太平洋健康险助力儿童罕见病再行动
早在去年7月,“小蓝花”于上海儿童医学中心举办了“爱不罕见益起向前”义诊活动,主要面向歌舞伎综合症、努南综合症和Alstr??m综合征三类罕见病群体。今年是小蓝花助力线下义诊活动的第二年,深度聚焦在Alstr??m综合征及Bardet-Biedl综合征病种,现场汇聚了耳鼻喉科、心内科、眼科、肾内科、内分泌科、营养科的专...
“小蓝花”撑起一片小蓝天 太平洋健康险助力儿童罕见病再行动
早在去年7月,“小蓝花”于上海儿童医学中心举办了“爱不罕见益起向前”义诊活动,主要面向歌舞伎综合症、努南综合症和Alstr??m综合征三类罕见病群体。今年是“小蓝花”助力线下义诊活动的第二年,深度聚焦在Alstr??m综合征及Bardet-Biedl综合征病种,现场汇聚了耳鼻喉科、心内科、眼科、肾内科、内分泌科、营养科的...
大眼睛、尖下巴、精灵耳…长得太美也是一种病?
除此之外,其他可能症状还包括:先天性心脏缺陷、泌尿生殖系统异常、肛门闭锁、上睑下垂和斜视、胃肠道异常,以及易感染性增加,癫痫发作、内分泌异常和耳聋等。病因及治疗歌舞伎化妆综合征致病原因不明,有报道可能与基因突变、内分泌、病毒感染、遗传等有关。目前尚无根治方法,主要是针对其症状来治疗。比如及时对患者...
孩子长得好看,家长别高兴太早!可能是这种病,产检都查不出来
除此之外,还有约83%的患者会出现生长发育迟缓,这种迟缓主要表现为身高和体重等远远低于正常同龄人,甚至还可能出现小头畸形。除了这些,歌舞伎综合征患者还会出现以肌张力减退为代表的神经症状,以室间隔缺损为代表的心血管系统症状,和以反复发作的肺炎为代表的呼吸系统症状,以及内分泌系统、消化道系统、血液系统、免疫系...
两会话题|ICU里的“渐冻症”患者只算二级残疾?金力:力量型缺损...
此外已精确诊断了多名患儿因罕见突变而患有艾卡迪-古特雷斯综合症(AGS)、歌舞伎面谱综合征、罕见成骨不全病等。
“急、慢、特”三个关键词,盘点“先天性高胰岛素血症”的临床表现
2.Beckwith??Wiedemann综合征KCNQ1OT1、CDKN1C基因致病性变异或11p15.5区域ICR1等印迹异常(www.e993.com)2024年10月17日。30%~60%低血糖,常为暂时性也可持续低血糖;表现为巨大儿、巨舌、内脏肿大、腹壁缺损、脐疝、耳裂等,胚胎性肿瘤风险增加。3.歌舞伎综合征70%KMT2D或KDM6A基因致病性变异,约30%遗传缺陷未知;低血糖多于新生儿期发作...
看容貌诊断癌症居然是真的 专家提醒:出现这些容貌变化要及早就医
过少可能会导致皮肤变黑或者变白;生长激素瘤、肢端肥大症等都会使人“变丑”,而“歌舞伎面谱综合征”患者最大的特点就是长得好看,这种好看也有典型特点,比如眉毛呈现出弓形的且比较稀疏,和别人画眉后差不多,睫毛又长又卷;如果处于生长期的孩子生长激素分泌过多,可能会造成“巨人症”,相反则会造成“侏儒症”...
2月28日是第14个国际罕见病日 三种典型口腔罕见病要警惕
浓密睫毛大眼睛竟然是“歌舞伎面谱综合征”有这样一种病,让人生来自带美颜特效:浓密的睫毛,大大的眼睛,弓形的眉毛,乍一看像是抹了浓妆。可在这美丽的背后,患者却在饱受着疾病的折磨。这种病就是歌舞伎面谱综合征,因患者的面容与日本传统歌舞伎演员的妆容十分相似而得名,又称为Kabuki综合征(简称KS综合征)。
ICU里的“渐冻症”患者只算二级残疾?金力:力量型缺损评定和补助...
“ALS患者的残疾等级评定与患者实际失能情况存在不匹配情况。”金力提到,依据现行的《残疾人残疾分类和分级》,肢体的残损往往作为肢残程度的一个重要衡量标准。而渐冻症患者主要表现是力量而非缺损,且患者症状呈进行性发展,也无法像一般残障人士能以正常肢体部分代偿弥补残肢功能。
手眼如尺、绝活满身!这群“女掌门”只为了干好这件事
儿科神经内分泌专科主任梁立阳教授在一次查房中注意到了在外院反复诊治但未能确诊的全面发育迟缓合并癫痫患儿——眉毛长而宽、眉型较弯成弧形、明显的长睫毛、下外侧眼睑外翻,这是一种天生带有如同日本歌舞伎般妆容的罕见病面容。梁立阳教授一眼看出,该患儿极有可能患有“歌舞伎脸谱综合征”。经过后续检查,患儿被确诊...