脱位晶体归位!这一创新手术方案,助力9岁“马凡”男童重获光明
经检查,程旭康院长发现小杰右眼的视力仅0.06,且晶状体已出现明显位移。程旭康院长介绍,马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,在眼部的最常见表现为晶状体不全脱位,正常人眼的悬韧带和睫状突中富含原纤维蛋白,马凡综合征患者因基因异常容易导致其原纤维蛋白结构发生异常,使悬韧带张力下降,从而发生晶状体不全...
孩子这种长得高,可不是好事,尤其还有手指细长等问题
晶状体脱位或半脱位见于60%的马凡综合征患者,通常在10岁前发病,是该病的另一标志性特征[5]。然而,从外观上观察很难发现儿童的晶状体异位,常需要裂隙灯检查协助诊断。患有马凡综合征的15岁少女有外斜视、眼球内陷(a)晶状体向外下方半脱位(b)晶状体向上方半脱位[7]马凡综合征有哪些防治策略?由于基因突变无...
马凡氏综合征几岁能看出症状
核心提示:马凡氏综合征通常在儿童时期就能看出症状,包括眼睑下垂、晶状体脱位、高度近视、心脏瓣膜病变以及胸廓畸形,如果这些症状出现在儿童身上,建议及时就医进行专业评估和治疗。马凡氏综合征通常在儿童时期就能看出症状,包括眼睑下垂、晶状体脱位、高度近视、心脏瓣膜病变以及胸廓畸形,如果这些症状出现在儿童身上,建议及时...
【佳学基因检测】如何做马凡氏综合征遗传性测试?
以下是一些疾病的发病不同时期的症状与马凡氏综合症的征状有相似和重叠的情况:1.克隆氏症候群:克隆氏症候群是一种遗传性疾病,其症状包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏缺陷等,与马凡氏综合症的面部特征异常和智力发育迟缓相似。2.亨廷顿舞蹈症:亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经系统疾病,其症状包括运动障碍、...
13岁男孩手脚细长被确诊马凡综合征 身高超过1米8 手脚细长
河南医生赴吉尔吉斯斯坦义诊时,发现一13岁男孩身高超过180,手脚细长,医生将手放在他的胸口,能看到明显的心尖搏动,所有症状都符合“马凡综合征”的典型特征。据了解,“马凡综合征”为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并...
5位因马凡氏综合症离开的体育名将:令人惋惜!
3、海曼,80年代与郎平齐名的美国女排主攻手(www.e993.com)2024年9月10日。1986年1月24日,在同日立队的一场联赛比赛中,海曼因马凡氏综合症发作猝死赛场,年仅31岁。4、格林科夫,1988年奥运会双人滑冠军。1995年11月28日,28岁的格林科夫在一次平常的冰上练习时因马凡氏综合症发作猝死赛场。
剔除马凡氏综合征致病基因阻断遗传病,罕见病盲妈顺利生下健康宝宝
父母都不高,身高近180厘米的郭莹在人群中非常显眼,马玲一眼就关注到了她。“比普通女性高很多,四肢细长,两只眼睛看不见。”出于职业敏感,马玲详细询问了郭莹的身体状况,查体后怀疑她患有马凡氏综合征,建议做个基因筛查,结果证实了她的推测。马玲向郭莹解释,马凡氏综合征是常染色体显性单基因遗传病,主要...
个子超高手指特长?专家:马凡综合征发生在较小年龄,早发现早治疗
马凡综合征常伴有晶状体悬韧带断裂或松弛,出现晶状体半脱位,应避免剧烈运动,防止外伤等导致晶状体全脱位或视网膜脱落风险。此外,马凡综合征眼部的并发症一般发生在年龄较小的时候,要早发现早治疗,及时佩戴眼镜矫正,防止弱视发生。因马凡综合征合并心血管疾病,骨骼异常,在行眼科手术时要关注高血压及心电图异常,...
高度近视,原来是马凡综合征
王晶提醒,马凡综合征患者常有高度近视,平时应养成良好的用眼习惯,避免长时间近距离用眼,否则会导致近视度数进一步升高。马凡综合征常伴有晶状体悬韧带断裂或松弛出现晶状体半脱位,应避免剧烈运动,防止外伤等导致晶状体全脱位或视网膜脱落风险。此外,马凡综合征眼部的并发症发生在年龄较小的时候,要早发现早治疗,及时佩戴...
马凡氏综合征是啥病 马凡氏综合征症状有哪些
马凡氏综合征的主要症状包括:1.骨骼异常:患者通常具有细长的身材、细长的手指和脚趾、脊柱侧凸、漏斗胸、鸡胸等。这些骨骼异常可能会导致患者行动不便、关节疼痛等问题。2.心血管系统异常:约70%的马凡氏综合征患者存在心血管系统异常,如主动脉瘤、瓣膜疾病、心包炎等。这些疾病可能导致心脏功能不全、心律失常、中...