西湖大学蒋敏团队发现,母亲年龄较大可防止线粒体基因突变向后代传递

该研究在利用线粒体碱基编辑器DdCBE构建的具有人类线粒体基因突变的小鼠模型中证实,线粒体DNA(mtDNA)突变在母系遗传过程中都受到强烈的纯化选择,更重要的是,这种纯化选择随着母亲年龄的增加而增强,这表明母亲年龄较大可能是防止有害mtDNA突变传递的一个保护因素,这一发现与母亲年龄促进mtDNA突变传递的传统观念相矛盾,...

妈妈带基因突变患儿辗转治疗,群友众筹“报销”医疗费

球球妈妈带基因突变婴儿奔波多地做康复。爱心群网友们评价其乐观坚强,几次众筹“报销”医药费。一名网友说,“小孩虽然特殊,但被她照顾得挺干净的”。

乙肝病毒感染者HBV基因突变与疾病进展的关系研究

研究收集了无症状HBV携带者、慢性乙型肝炎(CHB)患者、肝硬化(LC)患者及原发性肝细胞癌(HCC)患者的血清样本,通过巢式PCR法获取HBV全基因序列,分析其基因突变情况。研究结果显示,成功扩增256份样本,检出5种基因型。比较四组病例,发现56个核苷酸位点突变率存在统计学差异。特别地,T791A、C1485T、C1023T等位点的突变...

...丨模型构建:基于模型构建发展核心素养的教学探索——以“基因...

尽量体现知识间的逻辑关系,补充相应的科学史素材,使学生体验科学家不断探索遗传奥秘和本质的艰辛历程,并在此过程中构建基因表达的概念模型和物理模型,体会“生命是物质、能量和信息的统一体”的生命观念,为后续章节的学习奠定基础。

独家专访|中眸医疗开发「光遗传学基因疗法」治疗RP临床数据公布

遗传性视网膜疾病(IRD)是视网膜的基因缺陷导致的疾病。其中,视网膜色素变性(RP)是最常见的一种。统计数据显示,目前视网膜色素变性国内发病率约为1/3500,患者数量超40万例,全球患者超200万例。绝大部分视网膜色素变性都是由于光感受器细胞的基因突变导致的各类基因突变,视网膜感光细胞的退化和死亡,引发视网膜的...

三靶治疗逆转困境,克服奥希替尼耐药继发BRAF突变

这位患者在两次基因检测后明确了奥希替尼耐药出现继发性BRAFV600E突变,三线治疗使用了达拉非尼+曲美替尼联合奥希替尼三靶治疗,最佳疗效PR,PFS达13.7个月,患者用药后总体不良反应可耐受(www.e993.com)2024年11月16日。这一例三靶治疗的成功提示对于三代TKI耐药患者再活检基因检测的重要性。多部位再活检寻找可靶耐药变异,匹配精准靶向治疗,将可能...

...利用无监督学习开发 AlphaMissense,预测 7100 万种基因突变

图11:不同品种的玉米突变体然而,人体基因突变的可能性太多,我们目前了解到的不过沧海一粟。借助AlphaMissense,我们能够对基因突变的结果进行相对可靠的预测,再加以反推,也许就能找到遗传病、罕见病背后的机制,为疾病的防治提供新方法。同时,AlphaMissense还为其他领域的研究提供了素材。也许不久之后,我们就能看到...

哈士奇和阿拉斯加竟然生下来这么一个小黑仔,这是基因突变吗

哈士奇和阿拉斯加竟然生下来这么一个小黑仔,这是基因突变吗现在狗场培育狗基本上走两个极端,第一呢就是要的全部都是纯种狗狗,越纯越好,第二呢就是串串。这里的菜可不是吃烧烤那个串儿,而是他们喜欢把不同的狗搭配起来,看看能不能培育出更好玩更有趣的后代。先不说这个事儿,人道不人道,但是在这个过程中确实...

10种突变基因,可以让你变成超人

当然,这个礼物带有代价。基因变异者可能会发展出不自然的长肢和面部畸形。骨骼,神经系统甚至心脏的问题也可能源自遗传缺陷,其中一些可能是致命的。2超强超强的实力是超强大的力量;自从超人首次飞到所有人面前的时候,他一直是漫画作家的素材。它代表的原始力量神秘,是不能通过锻炼肌肉和力量练就出来的。好消息:有可...

如何面对EGFR-TKI耐药继发BRAF V600突变?“D+T”联合三代EGFR-TKI...

1.EGFR19号外显子缺失突变患者一线接受埃克替尼治疗患者于2017年8月接受AP(培美曲塞+顺铂)化疗一周期后,EGFR基因检测(外周血)发现EGFR19号外显子缺失突变(EGFR19del)。图12017年8月11日(初诊)患者于2017年10月至2018年10月口服埃克替尼(125mgbid),疗效评估部分缓解(PR)。2018年10月患者复查报告...