广西推动跨省合作,百色地中海贫血防治工作取得重大突破
2021年以来,百色市已进行基因诊断16254例,其中第三代地中海贫血基因检测639例,发现高风险重症地贫胎儿共1473例,完成地贫产前诊断1457例,地贫基因同型高风险重症地贫胎儿产前诊断率为98.91%,发现重型地贫胎儿255例,已干预254例,干预率99.61%,百色市实现重型地贫患儿“零”出生,有效降低了地贫患儿的出生率,实现了优生优...
健康江西行:有效阻断437例严重出生缺陷 吉安免费基因检测促进优生...
为有效减少出生缺陷,不断提高出生人口素质,2018年6月,吉安市政府办公室印发《吉安市免费基因检测健康筛查民生工程实施方案》,启动了无创产前基因、新生儿遗传性耳聋基因和地中海贫血基因检测(2022年6月拓展为10种单基因病扩展性携带者筛查)健康筛查民生工程,以精准医学推动精准“防”贫,造福民生。图为吉安市妇幼保健院...
中国首个地中海贫血单分子检测多中心研究正式启动
在华大集团新品发布会现场,以云南省第一人民医院和华大基因作为牵头单位,联合长沙市妇幼保健院、郴州市第一人民医院、遵义医科大学附属医院、广西医科大学附属第一医院共同开展的“地中海贫血单分子检测多中心研究”正式启动。该项目将基于CycloneSEQ-WT02测序平台,通过单分子检测技术,预期在地贫高发的云南、湖南、贵州、...
基因疗法第一网红,翻盘越来越难了
2010年,《nature》发布了一项临床试验结果,在蓝鸟生物Lentiglobin基因疗法的临床试验中,一位患有重型β地中海贫血的患者成功摆脱输血治疗。要知道,此前对于地中海贫血患者只有终身输血这一治疗方案,而蓝鸟生物则为地中海贫血患者带来新的希望。蓝鸟生物也由此一战成名,获得了众多投资人的青睐。2013年6月,蓝鸟生物登陆...
海南省人民医院赴定安分院开展地中海贫血科普集市
地中海贫血病(简称“地贫”),是海南地方病,基因遗传率高,知晓率低,危害大,但却是可预防的疾病,科学普及地中海贫血的危害显得极其重要。2024年9月14日,海南省人民医院血液内科党支部、党委宣传统战部党支部、招标采购部党支部,海南医科大学实习生志愿者等30余人前往定安分院举办了一场别开生面的科普集市活动,现场反...
不影响生活却“影响”考编,“地中海贫血”基因携带者的进编之路 |...
端午节期间,因怀孕提交了孕检报告(含“地贫”信息)给思明区教育局人事处申请暂缓入职体检(www.e993.com)2024年10月18日。5月11日,教育局人事处电话通知李瑜,要求配合医院进行体检,即做‘地中海贫血’基因检测。5月20日,李瑜收到了体检不合格通知。“临床上,成年女性血红蛋白的正常参考范围为110-150g/L,而我孕检报告上的是130g/L。也就是...
中国生命科学领域的又一台光刻机:华大集团发布纳米孔基因测序仪
同时,也能在遗传病诊断中针对复杂遗传变异实现精确检测,比如检测地中海贫血等疾病。在科研领域,CycloneSEQ平台已经完成上千个物种的单菌组装图,并实现了多个动植物染色体级别参考基因组图谱的构建。比如,其曾首次完成鬃狮蜥Z染色体的完整解析,从而发现了大量转座单元和频繁重组区域,借此提示了鬃狮蜥物种的潜在...
广东凯普生物科技股份有限公司2024年半年度报告摘要
在遗传病相关的出生缺陷类检测方面,公司开发出了脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测(荧光PCR平台及飞行质谱平台)、耳聋基因检测以及地贫基因检测(纳米孔测序法)等产品,并同步开发相应的细胞系参考品,包括HPV、地中海贫血参考品等。在肿瘤早期诊断方面,公司开发出了宫颈癌甲基化基因检测、膀胱癌甲基化基因检测、鼻咽癌甲基化...
干货!教你看懂地中海贫血报告单!
血常规的报告比较简单易懂,只需看“结果”列的数值是不是在相应的“参考范围”内即可。下图就是一份正常结果的血常规报告单,三项指标均在参考范围内。若MCV<82fl和(或)MCH<27pg,则为异常结果,报告中也会提示“↓”,提示可能有地贫存在。若同时伴有HGB降低,可以提示贫血的程度。
地中海贫血检测报告怎么看
地中海贫血检测报告怎么看核心提示:地中海贫血检测报告中,如果血红蛋白浓度低于正常范围,可能提示贫血,需要及时就医。地中海贫血检测报告中,如果血红蛋白浓度低于正常范围,可能提示贫血,需要及时就医。地中海贫血检测用于评估是否存在地中海贫血及其类型,包括血红蛋白电泳、肽链检测和地贫基因检测。这些检查有助于诊断地...