心肌病的精准诊疗及进展,要点一文打尽!| NCC 2024
√基因沉默可选择性地处理导致疾病的突变等位基因,而不影响健康的等位基因。√基因沉默利用突变等位基因和正常等位基因之间的序列差异设计小干扰RNA实现。√一旦被引入细胞,这些分子就会与突变的mRNA结合,促使其降解,并有效地减少与变相关的异常蛋白的产生,同时保持正常转录本不变。(4)信号通路的调控√信号通路的...
...新研究揭示部分人感染新冠但从未出现症状的根本原因是基因突变!
人类白细胞抗原(HLA)区域(6p21)是最具多态性且医学上最重要的人类基因组区域。HLA的变异与数百种疾病和病症有关,包括感染。在参与人类免疫反应的众多基因中,HLA变异与病毒感染的关联性最强。值得注意的是,HLAI类和II类等位基因也与SARS-CoV引起的严重急性呼吸综合征有关。本研究发现,“新冠超...
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
血氨、血气、血脂、肝功能、心脏酶谱、血乳酸、尿气相色谱、血串联质谱等,发现特殊的临床指证,例如:有患者检查血氨高,且血串联质谱的瓜氨酸低、尿气象色谱尿乳清酸与嘧啶高等特异性异常代谢指标,那么就能将疾病范围控制在尿素循环障碍里面,这种有具体病因方向的时候做基因检测,就会很大概率能查到病因,基因检测...
iScience | 复旦大学徐书华/邓恋团队揭示精神分裂症相关基因的...
例如,欧洲人群在染色体1q21.2区域具有疑似尼安德特人来源的单体型,该单体型携带非致病性等位基因;与之相对的是,东亚人群位于染色体3p21.31区域的疑似尼安德特人来源单体型携带了致病性等位基因,并且受到正选择。因此,欧亚人群与远古人类的基因交流,以及人群独立发生的环境适应性演化,可能共同驱动了精神分裂症易感基因的人群...
【云飞杂记】真菌传之基因组
从某种意义上来说潘多林就是一个整体,但是令人比较担忧的是这个巨大的生命正在走向死亡,它的面积连年在缩减,主要是受到病虫的灾害,究其根本原因就是基因上没有什么多样性,一损俱损。极具竞争力的是位于澳大利亚西海岸的波西多尼亚海草,寿命超过10万年的无性繁殖海草。通过测量发现这片海草覆盖了大约180平方公里的...
开启耳聋基因治疗新时代:舒易来教授直播交流遗传性耳聋的诊断...
遗传疾病大部分由基因突变所引发,其治疗一直是亟待解决的医学难题,由于耳聋防治药物的缺乏、耳蜗位置且致病基因多等因素,导致遗传性耳聋的治疗难度巨大(www.e993.com)2024年9月25日。因此在遗传水平上重新纠正突变的基因,针对不同遗传性耳聋采取特异性的基因治疗策略,才能从根本上治愈遗传性耳聋。
FDA批准一款基因疗法;利拉鲁肽一专利被宣告全部无效;谁来治住兴齐...
该疗法已在欧盟获批(商品名:Libmeldy)用于治疗以ARSA基因双等位基因突变导致儿童ARSA酶活性降低为特征的MLD患者。该药物曾被美国FDA授予优先审评资格。▲适合接受atidarsageneautotemcel治疗的MLD患者群体(图片来源:参考资料[3])根据FDA新闻稿,该疗法的安全性和有效性是根据37名儿童患者数据所进行评估,这些儿童在两...
有一种孩子,脑门大、身子软,是因为基因变异
图片来源于网络,与本病例无关放眼世界尚无根治之法浙大儿院开展基因治疗临床试验因为戊二酸血症I型为遗传性疾病,目前国内外对这种疾病尚无特效药,治疗方法为低赖氨酸及色氨酸饮食,补充肉碱等对症支持治疗。但这些治疗无法从根本上治愈疾病,缓解神经系统损伤。并且,在维持治疗且未发生急性脑病的患儿中,越来越多的...
柳叶刀 | 国际首次利用基因治疗纠正遗传性耳聋患者听力
基因治疗能够通过递送载体将具有正常功能的基因直接递送到内耳,表达功能正常的蛋白,恢复功能,从而在根本上恢复或改善耳聋患者听力。AAV1-hOTOF是一种针对DFNB9的基因治疗药物。作者前期在小鼠模型和非人灵长类动物模型中验证了该药物的相关安全性和有效性,并随后开展了临床试验。本文报告了AAV1-hOTOF在临床受试者...
“青春痘”疫苗来了?!Nature:突破痤疮预防难关,可以从这个基因...
尽管我们的数据支持HylA毒力的重要性,但已有其他几个痤疮假单胞菌毒力因子的报道。这些包括被补充维生素B12上调的有毒的卟啉生物合成基因,以及招募细胞毒性宿主鞘磷脂酶的CAMP因子。根据系统发育分析,痤疮假单胞菌是一种人类共生菌和土壤细菌。它的HylA和HylB与土壤来源的霉菌和节杆菌的Hyl相关。预计痤疮假单胞菌会...