一个耳朵听不到会影响另一个耳朵吗?
而常染色体显性和隐性遗传性非综合征性听力损失、线粒体相关听力损失及多种综合征患者出生时表现为单侧耳聋,但后期可能发展为双侧耳聋。GJB2、KCNQ4和COCH基因突变可能导致渐进性双侧听力损失。线粒体基因突变,如12SrRNA基因,会在药物诱导下加重听力损失,易从单侧发展为双侧。Wolfram、Usher、Pendred和Alport综合征...
本周国内创新药IND,全球新药NDA、上市获批、III期临床汇总
作用机制:KCNQ2/3选择性开放剂适应症:癫痫7月5日,挚盟医药的CB03-154片的IND获CDE受理。CB03-154是新一代KCNQ2/3钾离子通道开放剂,该药物具有良好的化学和代谢稳定性、抗癫痫活性、药代性质及安全性。该药物不仅可用于癫痫,还可用于渐冻症(ALS)及重度抑郁(MDD)等CNS疾病。国内创新药NDA汇总1、Catalent...
出生第一周癫痫发作,可能是KCNQ2基因相关癫痫
Knopp正在推进KB-3061的开发,使其成为KCNQ2-EE潜在精确药物,KCNQ2-EE是一种罕见遗传病,出生几天内就会癫痫发作,导致严重的神经发育迟缓。这种疾病是由KCNQ2基因显性负突变引起的,KCNQ2基因编码Kv7.2,Kv7.2是一种在早期大脑发育中起关键作用的钾通道。参考资料:KoA,JungDE,KimSHetal.TheEfficacyo...
Neurobiol Dis | 新一代靶向KCNQ2通道抗癫痫药物治疗罕见突变型...
同时,团队应用多种诱导因素评价突变小鼠的癫痫易感性,发现小鼠对于噪声,高烧,电刺激及化学刺激等因素均表现癫痫阈值的下降,提示KCNQ2突变对小鼠大脑的神经兴奋性产生重大影响。最后,团队应用抗癫痫新药派恩加滨对癫痫小鼠进行了治疗,结果表明小鼠的癫痫表型在用药后得到缓解,提示KCNQ2通道激动剂类药物可能对此类癫痫有针...
重大进展!郭江涛/阳怀宇首次揭示人KCNQ2通道配体激活分子基础
KCNQ2或KCNQ3基因的突变通常诱导M电流降低,导致神经元过度兴奋,并引起癫痫发作。癫痫的一种类型,良性家族性新生儿癫痫发作(BFNS或BFNE)主要归因于KCNQ2基因的常染色体显性突变。KCNQ2基因的突变也会导致癫痫性脑病。这些使KCNQ2成为治疗癫痫的重要药物靶标。
舒易来团队综述遗传性耳聋基因治疗的进展、前景及挑战
2)常染色体显性NSHL(ADNSHL)通常是语后聋,其耳聋程度比ARNSHL轻(www.e993.com)2024年11月16日。已有51个耳聋基因被报道,常包括编码电压门控钾离子通道的KCNQ4基因、编码α-tectorin的TECTA基因、WFS1基因和COCH基因的突变。有趣的是,某些ADNSHL在不同频率下有不同程度的听力损失,例如,KCNQ4基因突变通常导致高频听力损失,而WFS1基因突变患者则...
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队详解遗传性耳聋基因...
2)常染色体显性NSHL(ADNSHL)通常是语后聋,其耳聋程度比ARNSHL轻。已有51个耳聋基因被报道,常包括编码电压门控钾离子通道的KCNQ4基因、编码α-tectorin的TECTA基因、WFS1基因和COCH基因的突变。有趣的是,某些ADNSHL在不同频率下有不同程度的听力损失,例如,KCNQ4基因突变通常导致高频听力损失,而WFS1基因突变患者则...
基因解“遗” ‖ 癫痫 —— 熟悉又陌生的“羊癫疯”
目前已经明确的精准治疗包括生酮饮食在SLC2A1基因突变导致葡萄糖转运因子1(GLUT1)缺乏患者中的使用、钠通道阻滞剂在KCNQ2、SNC2A和SCN8A脑病中的应用、雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路抑制剂在结节性硬化症(TSC1、TSC2)和其它mTOR疾病中的应用,Dravet综合征(SCN1A)患者应避免使用钠通道阻滞剂、采用大剂量吡哆醇治疗吡哆醇...
贝瑞基因: 2022年年度报告
新生儿、婴幼儿高发、可防、可治性遗传病,以及运用全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)进行全面筛诊。????针对儿童及成年阶段的遗传病检测,公司以全外显子组测序(WES)和“科诺安”染色体拷贝数变异检测(CNV-seq)为核心,为临床提供多种检测组合方案。????公司医学检测以无创基因检测为主,具体情况...
新一代靶向KCNQ2通道抗癫痫药物治疗罕见突变型癫痫研究获进展
基因编辑小鼠是研究遗传性疾病的重要工具,但多数KCNQ2点突变小鼠不具备自发性癫痫发作,无法充分模拟癫痫患者的疾病表型。科研团队在前期工作中对大量KCNQ2致病突变进行功能筛查发现,病人队列中高频出现的跨膜区突变R207W具有独特的生物物理特性,为功能缺失型突变(loss-of-function)。研究采用CRISPR/Cas9技术,获得了KCNQ2...