...BRCA基因检测面面观:从适用人群到检测方法,从样本类型到报告解读
致病性BRCA1/2基因变异在中国普通人群中的发生率在0.29%到1.10%之间,高于其他东亚国家[4];而我国乳腺癌患者中,gBRCA的变异率约为5~10%,其中三阴乳腺癌和HR+/HER2型乳腺癌是gBRCA突变的主要亚型;在有家族史的人群中则可达到~18%[6-9]。基于此,《美国国家综合癌症网络(NCCN)乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌遗传评估...
解读家族性乳腺癌易感基因BRCA1/2突变检测
本检测完全遵循自愿的原则,您须签署知情同意书,我们将告知BRCA1/2基因检测的潜在益处及局限性。我们对检测的结果进行严格保密,以确保您的隐私权。我们会在4个月左右发出检测报告。联系人:张娟姚璐联系电话:北京肿瘤医院乳腺中心实验室010-88196025、88196361联系地址:北京肿瘤医院乳腺中心实验室(科研楼601)周一...
基因BRCA1/2与癌症的关系,从抑癌变患癌!
基因BRCA1/2与癌症的关系很复杂,在没有恶化突变前它们是抑癌基因,但在突变之后会成为引发疾病的关键因素。通过基因检测,我们可以更好地理解自己的遗传背景,以便密切的随访检查甚至提前进行干预,从而降低癌症的风险。
brca1/2基因检测是抽血吗?这是什么基因检测?
在香港中环专科体检中心,就提供PanBRCA遗传性乳癌及卵巢癌基因筛查项目,也就是brca1/2基因检测,它是通过抽血,分析血液里面的遗传物质,来检测brca1/2基因情况。整个检查过程十分轻松,它无痛,非入侵,速度快,可以节省体检者的时间。目前女性患上乳腺癌和卵巢癌的风险在上升,适龄女性做一个brca1/2基因检测还是必要的。
【佳学基因检测】BRCA1和BRCA2基因突变对人体有哪些影响?
对3个不同的乳腺癌多基因风险评分,经过优化以预测总体(PRSBC)、雌激素受体(ER)阴性(PRSER-)或ER阳性(PRSER+)乳腺癌风险。佳学基因检测解读结果的可靠性分析表明:PRSER+与乳腺癌风险的关联最强。对于BRCA1和BRCA2携带者,每个PRSER+标准差估计的比值比(OR)为1.40(95%置信区间...
基因报告解读
诊断性基因检测、预测性基因检测与个体化用药基因检测在报告中往往显示基因型为野生型或突变型,有时也可能显示具体基因型,具体含义通常需要医生进行解释(www.e993.com)2024年7月27日。以几个最常见的基因检测报告解读为例:BRCA1/2基因突变:此类突变与乳腺癌和卵巢癌的风险增加相关。报告解读时,应建议患者加强筛查和早期预防措施。
BRCA2胚系突变卵巢癌肉瘤获益铂类化疗和PARP抑制剂!
之后的基因检测显示患者BRCA2c.658_659del(p.Val220llefs)GPV呈阳性。有趣的是,患者对6个周期的每3周一次TC辅助化疗反应积极。随后,根据治疗HRD阳性卵巢癌的PAOLA-1Ⅲ期试验的建议,患者接受了贝伐珠单抗和PARP抑制剂作为一线维持治疗。患者达到完全缓解。在诊断为卵巢癌2年后,撰写本文时,患者已无癌症。
乳腺癌基因检测怎么看有没有遗传
乳腺癌基因检测主要是看有没有遗传,可以通过检测基因的方式来判断。乳腺癌属于一种恶性肿瘤性疾病,患有该疾病的患者,其后代患病概率会比较高,如果想要判断有没有遗传,可以通过检测基因的方式来判断,如果是乳腺癌,通常检测基因的方式为BRCA1、BRCA2、BRCA7基因,如果是双侧乳腺癌,通常检测基因的方式为ER、PR、HER2。
乳腺癌患者,如何选择基因检测?
2022中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺癌诊疗指南推荐多基因表达谱检测(21基因复发风险评估、70基因检测)、ER、PR、HER2、Ki-67分子特征检测、推荐PD-L1表达检测,同时推荐对遗传性乳腺高危患者进行遗传学咨询。另外,指南中有提到铂类及PARP抑制剂在有BRCA1/2突变的三阴性乳腺癌患者中获益。
精准医疗时代下的乳腺癌基因检测
例如,BRCA1/2基因的突变遍布2个基因的全长区域,没有热点突变,且突变分散、形式多样[12]。如果使用传统的Sanger测序、qPCR方法等对BRCA1/2整个基因进行检测,都无法一次性检测所有变异类型,并且耗时长、成本高。相比之下,NGS更为高效快速,且能够一次性对BRCA1/2基因所有外显子及邻近上下游区域内的突变同时进行检测...