Nat Methods丨scNanoSeq-CUT&Tag技术:可精准检测单细胞基因组复杂...

由于二代测序的读段较短(通常为单端150bp,双端300bp),对于检测基因组复杂区域的染色质修饰等表观基因组信息存在明显的局限性,尤其是基因组中的重复序列区域(在人类基因组中占52%,约1.56Gb;在小鼠基因组中占45%,约1.2Gb)、“黑名单”区域(在人类基因组中占3.0%,约91Mb(不包括着丝粒区域和rDNA区域)...

《科学》子刊:碱基编辑新突破!治疗罕见免疫缺陷,临床试验已启动

将碱基编辑的HSPC移植到免疫缺陷小鼠体内后,编辑后的等位基因仍然存在。研究团队指出,碱基编辑器在应对这一挑战方面具有先天优势:碱基编辑器可以直接纠正序列,而无需将新的遗传物质永久性地引入细胞,因此风险更低;此外,借助高度灵活可改造的CRISPR-Cas9酶,碱基编辑器可以访问更广泛的靶点,因此有望纠正大量不同的基因突...

Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这

在全基因组测序中,比对到同一位置的序列被认为是PCR扩增引入的技术噪音,通常只保留1条用于后续分析;而在RNA-seq中,这些重复的序列则因为可能是真实的生物信号而被保留。高表达的转录本在样本中可能有数百万份RNA拷贝,当做为cDNA测序时,产生相同的片段也是合理的。因此,在比对(alignment)过程中,不建议计算去除比对...

重医谢国明教授:DNA检测新策略,探索癌症早筛密码

两种策略中,修饰基团都设置在引物的非目标结合区域,其序列与目标序列无关。因此,PCR后生成的toehold区域的长度和序列可以自由控制。在对关键参数进行了优化后,将其用于突变丰度的检测,结果显示即使初始模板混合物中仅存在0.1%的目标等位基因,仍然可以观察到荧光信号。04KRAS突变的正交性检测KRAS突变在人类癌症中很...

精神分裂症30年研究徒劳无功?(下)

??图1GWAS识别的常见等位基因分布图源：ebi.ac.uk/GWAS的实现得益于对人类基因组的测序工作，揭示了30亿核苷酸基因组中的超过100万个单核苷酸多态性（SNP）。SNP是DNA序列中的单个碱基对变异。要被认定为SNP，这种单个核苷酸的变异必须在超过1%的人群中出现，这使得它们相当普遍。研究者利用这些SNP作为生物标志...

今天,所有的生物学都是计算生物学

一个基因座可以是一个基因，一个基因的一部分，或具有某种调控作用的DNA序列(www.e993.com)2024年11月12日。基因座与位点（site）不同，后者是一个顺反子内部的突变位置，可以小到一个核苷酸对。基因座是染色体上的固定部位，在相同基因座上编码相同的DNA被称为等位基因。一些基因座上的等位基因具有明显的个体差异，因此它们就像指纹一样可以确定...

【云飞杂记】真菌传之基因组

这说明酵母基因比其它高等真核生物基因排列紧密。如在线虫基因组中,平均每隔6kb存在一个编码蛋白质的基因;在人类基因组中,平均每隔30kb或更多的碱基才能发现一个编码蛋白质的基因。酵母基因组的紧密性是因为基因间隔区较短与基因中内含子稀少。健客:再打断一下,kb是基因组碱基序列的长度单位,在《细菌传》中讲过,...

乐土携手Sentieon推出一种高性能的低深度非UMI ctDNA分析流程

在高深度液体活检测序中,在去重步骤生成一致性序列被认为是关键的分析阶段。下游变异检测依赖于去重,以防止对证据进行双重计数。除了准确生成一致性的碱基序列外,正确地对碱基的置信度进行建模,并在去重后的碱基质量值中输出这些信息,对于下游分析同样至关重要。

Nature一周论文导读|2024年1月25日

本研究利用新开发的碱基编辑系统对原代T细胞的等位基因的功能进行筛选,为免疫疗法提供新工具。针对PIK3R1位点的碱基编辑可以增加细胞TNF、IL2和IFNγ的产生,表明碱基编辑诱变可以提供原代人T细胞的蛋白结构中的关键残基和结构域的相关信息,也包括蛋白质相互作用位点。结果表明碱基编辑诱变可以加深对分子功能的理解,促进...

三花猫、蜜蜂,荷兰大饥荒……揭秘基因表达的“出牌套路”

非编码RNA是一类不具有编码功能性蛋白或多肽能力的RNA,在DNA和mRNA两个层次,具有调控基因表达的效果。与DNA甲基化修饰和组蛋白修饰相比,非编码RNA种类很多,但由于碱基互补配对,使之能识别特定的DNA序列,使得非编码RNA能够进行特异性的调控。同时,不同于DNA甲基化和组蛋白修饰一般针对一个或少数基因位点,非编码RNA不...