儿童溶血尿毒综合征与蚕豆病的相关性
儿童溶血尿毒综合征与蚕豆病均与G-6-PD基因突变有关。G-6-PD是参与红细胞代谢的关键酶之一,其缺陷会导致红细胞氧化损伤和溶血,进而引发一系列临床表现。儿童溶血尿毒综合征患者可能表现为急性肾衰竭、贫血以及黄疸等,而蚕豆病则主要为急性血管内溶血所致的乏力、头晕、恶心呕吐等症状。针对这两种疾病的诊断通常需要...
儿童扩张性心肌病怎么引起的
1.遗传因素扩张型心肌病可能由基因突变引起,这些突变可导致心脏结构和功能异常。针对特定基因突变的靶向治疗是可能的选择,如利司那肽注射液等药物可以用于改善心力衰竭的症状。2.感染性心肌炎感染性心肌炎是由病毒、细菌或其他微生物感染心脏引起的炎症反应,长期未治愈会导致心肌受损,进而发展为扩张型心肌病。抗病...
儿童为什么会长肿瘤
基因突变可能导致细胞生长失去控制,进而形成肿瘤。例如,抑癌基因的失活或促癌基因的激活都可能导致肿瘤发生。靶向药物治疗是通过干扰异常信号通路来阻断癌细胞增殖的一种方法,如吉非替尼片、盐酸厄洛替尼片等药物可用于肺癌的靶向治疗。3.免疫系统发育不全免疫系统发育不全是儿童时期常见的问题,这导致机体无法有效识...
瓯江实验室宋伟宏院士团队发现DPH1基因突变导致儿童罕见认知和...
DEDSSH是一种罕见的儿童发育障碍综合征,其特征包括不同程度的认知功能障碍、发育迟缓、身材矮小、形态特征异常以及头发稀疏等症状,目前全球仅有几十例病案报道。DEDSSH是一种常染色体隐性遗传疾病,通常由DPH1基因突变所引起,故也称之为DPH1综合征。DPH1基因位于人类染色体17p13.3上,由13个外显子组成,其编码生...
Cell Rep:利用基因疗法治疗因CNTNAP1突变而瘫痪的儿童有戏
在50个来自荷兰、英国、美国和中国的家庭中,每个家庭都有一个因Cntnap1(Contactin-AssociatedProtein1)基因发生突变而瘫痪的儿童。这些儿童无法动弹。在50个来自荷兰、英国、美国和中国的家庭中,每个家庭都有一个因Cntnap1(Contactin-AssociatedProtein1)基因发生突变而瘫痪的儿童。这些儿童无法动弹。家人为他...
首个遗传性耳聋基因疗法最新进展:已有12名儿童接受治疗,其中一人...
该研究采用基因疗法,使OTOF基因突变引发的先天性耳聋患者恢复听力,是全球首个获得疗效的耳聋基因治疗临床试验,也是该领域目前成系统的、病例数最多的临床试验(www.e993.com)2024年10月17日。近期,在2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会期间,舒易来教授介绍了该疗法的研究进展,并向界面新闻表示,目前已有12例儿童接受了前...
听力正常的夫妻携带耳聋基因突变,三胎计划如何实现?
很多人认为,孩子父母双方及亲属都没有听力障碍的问题,不可能生出听力障碍的孩子。其实,这个想法是错误的,据统计,我国听力障碍的发病率为1/1000-3/1000。60%的听力障碍都是耳聋基因遗传引起的。正常人群中,5%-6%的人携带常见耳聋基因突变。听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为6.3%。如果父母双方没有耳...
FDA批准首个用于治疗儿童致命神经疾病的基因疗法
FDA介绍,MLD由芳基硫酸酯酶-a(ARSA)基因突变引起,导致硫酸盐在大脑和身体其他区域,如肝脏、胆囊、肾脏、脾脏蓄积。随着时间的推移,患者的神经系统会受损,导致运动、行为和认知退化,并出现严重痉挛和癫痫发作等现象。患者会逐渐丧失活动、说话、吞咽、进食等能力。MLD可在婴儿期、青春期和成年早期发病,晚期婴儿...
有望恢复儿童听力,这款新型基因疗法获FDA儿科罕见病药物资格
据文献报道[2],遗传性耳聋影响全球高达2600万患者,在听力丧失的儿童中,超过60%源于遗传因素。OTOF基因的突变会导致表达的耳铁蛋白(otoferlin)功能失常,无法正常将声音刺激信号从耳朵传向大脑,从而导致耳聋。2023年发表在Cell-MolecularTherapy杂志的临床前研究数据显示,辉大基因研发的迷你型dCas13X-RNA碱基编辑器疗法...
研究揭示儿童二次肿瘤来源和化疗引起的突变
铂类疗法对正常组织的致突变作用癌症基因组学中一个重要且尚未探索的问题是细胞毒性疗法对癌症患者正常组织的致突变作用。这类系统性研究(尤其是针对儿童的研究)面临的障碍之一是难以从不同个体的正常组织中获取样本。第二个问题是可靠识别组织中出现的频率极低的突变在技术上的挑战。绕过这一问题的一种方法是对起...