产前筛查技术实现单基因病筛查!黄荷凤院士团队重磅成果刊发《自然...
传统的产前筛查依赖于超声成像、母体血清学标志物,但存在检出率低、假阳性高等局限。目前,无创产前检查已成为一线产前筛查技术,却依旧存在壁垒:该技术主要筛查染色体异常,对单基因病束手无策。要注意的是,在所有出生缺陷中,由单基因疾病引起的出生缺陷占比为7.5%至12%,将单基因病纳入无创产前筛查的范围是技术难点也...
产科服务华丽升级,孕育更安心
唐氏筛查与无创DNA检查双轨并行为了更好地满足青浦区孕产妇的需求,目前产科开展的产前筛查项目在原有的每周一至周四提供孕中期的血清学唐氏筛查和孕20-24W的排畸B超检查基础上,升级为:孕11-13+6W的NTB超检测(周一至周五全天,不需要预约),孕中期的无创DNA血清学唐氏筛查检测项目(每周一和周四上午)。这一举措不仅...
德州市妇幼保健院王雪:扎实做好产前筛查 为优生优育保驾护航
陈女士(化名)是一名二胎妈妈,在孕中期阶段进行了无创DNA检查,结果提示11号、15号染色体部分重复高风险,从拿到报告陈女士就开始焦虑、失眠,甚至无心工作,后经朋友介绍,不知所措的陈女士来到医学遗传与产前筛查科找到了王雪。王雪解释道,无创DNA检测会受到母亲、胎儿、胎盘三方面因素的影响,有一定的局限性,即使结果提示...
胎儿横位难产致子宫破裂,宝宝没留住!产妇大哭:只恨自己没产检
孕中期需要进行三次B超检查,首次在孕15-20周内进行,主要用于排除胎儿可能出现的六大致死性畸形:开放性脊柱裂、无脑儿、脑膨出、致死性侏儒、单心房以及严重的胸腹壁缺损伴随内脏外翻。孕晚期要做哪些产检?(28周以上)1.妇科检查孕28周时进行常规妇科检查,包括体重测量、血尿常规、乙肝表面抗原、梅毒血清学试验...
产前诊断每例减免1200元!湖北孕妈可到武汉市妇幼领取“专属”补助
“孕中期三联血清学筛查可以评估胎儿患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、开放性神经管缺陷三种疾病的风险。”武汉市妇幼保健院孕产保健科杨蓉主任介绍,这三种疾病目前无法根治,所以更应积极预防疾病发生。如果产前筛查出孕妈为“高风险”,就需要接受遗传咨询和产前诊断,尽早了解胎儿是否患有...
【科普】唐筛和无创检测如何选择?|胎儿|妊娠|中孕期|唐氏筛查...
5、血清学产前筛查的注意事项(1)唐氏筛查的结果受到多种因素的影响,如孕妇的出生日期、孕周、体重、B超情况、既往史(吸烟情况、多胎妊娠、试管婴儿)等,因此申请单上的每一项内容都很重要,一定要认真填写、核对(www.e993.com)2024年9月8日。(2)唐氏筛查建议空腹采血,或清淡饮食,避免剧烈活动。
世界唐氏综合征日|圆圆有话对你说|唐氏|圆圆|宝宝|胎儿畸形|遗传...
NT检查是通过超声技术,测量胎儿颈后透明带(NT)宽度及判断胎儿鼻骨(NB)是否可见,结合孕妇基本信息进行风险评估,低风险者后续行常规产检,高风险者后续行产前诊断。(三)孕中期唐氏筛查(孕15-20+6周)孕中期的血清学唐筛需孕妈妈抽血,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(...
预防唐氏,关爱唐氏儿,郑大三附院举办世界唐氏综合征日系列宣传活动
新生儿疾病筛查中心副主任贾晨路带来了《走近“蜜糖宝宝”,解秘唐氏综合征》科普,从唐氏综合征的由来、临床表现及如何预防等多角度进行科普,也介绍了我省关于免费孕中期血清学产前筛查的相关政策,同时建议广大孕妇前往正规医院规范产检,进行产前筛查。康复医学科副主任牛国辉的科普《唐宝宝如何康复》系统地讲述了如何进行...
国家卫健委发文,检验科新增这些质控指标考核!
孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率02cffDNA检测目标疾病复合阳性预测值03cffDNA检测21三体综合征检出率04细胞核型产前诊断染色体条带分辨率≥400条带比例05实验室内周转时间中位数06该指标应分别统计不同介入性取材手术的细胞遗传学产前诊断实验室内周转时间中位数、不同分子遗传学产前...
空港妇幼 | 为幸福加码,点击查收2024年妇幼民生实事项目最新清单→
服务内容:免费提供青霉素治疗、治疗结束后每月提供1次免费非梅毒螺旋体检测;为所生儿童提供梅毒血清学检测和预防性治疗。服务机构:成都市双流区妇幼保健院。06服务对象:艾滋病、梅毒感染孕产妇配偶。服务内容:免费提供1次艾滋病或梅毒检测。服务机构:辖区各助产机构、各镇卫生院(社区卫生服务中心)。