单纯型甲基丙二酸血症和丙酸血症患者生存状况调查研究项目启动...

2024年7月27日,单纯型甲基丙二酸血症与丙酸血症患者生存状况调查研究启动仪式在济南圆满举行。此研究希望剖析并掌握此类罕见病患者的生活质量现状与管理实践,为医疗资源和政策的优化提供数据支持。启动仪式由山东省立医院儿科商晓红主任担任主持,上海市儿科医学研究所邱

中国经验:肝移植术后孤立性甲基丙二酸血症患者的长期结局丨研究速递

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种先天性代谢障碍,是最常见的有机酸血症之一。孤立性MMA由甲基丙二酰-CoA突变酶(MMUT,OMIM#251000)缺乏引起,临床特征包括发作性代谢紊乱或卒中伴酸中毒、神经系统并发症、发育迟缓和嗜睡,最终导致昏迷,症状更为严重,死亡率相对较高,发病时间通常在患者出生后第一年...

“维爱氨心”—卡谷氨酸分散片(安维得)首张处方落地,点亮患儿生命...

病例基本情况女性患者,年龄7岁,身高118cm,体重23.5kg。主要表现为多动,注意力不集中。诊断:甲基丙二酸血症(MMUT2179和424);继发性肉碱缺乏症。新用药方案:卡谷氨酸安维得??100mg,一天两次。卡谷氨酸分散片(安维得??)获中国国家药品监督管理局(NMPA)批准上市,为高血氨症患者们带来了福音。该药能够与...

柠檬宝宝知识课堂丨在急性期时,检查生化看哪几个指标?

什么是甲基丙二酸血症?甲基丙二酸血症即甲基丙二酸尿症,英文缩写MMA,为常染色体隐性遗传。MMA是我国最常见的有机酸血代谢病。导致MMA的原因有两种:一种是由甲基丙二酰辅酶A变位酶(英文缩写MCM)的缺陷导致的,大家可以简要记得是因为身体内一种酶缺失引起的;另外一种是其辅酶钴胺素,也就是维生素B12的代谢缺陷...

“一经确诊,终身治疗!”罕见病“柠檬宝宝”的生命之酸

阳阳出生9个月时,父母发现,自他生后1个月起就出现吃奶后呕吐、呼吸困难等情况,皮肤颜色较黄。患病后,阳阳虽然精神、睡眠、食欲还可以,但发育落后,没见长个外,还不会独坐、翻身、抬头这些技能,让他的父母很担心。通过来院检查,他们才知道这是甲基丙二酸血症的一种表现形式。

【精准驱动,高效降氨】原研卡谷氨酸点亮有机酸血症所致高氨血症...

2023年11月24日,卡巴谷??(卡谷氨酸分散片)中国上市会成功举办,用于治疗成人及儿童患者由甲基丙二酸血症(MMA)引起的高氨血症,由丙酸血症(PA)引起的高氨血症,由异戊酸血症(IVA)引起的高氨血症,由N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGS)原发性缺乏症引起的高氨血症(www.e993.com)2024年11月7日。值此重要时刻,Recordati集团中国全资子公司锐康迪(北京)医药...

患者不“断粮” 特医食品要迈哪些坎?

以甲基丙二酸血症为例,它是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷,患者无法正常代谢食物中的蛋白质和氨基酸,导致酸性物质在体内异常蓄积,发生代谢性“酸中毒”,严重时会危及生命。对他们来说,在日常生活中多吃一口肉、多喝一口奶都有可能“中毒”。特医食品,成为他们维系生命的必需品。

10月1日起8个辅助生殖项目可医保报销,但莫忽视这些条件……

经检查,刘女士是甲基丙二酸血症基因携带者,她先生也是这种基因的携带者,于是宝宝发病了,查出来患有甲基丙二酸血症,喂养困难、经常呕吐、呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡……“我们想生一个健康的宝宝?”不甘心的刘女士来到中信湘雅,“这里的医生给了我勇气,说可以从胚胎里面筛选,就是把携带甲基丙二酸血症基因的...

14岁少年,竟患有重度高同型半胱氨酸血症

查阅高同型半胱氨酸血症相关文献习得一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病:甲基丙二酸血症。追踪该患者后续检测:遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱检测结果示患者丙酰肉碱与乙酰肉碱比值显著升高,结合患者尿液有机酸检测结果提示患者甲基丙二酸血症。对患者进行维生素B12肌肉注射治疗,患者症状缓解。

柠檬宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……你知道是什么意思吗?

全国新生儿筛查结果显示，甲基丙二酸血症目前在新生儿中的发生率约为1/15000。专家告诉记者，甲基丙二酸血症患者多发于婴幼儿，因此患者被称为“柠檬宝宝”，但是实际上，它的发病年龄跨度非常大，从0岁到100岁都有可能。患者症状复杂多样，缺乏特异性，在临床诊断上难度很高。北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长...