双重罕见病例:当先天性肾上腺增生症遇上威廉姆斯综合征

此外,患儿还出现了皮肤色素沉着、额头痤疮、面部特征异常(如宽嘴、小下巴、宽鼻子伴小牙齿和错位咬合)以及性早熟的体征,如阴毛提前生长和阴蒂增大。这些临床表现与CAH的典型症状相符,但同时出现的发育迟缓和独特的人格特征则指向了WS的可能性。图1:基因分析表明,患儿CYP21A2基因出现复合杂合变异遗传学分析遗传学分...

【佳学基因检测】如何做马凡氏综合征遗传性测试?

3.威廉姆斯综合症:威廉姆斯综合症是一种遗传性疾病,其症状包括面部特征异常、智力发育迟缓、心脏缺陷等,与马凡氏综合症的面部特征异常和智力发育迟缓相似。4.先天性甲状腺功能减退症:先天性甲状腺功能减退症是一种甲状腺功能异常引起的疾病,其症状包括智力发育迟缓、面部特征异常、生长迟基因检测在马凡氏综合症的准...

了解威廉姆斯综合征,关爱特殊的“小精灵”

威廉姆斯综合征的临床表现多样,包括心血管异常(如主动脉瓣上狭窄)、发育迟缓、行为心理异常和内分泌异常等。特征性的面容包括鼻子上翘、人中长、阔嘴厚唇、小下巴和眼睑水肿,这种面容被称为“小精灵面容”。此外,患儿可能还会有牙齿发育不良、远视、斜视、听觉过敏、中耳炎、感音神经性耳聋、慢性腹痛和遗尿症等其他相关...

罗宾·威廉姆斯的遗孀称:其实他死于痴呆症

这种疾病经常和阿尔茨海默病还有帕金森综合症混淆:它和阿尔茨海默病一样会有记忆力衰退的症状,也会带来像帕金森综合症一样的身体僵硬,行动困难的症状。这种在症状上的相似导致患者通常要花一年以上,看数个专家才能最终诊断出来。“我们用了三年的时间才确诊,”路易体痴呆症协会的一名成员NormaLoeb说道。她的母亲Li...

有名有钱的她确诊了失语症和痴呆症!真的好惨

59岁的美国知名脱口秀主持人温蒂·威廉姆斯（WendyWilliams）确诊患有失语症和痴呆症。这条消息是当地时间本周四上午由她的团队宣布的。声明中说温蒂在记忆开始衰退、出现“失语”和“行为不稳定”后，于2023年接受了一系列检查，医生诊断出她的行为是由神经退行性疾病——额颞叶痴呆造成的。“正如温蒂的粉丝所知，她...

...症状|糖尿病|高血糖|杜瓦尔|并发症|酸中毒|心血管疾病_网易订阅

糖尿病的并发症主要分为急性和慢性两类(www.e993.com)2024年11月3日。??急性并发症急性并发症虽然看上去更可怕,但只要及时治疗,大部分都可以好转,多由短期内血糖骤然升高或降低引起。如酮症酸中毒、高渗综合征,会表现为「三多一少」症状明显加重,也就是多饮、多尿、多食和消瘦等症状,还伴有恶心、呕吐、腹痛、烦躁、意识模糊甚至昏迷。

你命中注定孤独吗?科学家发现“社交基因”

威廉姆斯综合症是7号染色体特定区域遗传物质缺失所致,7号染色体是人体内23对染色体之一。患者通常缺少26到28个基因,研究人员认为这可能是人们患上威廉姆斯综合症的主因。研究人员乌尔苏拉·贝鲁吉(UrsulaBellugi):“威廉姆斯综合症患者最有趣的特征就是典型的超社会倾向,他们往往对陌生人过于友好和信任。”但是直到现在...

知名演员睡梦中去世,这种病很多人都忽视!

降血糖如果不达标，即便吃药也无法有效降低并发症风险！医生提醒：一般理想目标为：空腹血糖4.4～7.0mmol/L，非空腹血糖≤10mmol/L，糖化血红蛋白（HbA1c）<7.0%。具体需医生根据患者年龄和合并症情况而定。糖尿病并发症6种信号糖尿病患者如果出现一些症状，可能是糖尿病并发症的信号，哪怕症状很小也要有所...

白细胞升高只考虑感染?15 项血常规指标最全解读!

2.急性应激性淋巴细胞增多症:心血管系统障碍、葡萄球菌性中毒性休克综合征、药物诱导、大手术、镰状细胞危象、癫痫持续状态、创伤。3.亚急性或慢性持续性淋巴细胞增多症:肿瘤、吸烟、脾功能减退。4.慢性感染:利什曼、麻风病和类圆线虫病等。病理性降低:...