父辈们都因为这种病瘫痪死亡,轮到了我,发病提前了30年

SCA临床特征为缓慢的进行性小脑综合征,伴眼球运动、视网膜、锥体、锥体外系、感觉和认知/行为症状,表现为“醉汉步态”、并足站立困难、眼球震颤、辨距不良、协同障碍、吟诗样语言等,这些症状因受累基因而异,其源头在于小脑不同程度的萎缩。作者小时候走平衡木困难,跳舞及体育成绩差,之后逐渐出现走路不稳、视物重影...

遗传性共济失调如何分类?有哪些临床表现?

震颤:以意向性震颤为主,也可以表现为姿势性或静止性震颤。②锥体束征:表现为躯干及四肢肌张力增高、腱反射亢进、髌/踝阵挛、巴宾斯基征阳性等,可出现痉挛性步态。③锥体外系表现:表现为帕金森样症状、手足徐动症、肌张力障碍、肌痉挛、舞蹈样动作等。④周围神经病:表现为四肢肌萎缩、肌无力、肌束震颤、肌纤维...

华兴资本医疗与生命科技行业周报【Vol.327】

Donanemab获批上市,定价696美元/支2024年7月2日,礼来Aβ抗体Donanemab获得FDA批准上市,用于治疗早期有症状的阿尔茨海默症,商品名为Kisunla。信息来源:医药笔记再生元和赛诺菲靶向疗法Dupixent??在欧盟获批,治疗慢性阻塞性肺病2024年7月3日,RegeneronPharmaceuticals,Inc.(NASDAQ:REGN)和赛诺菲宣布,欧盟委员会(EC)...

14家创新药公司完成新一轮融资!|肿瘤|子痫|治疗|基因疗法|靶向...

2023年,FDA批准了一种血液检测,可以在出现症状之前预测严重的先兆子痫。这种诊断将成为Comanche设计CBP-4888临床试验的重要工具,用于识别靶标蛋白水平升高的妊娠,排除那些有其他潜在疾病的妊娠。ScottJohnson博士是Comanche公司的首席执行官兼联合创始人。加入Comanche之前,他是TheMedicinesCompany的联合创始人,并在1996-...

脊髓小脑性共济失调

主要表现为小脑性共济失调,包括醉汉步态、动作笨拙、吟诗样语言、眼震、复视等;锥体束损害,包括腱反射亢进、踝阵挛、病理征阳性;锥体外系症状,包括帕金森综合征、肌张力障碍、强直等。此外,部分患者可有周围神经病。(CAG)重复次数不同的患者主要临床表现可不同,部分患者在疾病早期可以锥体束损害(类似痉挛性截瘫)或...

乳腺癌新靶向药显著改善HER-2阳性转移性乳腺癌患者生存期

1.新靶向药显著改善HER-2阳性乳腺癌患者生存期值得一提的是,HER2CLIMB(H2C)研究中纳入了部分进展期脑转移患者(www.e993.com)2024年11月2日。这一举措将有可能影响HER-2阳性乳腺癌未来的临床研究。乳腺癌是易发生脑转移的实体肿瘤之一。然而多数临床试验都会排除脑转移患者。脑转移相关症状如头痛、恶心呕吐、癫痫、视力改变等严重影响患者的生...

帕金森病(青年型、早发型)

5.SCA:SCA可有PD样表现(特别是SCA2型、SCA3型、SCA17型等),但常以肢体共济失调为首发症状,表现为走路摇晃、步基宽、易跌倒,伴有构音障碍、眼球震颤、意向性震颤、锥体束征等,MRI可显示小脑萎缩,SCA相关致病基因检测有助于诊断与鉴别诊断。参考文献

精彩病例:「共济失调」背后的原因究竟为何?

图2:脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)小脑萎缩影像学表现▌慢性酒精中毒性脑病慢性酒精中毒脑病(ChronicAlcoholicEncephalopathy)是长期大量饮酒导致的一种神经系统疾病。病程中,患者可能出现认知功能障碍、精神症状、记忆损害、运动障碍等多种表现。长期酒精中毒可导致脑细胞损伤、脱髓鞘、神经元凋亡等,进而影响大脑的结构...