2024罕见病与出生缺陷防控论坛成功召开|遗传病|携带者|基因诊断|...
2023年度联盟共有4项科研产出分别为南京医科大学附属南京妇幼保健院胡平主任和许争峰主任团队对34例羊水样本回顾性研究以及该团队关于三条染色体复杂四向平衡易位的研究;其次是复旦大学附属儿童医院王建设主任团队关于平衡易位造成融合基因,导致JAG1表达丢失的研究以及宁夏回族自治区人民医院盛迅伦主任团队关于不平衡易位导致短肋...
华大基因2022年年度董事会经营评述
参考胚胎或无先证者的多种技术路线,一次性检测染色体异常及千种单基因病,靶向阻断单基因遗传性疾病;开发不孕不育分子遗传学检测产品,为目标人群提供遗传学查因;开发胚胎植入前平衡易位、倒位和罗氏易位携带检测产品,为夫妇双方或一方携带染色体结构变异的人群提供一站式解决方案,开发子宫内膜容受性、子宫内膜菌群检测...
华大基因2022年年度董事会经营评述
在辅助生殖方面,聚焦完善辅助生殖综合解决方案,开发基于WGS的植入前PGT产品,可提供基于家系成员、参考胚胎或无先证者的多种技术路线,一次性检测染色体异常及千种单基因病,靶向阻断单基因遗传性疾病;开发不孕不育分子遗传学检测产品,为目标人群提供遗传学查因;开发胚胎植入前平衡易位、倒位和罗氏易位携带检测产品,为夫妇...
华大基因2022年半年度董事会经营评述
在辅助生殖方向,进一步优化现有产品布局,开发不孕不育分子遗传学检测产品,为不孕不育的人群提供遗传学查因;开发胚胎植入前平衡易位、倒位和罗氏易位携带检测产品,为夫妇双方或一方携带染色体结构变异人群提供一站式解决方案,包含非整倍体、染色体拷贝数异常和鉴定胚胎染色体平衡易位,倒位或罗氏易位的携带情况;开发子宫内膜...
华大基因2022年半年度董事会经营评述
华大基因2022年半年度董事会经营评述内容如下:一、报告期内公司从事的主要业务(一)主要业务、产品及用途华大基因作为中国基因行业的奠基者,秉承“基因科技造福人类”的愿景,通过20多年的人才积聚、科研积累和产业积淀,已建成覆盖全球百余个国
贝瑞基因发布遗传基因筛查新品 助力辅助生殖
截至目前,贝瑞基因已经提供了超过500万人次的基因检测服务(www.e993.com)2024年9月9日。贝瑞基因董事长、总经理高扬表示:“携心安扩展性携带者筛查(标准版)正式发布,是公司布局出生缺陷三级预防非常重要的一环。使公司产品矩阵得以进一步完善,更好地契合健康中国预防关口前移的核心精神,为辅助生殖人群提供帮助,为健康宝宝的出生保驾护航。”...
辅助生殖技术纳入北京医保,贝瑞基因打造生育健康全产品护佑新生
贝瑞基因在生育健康领域深耕十余年,始终致力于基因测序技术向临床应用的全面转化,推动精准医疗的发展。在辅助生殖领域,公司拥有核心产品科孕安胚胎植入前遗传学筛查(PGS)和三代测序平衡易位断裂点检测,能有效提高妊娠率,降低流产率。科孕安胚胎植入前遗传学检测试剂盒以SUGA快速单细胞建库专利技术为基础,并通过一系列...
十年磨剑,园区企业攻克世界性难题!
平衡易位携带者通常没有临床表征,如果不借助科学手段干预,夫妇双方只能碰运气怀孕,可能需要经历反复的胎停、流产才能获得一个健康的宝宝。十年不忘初心贝康医疗攻克反复性流产胚胎筛选难题为500+家庭带去希望2017年贝康医疗启动了全染色体分析算法的临床转化工作目前已成功运用于全国80%的三代试管生殖...
湖南省科技创新奖综述:领先世界 造福三湘
诞生了世界首批经全基因组测序的试管婴儿,解决了平衡易位携带者无法在植入前辨别正常胚胎的国际难题,诞生了中国首例“无癌宝宝”,在国内率先建立囊胚活检技术及早孕胚胎丢失影像学诊断等模型;团队年服务不孕不育人群达28万人次,年试管婴儿周期达4万余次,可为各种染色体病及180余种单基因病家庭提供孕前诊断服务。