因知·真见|AI+基因组大数据,为肿瘤精准医学研究开展注入新动力
其可以结合大量基因型-表型关联数据,构建出精确的风险预测模型。目前研究人员已经基于基因型-表型关联分析和PrimateAI-3D利用UKBB数据库构建的罕见变异的多基因风险评分(PRS)模型,并且通过对比发现该PRS模型的预测能力优于其它PRS模型[5]。该研究也提出,随着基因型-表型关联数据规模的提升,基于PrimateAI-3D的PRS模型对患...
中国畜禽科技发展高峰论坛暨第七届中国畜牧基因组产业转化高峰...
面对养殖和消费端的新需求,李老师研究团队构建了鲤四倍体基因组完成图谱,开发了鲤种质资源精准鉴定技术,并通过多性状精准鉴定和高通量低成本快速分型技术,实现了优异性状基因的低成本定位。此外,团队还利用CAGT??靶向捕获技术创制了中密度育种芯片,采用了包含机器学习在内的全基因组选择育种方法,以及基于纳米材料的高...
...组学数据库的无创可视化新方法,揭示乳腺癌肿瘤内异质性表型和...
肿瘤内异质性(ITH)是指在单个肿瘤中存在多个不同亚型,且不同亚型存在动态转化,包括遗传性ITH、组织学ITH和表型ITH。ITH促进了疾病进展和治疗耐药,确定其分子驱动因素并了解对转移和耐药的影响,可能对治疗策略形成有效指导。乳腺癌中ITH的鉴定依赖于病灶多区域组织活检和基因组测序[2,3],或根据单次活检的基因组测序...
上海两年交出10亿答卷 数据在全球“跑”起来!
虽然数据资产“入表”已成定局,但目前数据资产“入表”和估值仍存在不少难点,比如数据资产成本归集难、数据资产收入成本匹配难、数据资产资本化与费用化的区分标准统一难、取得公共部门数据授权期限的稳定性确认难等。《IT时报》记者了解到,上海数据交易所联合战略数商团队正式发布《数据资产入表及估值实践与操作指南...
乳腺癌分子分型区别大盘点!
HER2-OE型:HER2基因拷贝数增加和EGFR/HER2信号蛋白标志。Basallike型:TP53丢失;RB1和BRCA1丢失;MYC高倍体;P13K/AKT通路激活。No3:不同分子分型的免疫组化表型区别LuminalA型:ER+,PR≥20%,HER2-,Ki67low。这意味着该类型的肿瘤细胞表达雌激素受体(ER)和孕激素受体(PR),且阳性率超过20%。HER2的...
重磅!华大基因发布基于大语言模型的新方法助力罕见遗传病快速诊断
大语言模型在不同数据量梯度下微调后的性能表现及特征评估2多元化表型适用性和性能评估我们使用来自HGMD,OMIM,GPCards三个数据库的已知致病变异和千人基因组的变异分别构建了200个模拟样本,用于评估模型的性能(www.e993.com)2024年10月16日。这三个数据库的病例的表型形式不一,HGMD样本的表型以疾病名为主,OMIM样本的表型为自由文本形式的描述,...
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
意义不明的变异(VUS):根据将变异分为5种不同的类别:致病性、可能致病性、致病性变异意义不明,可能是良性且良性的。如果不满足将其分类为其他类别的标准,或者良性和致病性的标准相互矛盾,则将变体称为VUS。通常需要分离分析来帮助确认所识别的变异是否与患者的表型有关5、基因检测的潜在伦理问题儿童的症状前...
Nature子刊:全基因组深度学习揭示阿尔茨海默病抵抗型的表观遗传特征
图1:实验概述:Cellformer的数据来自具有正常对照(NC)、阿尔茨海默病抵抗型(RAD)和阿尔茨海默病痴呆型(ADD)临床病理特征的个体的无合并症批量样本结果1.Cellformer:从批量到细胞类型特异性OCR在大量组织转录组和表观基因组分析中,细胞类型特异性变化的丰富多样性可能因异质细胞群的混入而被掩盖。因此...
1型糖尿病:遗传的异质性
根据所选SNPs的表型变异估计的遗传力与系谱数据不同,因为系谱数据包括了所有因果变异的作用。因此,使用系谱数据验证1型糖尿病的异质性是很重要的,YuxiaWei及其同事在《柳叶刀-糖尿病与内分泌学》(TheLancetDiabetes&Endocrinology)中提供了这方面的证据[8]。作者分析了1982年至2010年间在瑞典出生的近300万个体...
NAR | 华大和上海师范大学合作开发的全基因组选择平台CropGS-Hub
CropGS-Hub是一个综合数据库/一站式平台,包含主要作物的基因型、表型和基因组关联分析信号,并提供了内置算法用于基因组预测和杂交设计。具体而言,数据库包含了来自7个主要作物(水稻、玉米、大豆、棉花、谷子、鹰嘴豆、油菜),14个代表性群体,3000多个个体,2240亿个基因型数据点,43.4万个表型数据点,166641个GWAS关...