STOK首个治疗Dravet综合征的基因疗法,显著减少癫痫发作频率
患者通常在婴儿期经历长时间的高热性癫痫发作,随后可能发展为多种癫痫类型。患者还可能出现发育迟缓、认知障碍、运动功能困难等问题,且容易发生感染,这可能加剧癫痫发作。此外,患者也面临突发癫痫死亡(SUDEP)的风险。其核心致病机制——SCN1A基因突变,是导致病情难以控制的关键所在。据克利夫兰诊所称,约80%的Dravet...
跨越两千公里,广东脐血飞至北京救助7月大重病宝宝
发热38℃、肺炎、腹泻、口腔溃疡、便血、生长发育迟缓……7月大的宝宝一出生即受到了困难重重的“生命挑战”,罹患基因突变引起极早发炎症性肠病。为了拯救这个稚嫩的生命,一份来自广东的脐血跨越2100多公里飞往北京……一出生就成为医院“常客”,求医路漫漫家住河北的花花(化名),出生后不久就出现了发热、腹泻、口...
【佳学基因检测】哪些基因突变会导致X连锁智力发育障碍91型
这些症状与X连锁智力发育障碍91型中的智力发育迟缓和社交交往困难相似。2.儿童期精神分裂症:儿童期精神分裂症是一种罕见的精神疾病,主要特征是幻觉、妄想、情感淡漠和社交退缩。这些症状与X连锁智力发育障碍91型中的智力发育迟缓和社交交往困难有一定的重叠。3.儿童期抽动症:儿童期抽动症是一种神经发育障碍,主要...
Med:这种罕见长寿突变的人,具有更低的心血管疾病风险
这种突变使他们的生长激素受体失效,导致生长发育迟缓,进而表现出侏儒症状。该团队之前的研究表明,虽然GHRD会减缓生长发育,但它似乎也会降低几种年龄相关的疾病的风险,患者的大脑似乎也更健康,在认知和记忆测试中表现更好。在这项最新研究中,研究团队检查了GHRD患者及其亲属的心血管功能、损伤和危险因素。研究团队在洛杉矶...
创卫进行时丨@雨花人,今天是全国爱耳日,关注宝宝听力健康
*有耳痒、耳痛、耳胀等症状;*对声音反应迟钝;有语言发育迟缓的表现。如何享受免费新生儿听力筛查和耳聋基因筛查?1.免费筛查对象:长沙市户籍及常住孕妇所生新生儿。2.领取流程:孕妇在户籍或常住地所在的社区卫生服务中心/乡镇卫生院办理早孕建册后,在“长沙市健康民生项目”公众号上进行身份信息登记和免费电子...
这个检测项目,对宝宝的健康很关键
夫妻经过遗传筛查,发现双方核型正常,但双方均为MUT基因突变携带者(MUTc.322C>T)(www.e993.com)2024年10月17日。MUT基因突变导致常染色体隐性遗传——甲基丙二酸血症,患病者自身无法正确处理某些蛋白质和脂肪(脂质),该病临床主要表现为早婴期起病,患儿会出现呕吐,脱水,肌张力低下,发育迟缓,嗜睡,肝脏肿大以及体重不增等症状。在成长发育过程中...
神经鞘磷脂沉积病类型有哪些症状
神经鞘磷脂沉积病包括多种类型,通常表现为运动发育迟缓、肌张力减低、共济失调、角膜K-F环和耳聋等症状,如果这些症状持续存在,建议就医进行相关基因检测和神经科评估。1.运动发育迟缓神经鞘磷脂沉积病是一组由于基因突变导致酶缺乏,致使神经鞘磷脂代谢障碍,其降解产物在体内蓄积而引起的疾病。这些代谢物包括神经鞘磷脂...
3月龄宝宝四肢长满水泡,竟是它引起……
IKBKG基因突变还可导致外胚层发育不良伴免疫缺陷1型(Ectodermaldysplasiaandimmunodeficiency1,EDAID1),为X连锁隐性遗传(XLR)。只影响男性,在婴幼儿期因免疫缺陷而反复出现严重感染。患者会表现外胚层发育不良症状(如少汗/无汗、皮肤干燥、薄、色素异常,毛发薄,出牙延迟、缺牙、锥形牙)。对细菌、肺炎球菌、分枝...
马沃二氏综合征的症状
1.运动发育迟缓马方氏综合症患者由于基因突变导致身体中结缔组织合成异常,影响到骨骼和肌肉系统的正常功能,进而出现运动发育迟缓的情况。此症状表现为儿童在爬行、站立、行走等基本运动技能上的延迟。2.肌张力低下马方氏综合症患者的神经系统受损,神经信号传导受阻,会导致肌肉收缩无力,从而引起肌张力降低的现象。这种...
智力低下和牛皮癣治疗方案优化基因检测
以下是一些疾病的发病不同时期的症状与智力低下和牛皮癣的症状有相似和重叠的情况:1.先天性甲状腺功能减退症:在婴儿期和幼儿期,甲状腺功能减退可能导致智力低下和发育迟缓。此外,患者可能出现干燥的皮肤、毛发稀疏和牛皮癣样的皮疹。2.肾上腺皮质功能减退症:肾上腺皮质功能减退可能导致智力低下和发育迟缓。患者可能...