双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要作...

肺癌丨精准医疗,BRAF突变靶向治疗新突破

该项多机构回顾性研究分析了39例BRAF基因突变NSCLC患者,V600E突变患者21例,非V600E突变患者18例,分别在29例、11例和12例患者中检测了PD-L1表达、TMB和微卫星不稳定性(MSI)。结果显示,V600E突变患者中,PD-L1高表达(≥50%)、中表达(1%-49%)和不表达(<1%)比例分别为42%、32%和26%,在非V600E突变患者...

墨卓生物携手行业先锋,共绘单细胞空间组学技术发展蓝图

墨卓生物是一家以微流控芯片技术和自主创新基因检测为核心,拥有高通量单细胞多组学测序、微生物单细胞测序、单细胞分选等平台型产品线,集仪器、芯片、试剂、生信软件的研发、生产、销售于一体的整体解决方案供应商。公司创始人团队来自哈佛大学,研发和运营团队有着数十年跨国企业从业经验,由世界一流的科学家、行业资深...

甲状腺结节,当报告单上出现这4个词很危险!

总的来说,关于甲状腺B超检查,最重要的内容是结节的大小、边界是否清楚以及是否有钙化及发展速度来判读是否进行进一步检查,甲状腺细针穿刺是金标准,基因突变检查是保障,这是医生判断结节性质以及是否需要手术的根据。甲状腺结节可能会有这些症状!1颈前方不适由于甲状腺结节在颈部前方,当其体积增大时可压迫周围组织,...

病理报告看不懂?这11个患者关心的问题,一文详细解答→

肺癌中的EGFR基因突变大部分是体细胞突变,不会遗传给孩子。但也有部分突变为家族性EGFR突变,这意味着这种突变在家族成员中遗传传递,从而增加了发生肺癌的风险。对于家族性EGFR突变携带者而言,定期做肺部CT扫描有助于早期发现肺癌。问“医生,我的病理报告结果是肠多发性息肉,这个和肠癌有关吗?”...

女子长期乏力,全家查出“吸血鬼病”基因,网友:怎么感觉我也有

反复乏力、检查结果提示“贫血”……连生活都无法顾及的林女士不得不向公司请了长假开始四处求医辗转江苏、北京多地直到今年年初慕名来到浙江大学医学院附属第一医院感染病科赵宏主任医师的门诊高通量基因测序证实她的FECH基因突变属于红细胞生成性卟啉病...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

FTC相关的驱动变异:FTCs主要是由RAS基因突变驱动的肿瘤,25%-30%的FTCs可发生该变异,而BRAFV600E和RET融合几乎从未见过(图1a)。这些关联进一步加强了RAS突变诱导甲状腺肿瘤滤泡生长模式的观察,并将RAS驱动的FTCs和滤泡型PTC作为具有共同特征的实体联系起来。然而,FTCs可以由不涉及MAPK信号的事件引起。约25%的FTCs(...

查出甲状腺癌要赶紧手术?且慢,别忘了做这两件事!

通过细针穿刺，盘先生确诊为甲状腺乳头状癌。基因检测指引手术方案更精准穿刺报告建议盘先生做进一步的基因检测。“都确诊癌了，直接手术就行，基因检测还有什么作用？”中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子中心副主任付莎：甲状腺乳头状癌大部分恶性度不高，但有部分患者出现恶性度高的基因突变，这部分患者不仅需要手术切除...

超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变

Precision公司首席研究官JeffSmith博士表示,对于线粒体疾病,ARCUS之所以成为如此优雅和简单的工具,是因为它是一个单组分蛋白质,可以识别和消除突变的线粒体DNA。这项新发表的论文进一步验证了ARCUS克服基于CRISPR的基因编辑技术的限制的能力,用于治疗线粒体疾病,并以高特异性消除突变的线粒体DNA,以改善整体线粒体功能...

《2024版广东省体检人群抽样健康报告》首发!00后已经开始痛风了

8大异常结果连续5年持续上升这个“重女轻男”的异常结果在广东居然男女“通吃”?整体来看,《广东健康报告》在排除与性别相关的前列腺异常、乳腺结节等体检异常结果,广东省体检人群骨量减少/骨质疏松(骨密度)的检出率最高,超过53%,往下依次为甲状腺结节(超声)、体重指数(BMI)增高、脂肪肝(超声),检出率均超过三...