有一种不来“大姨妈”叫特纳综合征,早发现早治疗是关键!
特纳综合征(Turnersyndrome,TS),又称先天性卵巢发育不良综合征,是最常见的染色体异常疾病之一,也是人类唯一能生存的单体综合征。由美国医师Turner在1938年首次描述,由全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致的先天性疾病,患者卵巢被条索状纤维组织所取代,雌激素分泌不足,导致第二性征不发育和原发性...
11岁女孩确诊特纳综合征,专家呼吁家长关注女童生长发育
长沙市中心医院检验科副主任技师谢清华介绍,特纳综合征是一种由于性染色体异常(通常是X染色体缺失或结构异常)引起的先天性疾病,主要影响女性的生长和发育。患者往往表现为身材矮小、性发育不全、颈蹼等特征性症状。虽然该疾病在出生时难以察觉,但随着年龄的增长,症状会逐渐显现,对患者的身心健康造成严重影响。针对丫丫...
云南省将小胖威利综合征纳入医保门诊特殊病管理,报销比例70%
通知指出,为进一步做好云南省罕见病患者医疗保障及门诊特殊病管理工作,减轻罕见病患者及家庭医疗费用负担,省医保局结合医保服务生育支持政策体系,聚焦儿童及罕见病患者诉求和临床专家意见,结合该省实际,经充分论证和调研测算,将普拉德-威利综合征等6种治疗周期长、健康损害大、群众费用负担重的病种纳入门诊特殊病管理,其...
18万网友劝她打胎,但“超雄天生坏种”是错判59年的冤案
超雄综合征是性染色体数目异常导致的疾病中的一种,正式名称为XYY综合征,因为前述雅各布斯广为流传的错误结论,有时候也叫雅各布斯综合征。XYY综合征源自在生殖过程中发生的性染色体数目异常,被称为性染色体非整倍体(Sexchromosomeaneuploidies,SCA)。人一共有23对染色体,其中22对为男女共有的染色体,称为常染色体...
10岁女孩身材矮小竟是得了罕见病,医生:只有女孩才会得,发病率1/4000
特纳综合征是世界上存在的一种只有女孩才会得的遗传性疾病,该病患者最主要表现为身材矮小和青春期发育延迟。苏州市立医院儿保科副主任医师戴月娥告诉现代快报记者,特纳综合征(Turnersyndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全综合征,属于性发育异常疾病中的性染色体异常疾病,是人类唯一能生存的染色体单体综合征,其发病率在活...
特纳综合征胎停是谁的原因
特纳综合征是由全部或者部分缺失X染色体所致的先天性疾病,由于遗传物质异常导致机体无法正常发育,进而影响胎儿健康(www.e993.com)2024年8月5日。针对性染色体异常的情况,可以考虑进行针对性的基因检测和遗传咨询,以评估风险并制定个性化管理方案。2.甲状腺功能减退甲状腺功能减退症会影响身体的新陈代谢率,导致胎儿生长受限,引起胎停。甲亢患者可以在医...
特纳综合征:花开自有期,绽放亦有时
你知道吗,世界上存在一种只有女孩才会得的遗传性疾病,这些女孩最主要表现为身材矮小和青春期发育延迟,她们本该是春天盛开的花朵,却含苞久久……特纳综合征,这个对大多数人都陌生的名字,却是个发病率较高的疾病。01什么是特纳综合征特纳综合征(Turnersyndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全综合征,属于性染色体...
健康科普丨还未出生就被认定是“天生坏种”?超雄综合征到底是什么?
超雄综合征的表现差异很大,有的人可能没有明显症状,有的人可能会有以下表现:身高较高:平均身高比普通人群高。学习障碍:可能存在学习障碍,特别是在语言和阅读方面。行为问题:可能存在注意力缺陷、多动症或其他行为问题。生殖问题:可能存在生育问题,但并非所有患者都受影响。
年轻女子骨质疏松伴多重疾病,竟是罕见内分泌疾病作祟
由于他们的性腺发育不全,青春期后与同龄女孩身高差别会进一步增加。除身高矮小外,特纳综合征的女性没有乳房等第二性征发育,还会合并先天性血管畸形、骨质疏松,以及脂肪肝、高血脂、高血压、高血糖等代谢方面疾病。因此,专家呼吁对有类似症状的女孩应尽早就诊,积极干预。青少年时期补充生长激素,青春期加用性激素,可...
胎儿检出“超雄综合征”引热议,医生:非基因疾病,不存在“犯罪...
超雄综合征引发的争论可以追溯到1960年代。当时随着技术的进步,出现了一波人类染色体研究的小高潮,唐氏综合征、18三体综合征、特纳综合征、猫叫综合征等与染色体数目和结构异常有关的疾病被相继发现。于是科学家开始研究染色体与人类的生长发育、性发育、智力、行为、生育情况等的关系,在此背景下英国一名学者对苏格兰一个...