...设计的药物:目前全球已知只有两例,新加坡科学家研发新型基因...

更要命的是,尽管尝试使用了多种药物,但她的癫痫症状仍难以控制。除了癫痫,她还出现了全面发育迟缓。基因测序找到了这名患儿患上癫痫的原因,那就是KCNA2基因的一处致病突变。作为一类神经系统疾病,癫痫与神经元的过度活跃有关。正常情况下,钾离子可以抑制神经元兴奋水平。然而,一旦钾离子通道失效、导致钾离子无法...

...团队:ENU基因筛查揭示先天性心脏病中关键收缩与神经元基因突变

这些包括8-10%的总体染色体异常/非整倍体、3-25%的拷贝数变异和3-5%的单基因变异。在综合征病例中,染色体或基因水平更可能实现阳性基因诊断,尽管综合征病例仅占冠心病病例总数的25%。总体而言,8%的病例可归因于新发常染色体显性突变,综合征病例更有可能得到解释(高达28%的综合征性病例与3%的孤立性冠心病病例可解...

老药新用:卡维地洛作为癫痫潜在治疗药物的机制与临床意义

KCNT1突变可以导致通道功能的增益(Gain-of-function,GOF),引起多种形式的癫痫,如婴儿癫痫综合症(EIMFS)和夜间额叶癫痫(ADNFLE)。这些癫痫类型通常对传统的抗癫痫药物反应不佳,迫切需要新的治疗策略。在以往的研究中,虽然Quinidine被认为是一种潜在的针对KCNT1突变的精确治疗药物,但其临床效果并不一致。这可能是...

肺癌丨精准医疗,针对ALK阳性的靶向治疗

14.第二代能克服克唑替尼的大多数耐药突变,第三代对G1202R较为敏感,复合耐药突变几乎对所有耐药15.详见正文基本情况临床病理特点ALK基因重排在NSCLC的总体发生率约为4%,常见于年轻、不吸烟/轻度吸烟、其他致癌基因驱动突变缺乏的肺腺癌(尤其是印戒细胞癌)。检测方法目前ALK融合突变检测方法包括免疫组织化学...

成人神经系统疾病基因检测的实用性指南

(2)老药新用:比如,使用美金刚治疗GRIN2A突变相关癫痫性脑病;奎尼丁用于治疗KCNT1相关癫痫。(3)提示其他神经系统外症状的筛查:比如,FLNA变异的患者需要筛查心脏结构的异常;结节性硬化症患者除了脑部还需要筛查皮肤、肾脏、心脏等器官的症状。(4)对预后的判断:癫痫可以是一些神经遗传代谢病的表型之一,有助于判断良性或...

教育,通往自由之路

疫情期间,她经营的五家幼儿园陷入困境,导致她背负了上千万的债务(www.e993.com)2024年11月16日。在卖房还债的同时,她的儿子被确诊患上KCNT1基因突变,这种病阻碍人的语言、学习和社交,全球无成功治愈案例,只能靠药物和康复训练缓解。为了治病,邢子凯全家搬离北京。大多数时候,一家人静静地坐着等待,看螃蟹破土、看雨滴落下。随着时间推移,儿子的...

儿童癫痫基因诊断提升精准诊疗水平

张礼萍举例说:“我们曾遇到患者因钾离子通道(KCNT1)的基因改变导致神经元兴奋性增强,从而导致癫痫。钾离子通道成为癫痫的潜在治疗靶点。在常规药物治疗效果不佳的情况下,我们发现有一种治疗心律失常的药物能够针对钾离子通道,但对于癫痫治疗来说属于超说明书用药。在得到家长同意后,我们为患者使用了这种治疗心律失常的药...

2023年神经病学癫痫10大研究进展,一文汇总不容错过!

婴幼儿难治性癫痫的重要触发因素之一是KCNT1基因的突变,这一变异引起的Slack通道功能增强可能诱发婴儿癫痫伴移行性局灶(EIMFS)、常染色体显性或散发性睡眠相关的高运动性癫痫(ADSHE)等病症。在医学实践中,奎尼丁被广泛应用于治疗与KCNT1相关的癫痫。奎尼丁通过抑制KCNT1基因编码的Slack通道发挥治疗效果。然而,奎尼丁在...

eLife:北大黄卓课题组提出干扰钠钾通道相互作用治疗癫痫新策略

KCNT1基因突变是导致婴幼儿难治性癫痫的重要因素,其编码的Slack通道功能增强可导致婴儿癫痫伴移行性局灶(epilepsyofinfancywithmigratingfocalseizures,EIMFS)、常染色体显性或散发性睡眠相关的高运动性癫痫(autosomaldominantorsporadicsleep-relatedhypermotorepilepsy,ADSHE)等。

泌尿课堂(3):肾上腺偶发瘤|患者|腺瘤|研究|肾上腺|肿瘤|-健康界

男人:多发性内分泌肿瘤;CTNNB1:连环蛋白β-1基因;CYP21A2:21-羟化酶基因;CAH:先天性肾上腺增生;APC:腺瘤性大肠息肉病;常见问题:家族性腺瘤性息肉病;KCNJS:编码钾通道的基因,向内整流亚科J,成员5;ATP1A1:编码钠/钾转运ATP酶亚基α1的基因;ATP2B3:质膜钙转运ATP酶3;CACNA1D:编码钙通道的基因,电压依赖...