Nature:单细胞多组学研究揭示唐氏综合征儿童易患白血病的原因
此外,由于唐氏综合征的突变具有氧化应激的特征,研究团队海验证了唐氏综合征患者中线粒体数量增加和氧化应激现象的存在,并观察到这些突变倾向于位于造血干细胞中表达基因的调控区域。总的来说,这项单细胞多组学研究为唐氏综合征胎儿造血提供了高分辨率分子图谱,并表明唐氏综合征患者细胞基因组中存在显著的调节重构,从而...
唐氏综合征患儿患高度近视,配镜加视力训练助他改善视力
王智琦主任建议,唐氏综合征儿童可有针对性地进行视力训练,在进行视力训练时需要采取注视训练、视觉辨别训练、手眼协调训练等特殊的方法,帮助唐氏综合征儿童减轻眼球震颤,改善视觉功能,同时促进认知发展,增强生活自理能力。
神经管缺陷、唐氏综合征……如何破解出生缺陷疾病确诊难?
与2012年相比,我国因出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率均降低50%以上,神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低约44%。出生缺陷数据下降的背后,是相关检查、筛查数据的上升:全国孕前检查率达到96.9%,孕期产前筛查率达到91.3%,新生儿遗传代谢病和听力障碍的筛查率均达到98%以上。有24个省份...
唐氏综合征成了网友的新乐子,病痛被塑造成流量密码
至于它的来源,则是病症“唐氏综合征”的首字缩写。而唐氏综合征,即21-三体综合征。因为多了一条染色体,从而导致患者智力障碍、面容特殊、生长发育和畸形等症状的疾病。其中唐氏,则取自Dr.JohnLangdonDown,也就是第一位对这个病进行总结发表的医生。显然唐氏综合征患者的智力和外貌,都与常人不同。因此,...
超雄综合征患者还能正常生育?怀了超雄综合征的宝宝该怎么办?专家...
李铭臻主任解释,超雄综合征发病率不低,但目前超八成的患者没有诊断出来,因为症状不明显、不典型,不进行染色体检查都不知道自己是超雄综合征。超雄综合征的临床表现有:(1)外貌方面:身高常常能达到190cm,躯干与腿长度增加,肌张力低,动作不协调,面部不对称,耳长等;...
十几万人劝她堕胎,“超雄综合征”可以生吗?
十几万网友在评论区给出答案,大部分人劝她“打掉”,甚至有人将超雄综合征定义为“犯罪基因”“天生坏种”(www.e993.com)2024年10月17日。7月20日,这位产妇发布消息,决定终止妊娠,并呼吁网友“不要再妖魔化超雄”。22日,她发布一张怀孕时的图片,并写到:“你是着急来见妈妈,走的时候多带了一些行李,你这次回去是要把多的行李放下,然后...
胎儿检出“超雄综合征”引热议,医生:非基因疾病,不存在“犯罪...
近日,四川一胎儿在某医院检出嵌合体超雄综合征,孕妈妈在网上求助网友“孩子留不留”,这个话题很快引发网友热议,且不少网友在评论区也将超雄综合征与暴力、犯罪等行为特征相关联。7月20日,家属回应称,纠结了一个月后决定终止妊娠,现在正在住院中。并表示,产检确实是为了规避风险,同时呼吁各位网友“不要再妖魔化超雄...
发现“超雄综合征”的胎儿需要打掉,否则长大会变成罪犯?
很多人认为,既然要优生优育,查出染色体异常后放弃这个孩子不是天经地义吗?问题其实没这么简单。如前文所说,很多47,XYY综合征患者终其一生都不会发现自己有异常,说明这并不是唐氏综合征那样严重影响个人和家庭的疾病,所以孩子的去留确实是有考虑的余地的。
孩子快4岁了还不会说话,诊断为脆性X综合征……专家提醒,这些人群...
脆性X综合征的临床表现脆性X综合征呈现X连锁遗传,女性携带者可不表现症状或仅表现轻微症状,男性患者往往很严重。脆性X综合征的典型临床表现为:(图片来自网络)1、智力障碍:表现为中、重度智力低下,绝大多数IQ<50;2、语言障碍:表现为重度的言语发育迟缓,语言表达能力较差,词汇量少,说话重复,吐词不清,说话慢...
阿尔茨海默病异质性,临床试验招募需多样|唐氏|痴呆症|合并症|神经...
更具体地说,他们强调了在种族多样性、基因型多样性(ApoE4纯合子)方面的试验不足,以及该试验排除了患有唐氏综合征等潜在合并症的患者,而这些患者也有患阿尔茨海默病的风险。不过,鉴于该药物的疗效,Kisunla于今年7月获得批准。华盛顿大学圣路易斯医学院神经病学助理教授豪尔赫·利布雷博士表示,多样化入组的挑战...