胎儿检出“天生坏种”基因?别妖魔化超雄宝宝
患者智力一般正常或有轻度下降(群体IQ值中位数较正常参考下限低10~15分),罹患自闭症谱系障碍的风险及焦虑抑郁症状较正常人群稍高。但这并不意味着XYY患者人生前景必然黯淡。智力水平,不一定能决定一个人的人生成就。比如一项针对7403人的智商与财富关系的调查显示,二者之间呈复杂的二次函数关系。心理学家认为,影响...
女子长期乏力,全家竟查出“吸血鬼病”基因!患病后有哪些症状?
但其常见的临床表现主要为皮肤症状和神经精神症状。皮肤症状群为光照后在皮肤暴露部出现红斑、疱疹甚至溃烂,口腔黏膜可能有红色斑点,牙呈棕红色。同时可能会出现眼损害,如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。严重患者的鼻、耳、手指皮肤会出现结瘢变形,部分患者可能有特殊紫色面容。其中,红细胞生成性卟啉病和迟发性皮肤型可...
公考成绩第一名,却因体检不合格遭拒录!“几乎没有身体症状”的...
无法集中精力工作,甚至出现工作失误。虽然这些只是有可能发生,但公司还是会尽量避免风险。”一名民营企业HR对《第一财经》YiMagazine说,他所在的公司在看求职者的体检报告时会重点关注血常规和尿常规指标,如有明显异常会要求复查并确认病史,在确保求职者的疾病或大型手术经历不会影响现有工作的情况下再行录用。
怎么辨别艾滋病携带者?会出现哪些典型症状?一次说清楚
首先,要了解艾滋病携带者的特征,我们需要关注他们的行为和症状。艾滋病携带者通常会有一些典型的临床表现,如持续发热、疲劳、体重下降、夜间盗汗、皮肤和口腔溃疡等。此外,他们还可能表现出淋巴结肿大、神经系统病变等症状。然而,仅仅通过观察这些症状并不能确定一个人是否患有艾滋病。因为这些症状也可能出现在其他疾病...
40-50人中就有一个基因携带者 湖南省妇幼保健院开展免费SMA基因筛查
早检测,早发现,早干预,“防”比“治”更有意义!SMA基因筛查是关键。关于SMA的疑问Q:我和老公身体健康,孕前还需要做SMA筛查吗?A:需要。SMA属于常染色体隐性遗传病,身为携带者的父母不会发病,一般无任何运动系统损伤的症状表现,但如果父母同为携带者时,每次妊娠的胎儿都有25%的可能是SMA患儿。因此...
当某些基因出现bug,阿尔兹海默症有哪些新突破? |【经纬低调研究】
但并不是所有出现这种生物学症状的人(在大脑中形成粘性β淀粉样斑块),都一定会导致阿尔兹海默症(www.e993.com)2024年9月18日。在极少数情况下,ApoE4基因携带者的大脑中会出现大量粘性β淀粉样斑块,但却不会出现症状,这可能是因为其他遗传或环境因素保护了大脑,但具体是什么原因,还有待探索。
如何预防出生缺陷?|预防出生缺陷日
在孕前,女性通过合理补充叶酸,可以降低无脑儿、脊柱裂等神经管畸形的发生风险;通过遗传病基因的携带者筛查,可以筛查出没有任何症状及遗传病家族史的“基因撞车”的夫妻,避免隐性遗传病的发生。有遗传病家族史或不良孕产史的夫妻通过遗传病因的查找和遗传咨询,可能避免悲剧的再次发生。
了解单基因疾病携带者筛查 预防出生缺陷
单基因遗传病由于在胎儿发育期常常不表现出结构畸形,在常规的超声、无创、抽血检查项目中,隐性遗传病患儿通常不易发现。此类患儿直到出生后出现病症,才得以发现。怎么才能排查生育单基因隐性遗传病患儿的风险呢?备孕和怀孕的宝爸宝妈可以通过单基因遗传病扩展性携带者筛查项目检查,该筛查能为大家筛查155种常见单基因遗...
DMD世界知晓日丨这种罕见病“重男轻女”
据悉,杜氏进行肌营养不良症(DMD)是一种由基因突变引发肌肉异常的遗传性疾病,常导致肌肉逐渐无力和萎缩。这还是一个“重男轻女”的罕见病,多发病于男孩,平均约每3500名男孩出现1例病患。女性致病基因携带者大多表型正常,仅有部分携带者出现肌痛和轻中度肌无力等症状。专家提醒,DMD患儿在婴幼儿时期仅血肌酸激酶...
染色体中多出一条“x” 患遗传病的兄弟俩症状却截然不同
西南医院神经外科团队成员谭亮教授介绍,不久前,医院接诊了一位8岁男孩,男孩有肾上腺脑白质营养不良家族史。到医院就诊时,男孩已经出现失明、耳聋、瘫痪、认知能力减退等明显症状。西南医院的医护在后续问诊中发现,男孩还有一个12岁的哥哥,且经过检查哥哥也携带同种遗传病的致病基因,但哥哥却没有表现出任何症状,这引...