...生物信息平台DRAGEN可30分钟完成大规模全基因组分析和多种变异...

DRAGEN(v.4.2.4)可用于识别所有类型的基因组变异(图1):首先,每个样本被映射到一个泛基因组参考(由一个参照和几个装配体组成),以克服人类特定参考基因组的错误,泛基因组参考包括来自多个基因组组合的变异,以更好地代表整个人类群体中个体之间的序列多样性,并且可以通过数据库更新实现更精确和全面的短读长测序数...

下一个十年,会有多少基因测序数据?

以华大的无创产前基因检测(NIPT)为例,刚开始做的时候,我们只测大概600万条序列,接下来测2500万条序列,然后加上双端分子标签目标区域捕获,再加上目标区域两个区域捕获的测序,就从只能看染色体的非整倍数异常,逐渐可以看结构变异、拷贝数变异、单基因疾病,一步步上去了。这是一个典型的、随着数据量增加,在临床上发...

超2.75亿个人类基因新变异发现

在最新研究中,他们筛出了2.75亿个此前未报告的遗传变异。从历史上看,生物医学和基因组研究中的大多数参与者拥有欧洲遗传血统,这使科学家很难全面了解人类健康情况。同时,对多种遗传变异累积效应的估计,可能无法准确反映代表性不足群体罹患某些疾病的真实风险。

有一种孩子,脑门大、身子软,是因为基因变异

戊二酸血症I型的发病机理为戊二酰辅酶A脱氢酶基因变异,使得酶活性降低或丧失,从而引起戊二酰肉碱、戊二酸和3-羟基戊二酸在体内尤其是脑组织内异常蓄积,导致中枢神经系统损伤。这种病常在出生后3-36个月时发病一般为大头畸形不能站立、不会行走戊二酸血症I型常表现为巨颅、肌张力障碍、运动障碍及发育...

孩子长了多处灰色斑块要警惕「神经纤维瘤病」?专科医生教你怎么看

打个不太精确,但方便理解的比方:遗传表观的多样性有点类似COPY不走样的游戏,早期信息传递中的问题会在后续不断的被叠加放大。通过致病基因的变异程度、对应功能蛋白的表达以及神经纤维瘤累及不同器官组织,1型神经纤维瘤病的基因表达以及对应的临床表现存在明显的变异,也就是说在同一家族不同患者之间和不同家系之中...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

来自患者的甲状腺肿瘤测序数据和实验模型中确定的广泛特异性突变机制,再加上甲状腺癌基因组的简单性,使人们对甲状腺肿瘤生物学有了前所未有的了解(www.e993.com)2024年11月16日。这些知识正逐渐细化为用于对甲状腺癌患者进行分层、管理和治疗的策略。本文综述了甲状腺癌发生发展过程中基因变异的生物学基础。本研究还为如何利用基因组信息来改善甲状腺癌...

学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

EGFRT790M是与EGFRTKI获得性耐药相关的EGFR外显子20突变,据报道,约60%的患者在接受阿法替尼、厄洛替尼或吉非替尼初始治疗后出现疾病进展。如果在未接受过EGFRTKI治疗的情况下发现EGFRT790M,则需要进行遗传咨询和可能的胚系基因检测。无论吸烟状况如何,胚系EGFRT790M的发现均提示肺癌的高风险。

陈晓萍:人类的基因决定人类的未来吗?

在完成了这个创举之后,作者对人类基因的代代相传进行了进一步的探索。有可靠证据表明,虽然一个受精卵中的基因物质(geneticmaterial)同时来自精子(父亲)和卵子(母亲),但是促使受精卵成长的细胞物质(cellularmaterial)却全部来自卵子。因此,人类的基因信息(其中特别重要的线粒体)是通过母体遗传的,传女不传男。

生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)

APOE基因有三种变体，其中e4变体因增加携带者患晚发型阿尔茨海默病风险而臭名昭著：单份e4变体的欧洲血统人群中，约有25%的人患病风险增加一倍以上，而携带两份e4变体的个体，则其患病可能性增加8到10倍。其他如BRCA1和BRCA2基因变异的携带者同样面临较高的乳腺癌和其他癌症的风险。这些大效应风险基因并不直接...

科学家首次证明,没有基因突变也会发生癌症

与遗传变异不同,表观遗传变异并不改变基因序列,而是通过甲基化等染色质修饰方式影响基因的读取。我们体内每个细胞拥有相同的DNA序列,但呈现出不同的表观遗传特性,皮肤细胞、神经细胞等各类细胞有大相径庭的形态、功能,就与表观遗传的差异有关。研究人员在论文中指出,虽然癌症的发生和发展通常与体细胞突变的积累有关...