如何看懂染色体核型分析报告?

正常男性的染色体核型为44条常染色体,加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示男性。正常女性的常染色体与男性相同,44条常染色体,2条性染色体X和X,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。(2)然后再看结构是否正常。当染色体数目46条时候,也可能出现易位,倒位,缺失,重复...

华中科技大学同济医学院附属同济医院染色体核型分析项目公开招标...

项目概况华中科技大学同济医学院附属同济医院染色体核型分析招标项目的潜在投标人应在湖北省成套招标股份有限公司7楼大厅或线上方式获取招标文件,并于2024年04月16日14点30分(北京时间)前递交投标文件。一、项目基本情况项目编号:HBCZ-22020156-240558项目名称:华中科技大学同济医学院附属同济医院染色体核型分析...

染色体核型分析男性不育

染色体核型分析可以辅助判断男性的生育能力。如果存在非整倍性染色体异常、结构畸变或异位染色体等病变,则可导致男性出现不孕不育的情况。1.非整倍性染色体异常:如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、9-三体综合征以及5P-综合征等,由于染色体数目异常而导致的疾病,会出现严重的智力低下和畸形,从而影响到...

今晚直播:全球首创高效智能染色体核型精准诊断装备【德适生物 |...

高效智能染色体核型精准诊断装备产品亮点○细胞遗传学AI诊断高端装备:全球首个软硬件均获批NMPA二类证的染色体AI诊断系统(MetaSight智能扫描系统和AutoVision智能分析系统),一举打破了蔡司和徕卡对国内染色体检测行业的垄断○相比人工分析效率提升10倍,获取一份报告的时间缩短近10倍,仅4-7天○准确率高达到98%以上...

戏剧性的反转,你敢这样发报告吗?

5.染色体核型分析核型描述:45,XX,-7[19]/46,XX[1]结论:可见克隆性异常-7结果解释:-7/7q-常见于MDS及AML等髓系恶性肿瘤,可见于儿童40%原发性MDS及7%AML,15%的成人MDS以及5%-10%的AML(M4及M6等),-7/7q-的患者预后较差,请结合形态及流式等检查结果。

“浆”湖险恶,拨云见日——一例AITL伴单克隆B细胞及多克隆浆细胞...

图4骨髓免疫分型检测结果6、染色体核型分析示:46,XY[13],未见克隆性异常(www.e993.com)2024年11月19日。(见图5)图5骨髓染色体核型分析7、基因突变检测MYD88-L265P:阴性。(见图6)图6MYD88-L265P检测8、右腋窝淋巴结活检示:镜下淋巴结结构消失,见小血管增生,伴多量大细胞分布,核仁明显,结合病史及免疫组化,考虑血管免疫母细...

全世界不过30例!他的Y染色体不见了,还能生育吗?

刘晃教授表示，当男性的染色体核型为45，X0时，称为“男性特纳综合征”，主要是由于Y染色体缺失造成，主要表现为原发性性腺发育不全、生育能力低下、不育症或无精子症等，可见外生殖器发育不良，出现小睾丸、小阴茎等，部分病人还可能表现为隐睾、尿道下裂、发育迟缓。Y染色体去哪了？“男性特纳综合征”患者的Y...

血常规仅白细胞减低,检验科却发诊断性报告考虑APL,为什么?

染色体核型分析:可见克隆性异常+8,t(15;17)。常见于APL,请结合PML::RARA的融合基因或FISH检查结果。08融合基因PML::RARA定量检测:送检标本中该融合基因定量检测结果为45.4377%。09骨髓活检:诊断结果为:急性早幼粒细胞白血病。案例分析本案例患者仅因牙龈出血1天,在短短两天时间内辗转四次就诊三个科室...

发现“超雄综合征”的胎儿需要打掉,否则长大会变成罪犯?

1961年,纽约的一位内科医生兼细胞遗传学家桑德伯格(AverySandberg)联合多位作者一起发布了第一份关于47,XYY核型的男性的报告。该男性44岁、身高183厘米、智力正常,他有一个患有唐氏综合征的女儿,接受染色体核型分析时偶然发现了这一异常。四年后,英国遗传学家雅各布斯(PatriciaJacobs)对这一情况进行了...

胎儿检出嵌合体超雄综合征 专家:“超雄”≠“天生坏种”

近日,四川一孕妇检出孩子患有“嵌合体超雄综合征”登上热搜,这位孕妈将此事发到社交平台求助,网友留言中大部分是劝她“打掉”。孕妈发布的临床报告单显示:检测到样本Y染色体数目偏多,推测为XY与XYY嵌合,或者其它复杂核型。“天生坏种”“恶魔基因”等,都是“超雄综合征”孩子还没出生就被扣上的“帽子”。“超...