日报社主办、部分两院院士和媒体人士共同评选出的2023年国内十大科技新闻揭晓...