柠檬宝宝、瓷娃娃……如何有效预防、尽早发现这些罕见病?
患者症状复杂多样,缺乏特异性,在临床诊断上难度很高。北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长杨艳玲:主要就是智力运动落后、瘫痪、癫痫还有孤独症甚至多脏器损伤,可能是肺动脉高压、高血压或者肾功能不全,在青春期以后发病的病人可能比较多的是精神分裂症。专家提醒,要高度警惕这些症状,不要错过“柠檬宝宝”的治疗...
“瓷娃娃”——成骨不全症,胶原形成障碍而造成的罕见遗传骨疾病
(一)轻者可无症状轻症的人没有症状也可以。一般的身高寿命有限。只是很轻很容易骨折。重的东西坏了,甚至死了。(二)一般临床表现一般情况下,骨头的脆度增加,因轻伤而骨折,表现为自发骨折或反复骨折。骨折多为青枝型,移位少,疼痛轻,结合快,根据骨膜下的成骨完成,可以看到很多畸形结合,身体经常弯曲,变成角。...
父亲瓷娃娃般照顾抑郁症女儿 女儿:来生还选他做自己的爸爸
核心症状主要为情绪低落、兴趣减退或愉快感丧失、精力下降;心理症状包括思维迟缓、自我评价下降、自责、自罪、自杀等;生物学症状包括睡眠障碍、食欲不振等。此外,抑郁症还可能有许多的伴发症状,如睡眠障碍、食欲下降、性功能障碍、体重减轻、难以名状或是无法解释的各种慢性疼痛(特别是头痛、腹痛、骨盆疼痛)、胃肠道...
“烟雾病”在日本患病率高 原因尚不明
此外,少部分患者可出现缺血所致的不典型临床表现,如晕厥、轻度截瘫、视觉症状或出现不随意运动,以儿童患者多见。部分儿童患者可因额叶缺血、梗塞出现智力受损,甚至有部分患者可发展为认知障碍(近事遗忘、易激惹或焦虑等),这部分患者常易被误诊为精神分裂症、抑郁症、多动症等精神疾病。近半数成年患者可出现颅内出血...
突然口吐黑水!25岁女生慌了……这些天津人注意!|血症|腹痛|症状|...
①瓷娃娃(成骨不全症):患者骨质脆弱,会出现反复骨折,骨头畸形生长等症状。②牵线木偶人(多发性硬化症):轻者出现无力或视物成双,重者视力下降甚至全盲。③狼人症(先天性全身多毛症):全身长满毛发,肤色暗淡,但生活和正常人是一样的。④袖珍人:成年人身高在120厘米以下,但智力正常。
易骨折、蓝眼睛、听力下降 孩子有这三个症状可能是“瓷娃娃”
楚天金报讯(记者盛蔚通讯员刘坤维)“瓷娃娃”,听上去很可爱,其实是“成骨不全症”(俗称“脆骨病”)的别称,患上此病的孩子就像易碎的瓷娃娃,稍有磕碰甚至打个喷嚏都会骨折(www.e993.com)2024年9月9日。由瓷娃娃罕见病关爱中心主办的“瓷娃娃康复马拉松巡诊”,10日在武汉协和医院义诊,30多位省内外患者得到了免费诊疗。
一岁女童住院4天花55万?这种病致死率、致残率高!出现这些症状要警惕
出现哪些症状需要警惕?脊髓性肌萎缩症主要影响婴幼儿,发病年龄越小,死亡率越高。根据病程不同可以分为四型:a、急性婴儿型多在出生后3~6个月发病。表现为四肢近端无力,不能抬头屈颈,喂养困难。常因呼吸系统反复感染死亡,平均生存期7~9个月。b、慢性婴儿型多在出生后6个月~2岁发病。以肢体近端对称性...
罕见病患者近2000万,症状可能伴随终身,普通人该如何预防?
为罕见病(raredisease)大部分的罕见病都是遗传病会伴随患者终身或许很多人听到罕见病会感到很陌生但是相信大家都听说过「瓷娃娃」「渐冻人」「蝴蝶宝贝」这些美丽的名字其实这些人就是罕见病患者罕见病离我们并不遥远目前在国际上已被确诊的罕见病有七千多种...
@内江人!身体有这样的症状时,就不该再被忽视了!
身体有这样的症状时,就不该再被忽视了!瓷娃娃、月亮的孩子、蝴蝶宝贝……这些看似童话般的名字,其背后却带着沉重的深意——罕见病!它们又被成为“孤儿病”,是一些发病率低的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。在全球,每1万人中就有6-10个罕见病患者,其中80%因遗传缺陷而致病,半数患者在出生时或者...
青海“瓷娃娃”收到善款5万余元 病症疑为遗传所致
当日,格日力分别给“瓷娃娃”一家7口人做了健康体检。当他在给“瓷娃娃”们的母亲才增卓玛检查时发现,她牙齿松动、双臂弯曲变形、右腿和肩胛骨有明显的畸形,显现出和自己孩子类似的症状,不仅如此,才增卓玛的弟弟竟然也是相同的情况!“根据我的经验判断,很可能是遗传性疾病!”检查后,格日力分析称,“必须要给...