研究发现短命基因:携带者更易在69岁前死亡,每25人有1人携带

该研究使用了一个基于人群的数据集(包括约5.8万名全基因组测序的冰岛人),以评估携带可操作基因型(那些增加疾病风险的基因型,可引起心血管疾病、癌症和代谢疾病等疾病)的个体比例,最终发现:4.05%的冰岛人携带了一个或多个可操作基因型,而携带这些可操作基因型的人寿命比非携带者更短。也就是说,每25人中就有1人...

甲流刚好又中招乙流,奥司他韦还有用吗?能换玛巴洛沙韦吗?

目前,发现的HA和NA分别有18个(H1-18)和11个(N1-11)亚型;②乙型流感病毒:不分为亚型,根据HA基因型可以分为谱系,有Victoria系和Yamagata系。引起流感季节性流行的病毒主要是甲型流感病毒中的H1N1、H3N2亚型,及乙型流感病毒中的Victoria系。感染了H1N1后,身体会产生相应的抗体,但还有...

NPM1突变AML的诊断、风险分层和分子监测标准

在最近的一项研究中,29个实验室报告了NPM1野生型样本中相当大比例的假阳性结果(CBFB::MYH11为4.3%,PML::RARA为4.5%,NPM1为26.1%)。假阳性结果可能导致错误的临床决策,例如计划不必要的额外化疗和/或异基因移植,从而导致发病和死亡的风险,因此当这些检测用于指导临床决策时,需要广泛的验证、严格的阴性对照和外...

...食谱”中:碳水化合物、脂肪和蛋白质三大营养素的“完美比例”!

第一组膳食方式都是低碳水化合物膳食,它们的碳水化合物所占热量比例低于常规的膳食指南。碳水化合物比例由少到多,依次是生酮饮食、低碳水化合物饮食、原始人饮食和地中海饮食。生酮饮食低碳水化合物(阿特金斯Atkins等为代表)原始人饮食地中海饮食第二组的“减肥”饮食,是比较均衡的,三大营养素的比例基本和居...

...而不是结束”,从这5个经典病例,看如何追溯支扩病因并针对性治疗

我们在考虑,既然表型有所不同,那么基因型是不是也有些差别?我们课题组做了相关的研究,病人大概有40例,其实总患者数比这个数字多,因为有些患者已经去世。我们发现在欧美人群中几乎见不到的p.G970D突变,在中国人中最常见(9.8%)。欧美人检测CFTR基因,有70%都是ΔF508突变,而这个突变在中国人中仅有一例,比例非常...

高中生物:基因判断及所占比例计算题不再难解

解答此类试题的第二种方法是基因填充法:可先根据亲代表现型写出可能基因型,如显性性状可以用A_表示,隐性性状可以用aa表示;然后可根据子代中特殊的个体表现型推知亲代未知的基因型,其中,隐性性状的子代个体是逆推过程的突破(www.e993.com)2024年11月5日。典型例题1已知玉米某两对基因按照自由组合定律遗传,其子代基因型及比例如图,则亲本...

人类白细胞抗原(HLA)如何指导肿瘤免疫治疗疗效?|白细胞抗原|免疫...

相提并论:HLA杂合性缺失比HLA分型更有意义!青岛大学附属中心医院的研究发现[9],在425名肺癌患者中,HLALOH阴性、HLALOH低和HLALOH高的比例分别为76.24%、9.88%和13.88%,肺腺癌(LUAD)中发生HLALOH的频率低于肺鳞癌(LUSC);HLALOH阳性患者的驱动基因突变频率、致癌信号通路突变频率、肿瘤突变负荷(TMB)和染...

...1 型:病因病理|PH1|草酸盐|AGT|吡哆醇|肾功能|病理|病因|基因|...

??在分子遗传学检测中鉴定AGXT中的双等位基因致病变异(见表2)。分子遗传学检测适用于所有个体,因为基因型信息有助于预测治疗反应(参见基因型-表型相关性)。??肝活检发现AGT酶缺乏症(见肝活检)分子遗传学检测方法可以包括单基因检测、多基因组的使用和更全面的基因组检测:...

“错误”观念也有用:摩尔根和现代遗传学的起源

这里红眼雌果蝇有两种类型:一种是纯合体(RR),另一种是杂合体(RW);但是对于雄果蝇有两种基因型和两种表型:红眼雄果蝇是杂合体(RW),白眼雄果蝇是纯合体(WW)。现在摩尔根左右为难,他完全知道“为了获得这样的结果,必须假设……当F1代雄性红眼果蝇(RWX)形成两类精子的时候,R和X在一起,否者结果就不符合(如图所...

给岁月以文明,给生命以敬畏

如今T基因型在欧洲相对较为稀有,美国总统杰斐逊便属于此型。这是跟长跑有关的基因,跟短跑有关的也有。一个名为F型的基因型在短跑运动员中比例明显偏高,日本人的F型亦以F1b居多。此基因型成员短跑能力强,或与其始祖的狩猎传统有关。总之,运动天赋跟基因有关,那么就有一个问题,运动员的表现,多大程度上是由...