健康丨男孩一洗澡就手脚发软、口唇青紫!原来是患了这种病

易咏红教授了解到华仔从小就反复出现意识不清、嘴角抽动等症状,且脑电图捕捉到癫痫放电,认为其洗澡时的异常表现属于一种特殊类型的癫痫发作——洗澡反射性癫痫。此外,易咏红发现华仔的舅舅也有类似情况——刷牙时容易意识不清,呼唤无反应。考虑病因可能与遗传因素有关,她建议华仔一家进行基因检测。在癫痫致病基因研究...

【健康】什么是Leber遗传性视神经病变?

“Leber遗传性视神经病变(LHON)”是一种罕见的以视神经退行性变为特征的母系遗传性疾病。它由线粒体基因组的致病性变异引起,是首个发现与线粒体DNA点突变相关的人类疾病。LHON通常造成严重和永久的视力丧失,主要累及男性。初始症状包括视功能障碍(视物模糊和中央视力丧失),往往始于青春期后期。LHON由于其发病率低,...

少年一洗澡就手脚发软、口唇青紫?警惕这种遗传病!

SYN1基因变异与X连锁神经发育障碍紧密相关,临床表现多样,包括复杂的癫痫发作类型,大多数有程度不等的发育缺陷,学习障碍、行为问题或自闭症等,其中反射性癫痫是最具代表性的临床表现之一。反射性癫痫是指由特定的运动、感觉或认知刺激触发的反复发作性癫痫,其特征是癫痫发作总是由可识别和精确的触发因素引起,这些触发...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

以下是一些疾病的发病不同时期的症状与双相情感障碍的症状有相似和重叠的情况:1.抑郁障碍:抑郁障碍的发作期症状与双相情感障碍的抑郁期症状相似,包括情绪低落、失去兴趣、睡眠障碍、食欲改变、疲劳等。然而,抑郁障碍的发作期通常持续较长时间,而双相情感障碍的抑郁期通常较短暂。2.焦虑障碍:焦虑障碍的症状与双相...

变异血管炎是什么病

变异血管炎是一种罕见的自身免疫性疾病,主要累及小到中等大小的动脉、静脉以及毛细血管,以坏死性血管炎为病理特征。变异型大动脉炎的病因尚不明确,可能与遗传因素、感染、环境因素有关。这些因素导致机体免疫系统异常反应,产生针对大动脉的炎症反应,引起血管壁的损伤和炎症细胞浸润。患者可能出现头痛、眩晕、耳鸣、视力...

男子一洗澡就意识不清、手脚发软?原来是这一基因变异→

在癫痫致病基因研究团队的努力下,困扰李华多年的沐浴怪象终于破解了——SYN1基因变异导致的遗传性癫痫(www.e993.com)2024年11月9日。易咏红介绍,反射性癫痫是SYN1基因变异最具代表性的临床表现之一,常与水接触(洗澡、淋浴、游泳)有关,其他触发因素还包括用毛巾摩擦、刷牙、剪指甲等。

担心宝宝出生缺陷?常见遗传病基因可早筛查

有些携带异常基因的成人外表正常、没有症状,自身也不知晓,但生育时可能会把异常的基因传给后代,宝宝就有可能会患病。如某些隐形遗传病致病变异携带者,他们本身没有患病,却有1/4的几率生下患儿。尤其是那些曾经生育过出生缺陷患儿、有家族遗传病史、女方反复流产的夫妇,更推荐做“成人版新筛”。

小孩窦性心律不齐什么什么引起的

小孩窦性心律不齐可能是由遗传易感性、神经调节功能发育不全、内分泌功能紊乱、心脏传导系统先天畸形、肺源性心脏病等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传易感性遗传易感性指个体继承了可能导致某种疾病的基因变异,这些变异可能影响心脏电信号传导和节律产生。针对遗传易感性的心律...

咳嗽变异性哮喘是哮喘吗?

咳嗽变异性哮喘的病因咳嗽变异性哮喘的病因与哮喘相似,主要包括遗传因素和环境因素。遗传因素方面,哮喘是一种多基因遗传病,由多对致病基因共同控制。环境因素则包括尘螨、家庭过敏原、环境污染、食物(如牛奶、鸡蛋、海鲜等)以及某些病毒和细菌感染等。此外,气候变化、剧烈运动或情绪激动等也可能诱发咳嗽变异性哮喘的发作...

这种息肉病几乎100%会癌变,还有遗传性

中医认为,嘴唇特别是下嘴唇是诊断胃肠疾病的常见体征。如果嘴唇上出现紫黑色或纯黑色斑点,可能预示着肠息肉的存在。若面部三角区出现大片黑斑,且随着年龄增长逐渐加重,这可能表明存在家族遗传性息肉病。总的来说,面部三角区、口唇部和口腔粘膜出现黑斑,都可能增加个人罹患肠癌的风险。因此,出现这些症状的人群应当及时...