华大基因引领测序技术应用发展 推动基因检测人人可及
面对基因重排及复杂结构变异检测的传统难题,单分子测序技术凭借其超长读长能力,精准跨越结构变异断点,清晰解析复杂变异类型,极大提升了检测准确性。华大基因作为行业领军者,已将单分子测序技术应用于地中海贫血等复杂遗传病的筛查中。华大基因CEO赵立见表示:“随着新型测序平台的发布,华大基因未来将进一步深耕出生缺陷、肿瘤...
喜讯!华大基因遗传性耳聋基因检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法...
SLC26A4、12SrRNA、GJB3)的20个位点的突变,其检测结果可用于遗传性耳聋的辅助诊断,可作为常规物理听力筛查的补充,特别是可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者,将有助于华大基因耳聋检测产品更好地
华大基因:发布行业首个基因检测多模态大模型,打造“人人基因组...
普通用户可以上传自己的基因检测报告到chatGeneT平台,通过对话方式了解相关疾病的遗传风险及预防建议。“华大构建了全球领先的免疫细胞图谱,展现多组学交互分析潜力。华大基因自主研发的13311i整合了基因组、转录组、细胞组等多维数据,形成健康指数(LifeIndex),通过全自动化、模块化和自主可控的生命科学“13311i”数字化...
华大基因申请NGS变异检出结果修正专利,提高NGS变异检测的准确性
该方法包括:获取原始变异检出结果;基于原始变异检出结果获取目标基因检测区域的基因信息配置文件;基于基因信息配置文件识别原始变异检出结果中的变异位点所属基因及对应的正负链信息;根据变异位点的正负链信息对其在原始变异检出结果中的对应的变异序列与参考基因组序列进行染色体3’对齐;若变异位点所属基因为正链基因,则3’...
华大基因基因检测:超雄综合征到底是怎么回事?
前不久,四川一名怀孕15周孕妇,在进行产前基因检查时,发现胎儿染色体异常,患有超雄综合征,就诊结果发到网络后,引发了大家讨论。超雄综合征到底是怎么回事?为“47XYY”去污名化目前,超雄综合征检测并非常规孕检项目,这次检出情况属于意外发现。华大基因遗传咨询专家黄辉在接受记者采访时,对这一遗传现象进行了详细的科...
华大基因:子公司染色体检测试剂盒取得医疗器械注册证
华大基因:子公司染色体检测试剂盒取得医疗器械注册证北京商报讯(记者姚倩)2月22日,华大基因公告称,公司全资子公司华大生物科技(武汉)有限公司的染色体非整倍体和片段缺失检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)(简称染色体检测试剂盒)近日取得了国家药监局颁发的医疗器械注册证(www.e993.com)2024年10月17日。
上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的...
2022年8月12日,华大基因出具了检测报告,报告显示“未检测出致病或疑似致病变异”。去年2月5日,温先生夫妇迎来儿子的诞生。去年4月初,孩子突然持续发热,合并血小板降低、脾脏巨大,病因不明。去年5月初,孩子被送入复旦大学附属儿科医院治疗。由于始终不能确诊,儿科医院抽取了3人的血液,再次进行了全面基因检测,...
华大基因获8家机构调研:公司于2014年推出了泛癌种多基因检测产品...
在一级防控体系,华大基因聚焦于单基因遗传病筛查,基于成熟的单基因遗传病筛查模式,公司积极布局地中海贫血基因扩展性携带者筛查,目前已实现快速增长。针对染色体检测,在原有的NIPT基础上,公司2018年推出无创产前基因检测系列产品NIFTY全因,2020年9月,公司NIFTY全因系列再升级,检测疾病更新(更新后染色体缺失/重复综合征...
孩子确诊罕见遗传病,父母崩溃:医生推荐华大基因筛查,结果都是阴性
2022年8月12日,华大基因出具了检测报告,报告显示“未检测出致病或疑似致病变异”。检测结果都是阴性孩子却突然确诊罕见遗传疾病去年2月5日,温先生夫妇迎来儿子的诞生。去年4月初,孩子突然持续发热,合并血小板降低、脾脏巨大,病因不明。去年5月初,孩子被送入复旦大学附属儿科医院治疗。
华大基因2023年年度董事会经营评述
华大基因(300676)2023年年度董事会经营评述内容如下:一、报告期内公司所处行业情况(一)行业发展的基本情况华大基因作为中国基因行业的奠基者,是全球屈指可数的科学技术服务提供商和精准医疗服务运营商。公司主营业务为通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等多组学大数据技术手段,为科研机构、企事业单位、医疗机构、...