一滴血可查52种遗传病!今年成都新生儿遗传代谢病免费筛查新政受益...
所谓“新48项”,即新生儿多种遗传代谢病串联质谱(48项)免费筛查,相当于一次性筛查包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化代谢病等48种遗传代谢病,实现“一种实验同时检测多种疾病”,每次分析只需2分钟,筛查效率大大提高,让广泛新生儿代谢性障碍筛查成为可能。成都市妇女儿童中心医院新生儿疾病筛查科主管技师马...
“新筛”覆盖有限、特食难寻 罕见遗传代谢病诊治难题待解
北京大学第一医院儿童医学中心副主任医师董慧对记者介绍说,串联质谱法一次能筛查出氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常及有机酸血症等数十种遗传代谢病,实现“一滴血检测数十种疾病”,但各地能免费筛查的疾病数量有所不同。“免费新筛项目比较有限,自费项目更全,具体得看新生儿家庭意愿。在不同地区,如果免费新筛的项目不...
潍坊新生儿罕见遗传代谢病当中“柠檬宝宝”占比过半
大部分患儿是通过新生儿疾病筛查发现,多数无明显临床表现,少数早期出现喂养困难、体重不增、嗜睡等症状。还有一部分患儿是出现抽搐、发育落后、运动倒退等症状后,来到康复科、儿科或新生儿科等科室就诊,进行血串联质谱、尿有机酸检测等确诊。”据悉,部分“柠檬宝宝”是出现症状之后到医院就诊,有的孩子是一两个月后才...
【脑科学日报】第2200期 | 20240912 星期四
在有机酸代谢紊乱的患者中,癫痫发作的表现形式多样,包括强直性发作、肌阵挛性发作以及全身强直-阵挛性发作等。文章综述了与有机酸代谢紊乱相关的癫痫的发病机制、临床特征、诊断和治疗。阅读链接:AE:有机酸代谢障碍与癫痫6,一药多效!降糖减重,还预防中风、痴呆?GLP-1药物促进大脑健康的潜力多大?来源:医学新视点...
您宝宝的第一次健康体检——串联质谱筛查
串联质谱技术通过一滴血一次检测20-30多种遗传代谢病(主要包括三大类疾病:氨基酸代谢性疾病,有机酸代谢性疾病、脂肪酸氧化代谢性疾病),总体发病率约为:1:3000至1:5000。07接到异常结果通知后请及时复查一般情况下,筛查结果正常的婴儿,医院不主动通知家长。只是初次检测异常结果的某些因素,如喂奶延迟、标本污染、...
入院17天,患者突发酸中毒昏迷,只因未重视该指标的异常
当高度怀疑该诊断时,可考虑完善这些检查加以辅助诊断,如:乳酸,葡萄糖,肌酐和β-羟基丁酸(治疗酮症酸中毒)(www.e993.com)2024年9月15日。进一步的测试可以包括血清渗透压和电解质进行计算osmol间隙(为乙二醇或甲醇),血清酒精,sa-柠檬酸盐,尿液有机酸筛选5-氧脯氨酸等[1]。临床症状可能出现器官灌注不足的迹象(乳酸性酸中毒)、肾功能衰竭、糖尿...
守护“柠檬宝宝”|济南市妇幼保健院副院长邹卉:要做好早期筛查
“随着串联质谱筛查的普及,有更多的甲基丙二酸血症的孩子能够在新生儿期筛查出来,因为这类孩子在出现症状之前,就已经有异常代谢产物的蓄积,我们通过检测血液中的这些代谢标志物,可以在发病前将患者筛查出来。”邹卉说,如果不做这样的筛查,这类孩子往往很容易漏诊误诊,从而延误患者的最佳治疗时间。
发病率约为1/5500,“柠檬宝宝”山东地区发病率远高于全国
大多数“柠檬宝宝”患有甲基丙二酸血症,根据牛婷婷提供的数据,2023年,山东省的发病率大约为1/5500。虽然发病率不同,但患两种疾病的患者都需要终身用药。潍坊市妇幼保健院儿童保健科副主任遗传代谢病门诊主治医师裴薇表示,在潍坊地区新生儿串联质谱筛查的48种罕见遗传代谢病当中,甲基丙二酸血症和丙酸血症两类疾病...
肾性氨基酸尿症状
1.代谢性酸中毒肾性氨基酸尿症导致体内氨基酸水平异常,影响蛋白质合成和分解,进而干扰机体的酸碱平衡。这些异常积累的有机酸会抑制碳酸酐酶活性,减少二氧化碳的产生,降低肾脏排泄氢离子的能力,使血液中氢离子浓度增加,引发代谢性酸中毒。上述情况会导致身体内的酸碱度失衡,从而引起一系列的症状,如疲劳、食欲不振等。
新生儿采血筛查检查什么项目
核心提示:新生儿采血筛查通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、遗传代谢病串联质谱筛查、耳聋基因筛查等项目。这些检查有助于早期发现并诊断潜在的遗传代谢疾病和遗传性耳聋。新生儿采血筛查通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、遗传代谢病串联质...