“新筛”覆盖有限、特食难寻,罕见遗传代谢病诊治难题待解
北京大学第一医院儿童医学中心副主任医师董慧对记者介绍说,串联质谱法一次能筛查出氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常及有机酸血症等数十种遗传代谢病,实现“一滴血检测数十种疾病”,但各地能免费筛查的疾病数量有所不同。“免费新筛项目比较有限,自费项目更全,具体得看新生儿家庭意愿。在不同地区,如果免费新筛的项目不...
氨基酸尿症有哪些表现和症状
4.智力低下氨基酸尿症会影响脑部神经元的发育和功能,导致智力低下。智力低下的症状包括学习能力差、社交技能不足以及日常生活自理困难。5.肾结石氨基酸尿症患者的肾脏排泄异常,可能导致某些氨基酸及其代谢产物在尿液中结晶形成肾结石。肾结石的症状包括腰痛、血尿、恶心呕吐等,严重时可能出现尿路梗阻。针对氨基酸尿...
组学思路中药2区: 蛋白质组和代谢组学等揭示防己提取物成分改善类...
双氯芬酸主要调节与磷脂代谢和甘油磷脂代谢相关的途径,而STE主要调节色氨酸代谢。STE和双氯芬酸对蛋白质和PTM的干扰归因于它们对不同生物过程的影响。在双氯芬酸处理的大鼠中,差异表达的蛋白质与对有机环状化合物的反应、细胞内信号转导和对葡萄糖反应的生物过程有关(图5B;补充表S3)。相比之下,STE调节的蛋白质...
9.12 脑科学日报|Science:神经与免疫的跨界对话
在有机酸代谢紊乱的患者中,癫痫发作的表现形式多样,包括强直性发作、肌阵挛性发作以及全身强直-阵挛性发作等。文章综述了与有机酸代谢紊乱相关的癫痫的发病机制、临床特征、诊断和治疗。6,一药多效!降糖减重,还预防中风、痴呆?GLP-1药物促进大脑健康的潜力多大?来源:医学新视点近年来,胰高血糖素样肽-1(...
【脑科学日报】第2200期 | 20240912 星期四
在有机酸代谢紊乱的患者中,癫痫发作的表现形式多样,包括强直性发作、肌阵挛性发作以及全身强直-阵挛性发作等。文章综述了与有机酸代谢紊乱相关的癫痫的发病机制、临床特征、诊断和治疗。阅读链接:AE:有机酸代谢障碍与癫痫6,一药多效!降糖减重,还预防中风、痴呆?GLP-1药物促进大脑健康的潜力多大?来源:医学...
入院17天,患者突发酸中毒昏迷,只因未重视该指标的异常
就在大家都一筹莫展的时候(www.e993.com)2024年9月15日。主任一语道破天机:患者AG升高导致的神志改变,有可能与使用的药物有关。主任一声令下,立刻完善尿液有机酸筛选5-氧脯氨酸。结果提示明显升高。后续直接予以5%葡萄糖注射液静脉输注、碳酸氢钠、乙酰半胱氨酸和硫胺素等对症处理,患者病情逐渐改善,精神状态正常,于治疗24小时后复查结果均正...
同型半胱氨酸怎么检查
甲基丙二酸是一种由同型半胱氨酸分解代谢产生的有机酸,高水平可能表明同型半胱氨酸代谢障碍。一般通过抽取血液样本并对其进行化学分析来测量甲基丙二酸含量。5.神经递质检测同型半胱氨酸偏高可能引起中枢神经系统功能紊乱,引发一系列神经递质失调的症状。通过分析脑脊液或血液中特定神经递质的浓度来评估大脑的功能状...
喝果泥瘦身后有什么反应
果泥中含有较多的有机酸成分,如苹果酸等,这些有机酸能促进唾液腺和胃液腺的分泌,加快胃肠蠕动,改善腹部不适症状。果泥中含有大量植物纤维,其具有吸水膨胀的特点,可在一定程度上促进胃肠道运动,加速食物残渣排出,从而减轻腹胀现象。5.头痛果泥中含有一定的咖啡因,摄入后可作用于中枢神经系统,提高神经系统的兴奋性,...
茶叶变酸的原因及解决办法
1.茶叶本身的一定的成分:茶叶中含有多种有机酸,如咖啡酸、苹果酸、柠檬酸等。这些有机酸在茶叶加工过程中可能发生酸化反应,导致茶叶的喝着酸度增加。2.发酵过程中的有很多酸化反应:发酵是***大多数黑茶和普洱茶的出来的过程,茶叶在发酵过程中会产生大量的不能微生物代谢产物,其中包括有机酸等。这些有机...
肾小管性酸中毒怎么治疗
通过口服或静脉注射电解质溶液来纠正低钾血症、低钠血症等异常情况。适用于因长期腹泻导致体内电解质失衡引起的不适症状。2.纠正代谢性酸中毒采用碳酸氢钠或其他碱性药物纠正代谢性酸中毒。用于缓解由有机酸积累引起的呼吸困难等症状。3.补充钙和磷