BRAFV600E突变肠癌患者的福音

BRAFV600E基因突变的结直肠癌是属于难治性肠癌,约占结直肠癌总数的5%~21%,是以侵袭性高、治疗效果不佳和预后差为特征、死亡率是BRAF野生型患者的2~3倍。为了突破这一难题,上海长征医院肿瘤科历经多年研究,创造出新型均衡型化疗联合靶向模式(FOLFIRI+维莫非尼+西妥昔单抗),其客观有效率(ORR)和疾病控制率(DCR)...

2024 CSCO“以患为本,共享未来”|精准、高效、低毒新方案助力晚期...

西妥昔β单抗的Ⅲ期临床试验显示[3],针对RAS/BRAF基因野生型mCRC的患者,西妥昔单抗β联合FOLFIRI化疗方案,与单独使用FOLFIRI作为一线化疗方案相比,中位无进展生存期(mPFS)延长至13.1个月(对照组为9.6个月),中位总生存期(mOS)也提升至2.3年(对照组为1.9年)。此外,在安全性方面,西妥昔单抗β联合FOLFIRI方案耐...

D+T双靶方案序贯免疫治疗,创造BRAF V600突变晚期肺癌生存新高度

胸椎手术组织送检基因检测提示:BRAFV600E突变,PD-L1阳性细胞数>50%。更新诊断:1.右肺腺癌术后(T1N1M1IV期,BRAFV600E突变,PD-L1>50%,ECOG:3分);2.骨继发恶性肿瘤;3.室性期前收缩;4.2型糖尿病。2018年5月-2022年3月期间,患者接受口服达拉非尼+曲美替尼治疗。疗效:骨病灶稳定,无新发骨转移。

多次进展仍获得超5年长生存,这例BRAF突变晚期肺癌患者是如何做到的?

BRAF基因突变可见于多种肿瘤,在NSCLC中,BRAF突变率为1.5%~3.5%,其中最常见类型为V600E突变[3-4]。研究表明[3,5-7],BRAF突变与肿瘤不良预后有关,BRAFV600突变NSCLC患者总生存期(OS)明显短于野生型患者,化疗或免疫治疗在客观缓解率(ORR)和无进展生存期(PFS)等方面的临床获益有限,所以靶向治疗被寄予众望。

肠癌诊疗期间,这些基因必须检测!

40%~50%的结直肠癌患者存在KRAS点突变;3.8%的结直肠癌存在NRAS基因点突变。需要检测的位点包括KRAS和NRAS基因的第2、3、4号外显子。根据目前现有指南及临床实践,推荐以5%作为组织学的RAS基因检测的突变丰度截断值。目前已有多项临床研究表明,RAS野生型的晚期结直肠癌患者能从抗EGFR单抗治疗中获益,患者的总...

一文搞懂结直肠癌分子标志物检测及靶向治疗要点

BRAF基因位于RAS基因下游,是RAS-RAF-MEK激酶通路上的关键成员(www.e993.com)2024年11月10日。BRAF在亚洲结直肠癌患者中突变率为5.4%～6.7%,其中90%为BRAFV600E突变,而非V600E突变结直肠癌整体预后与BRAF野生型相似,也不影响抗EGFR单抗的选择,因此BRAF非V600E突变检测尚不常规开展。NCCN指南和CSCO指南对...

学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

EGFRT790M是与EGFRTKI获得性耐药相关的EGFR外显子20突变,据报道,约60%的患者在接受阿法替尼、厄洛替尼或吉非替尼初始治疗后出现疾病进展。如果在未接受过EGFRTKI治疗的情况下发现EGFRT790M,则需要进行遗传咨询和可能的胚系基因检测。无论吸烟状况如何,胚系EGFRT790M的发现均提示肺癌的高风险。

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

总体而言,在BRAF和RAS野生型肿瘤中,RET、NTRK1、NTRK3、ALK或其他激酶基因的重排可远端激活MAPK信号通路。与成人散发性甲状腺癌(-15%)相比,这些基因融合在儿童PTC(60-70%)和辐射诱导的PTC患者(40-70%)中尤其普遍。FTC相关的驱动变异:FTCs主要是由RAS基因突变驱动的肿瘤,25%-30%的FTCs可发生该变异,而BRAF...

这几种基因突变的肺癌,是不幸中的万幸!快来看看你是不是

ALK基因是NSCLC的第二大突变基因,ALK突变约占非小细胞肺癌的3%～5%,常见于年轻、不吸烟或少量吸烟、EGFR/KRAS野生型的肺腺癌患者,大多数对化疗药物无反应常被人称之为“钻石突变”。常见药物见下表。治疗如何选?(1)第一代ALK抑制剂克唑替尼与化疗相比效果更好,但克唑替尼血脑通透性较差,导致难以预防脑转移...

终结进口药时代!西妥昔单抗β国产新一代EGFR单抗获批,治疗转移性...

RAS/BRAF位于EGFR信号通路下游，一旦发生突变，则不受上游EGFR的抑制。因此，只有野生型结直肠癌患者能从EGFR抗体治疗中受益。据专业研究统计，中国结直肠患者中，RAS/BRAF野生型(非突变型)占比接近45%，依然是一个庞大人群。而实际临床治疗时，能接受基因检测，明确分子分型的患者不足半数。仍有大量患者未检测，也...