专家共识 | 新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识
一类为原发性高氨血症,是由尿素循环中所需6种酶的缺乏和2种跨膜转运载体缺陷导致的高氨血症;另一类为其他先天代谢性疾病继发性高氨血症,是由于尿素循环以外的代谢异常,使体内一些化合物蓄积,对尿素循环中的酶产生抑制作用,或者使尿素循环所需代谢底物缺乏,从而影响尿素循环所引起的高氨血症。2.1.1导致原发性...
《食品科学》:吉林农业大学闵伟红教授等:谷氨酸棒状杆菌高丝氨酸...
HSD晶体结构空间变化和氢键改变均会导致酶活力升高或降低,WT61位点为保守位点,A61L突变后,在位点侧链形成一个类似细长的棒状结构,解除电荷相互作用,空间位阻降低,更容易与底物相结合,促进酶-底物中间过渡态的形成和转化。相较于WT,突变体A61LKm值由7.011mmol/L降低到6.276mmol/L,这也表明与底物作用力增强,提高...
高强度间歇性运动前后高水平女子足球运动员尿液代谢组学特征研究
Pitti等(2019)研究发现,在足球比赛后,乳酸、琥珀酸、葡萄糖和丙酮酸含量的显著增加影响了嘌呤循环的活动性,导致酸腺苷脱氨酶和腺苷酸激酶的增加,改善了线粒体内能量代谢活动。3.1.2糖酵解系统研究结果显示,女子足球运动员在比赛后尿液中的β-葡萄糖降低、丙酮酸含量升高,提示在比赛过程中糖酵解系统参与了机体...
这10种代谢异常引起的癫痫,可治疗!
4、高胰岛素血症和高氨血症综合征(HI/HA)该病发病是由于GLUD1突变,其可编码谷氨酸脱氢酶(GDH),肝肾/胰腺β细胞/脑表达。该综合征主要表现为反复空腹或高蛋白饮食低血糖,高氨血症,绝大多数血氨升高3-5倍。癫痫发作,发育迟缓。治疗上包括饮食治疗:多次喂养,足够碳水化合物+限制蛋白质;K+-ATP通道开放剂:二氮...
氨基酸行业专题报告:助益粮食安全,借力合成生物
基于基因编辑和DNA合成的能力,对于大肠杆菌等特定菌种体内、特定化合物代谢路径(基因片段)的改造和调控,则是合成生物技术实现高转化率、高选择性和低成本生产特定化合物的关键要素。以华恒生物的丙氨酸为例,通过将L-丙氨酸脱氢酶基因引入大肠杆菌,L-丙氨酸脱氢酶能够将丙酮酸转化为L-丙氨酸,同时消耗一个...
速递|治疗高氨血症的卡谷氨酸分散片获得批准
甲基丙二酸血症引起的高氨血症;丙酸血症引起的高氨血症;异戊酸血症引起的高氨血症;N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症引起的高氨血症(www.e993.com)2024年10月4日。本品已先后在全球54个国家和地区获得孤儿药资格认定和上市批准。卡谷氨酸是N-乙酰谷氨酸(NAG)的结构类似物,可以替代NAG去有效激活尿素循环关键酶氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1),绕过上游...
为什么高同型半胱氨酸不好以及降低高同型半胱氨酸的方法
在中风事件中,当谷氨酸和天门冬氨酸等兴奋性氨基酸激活NMDA受体,导致神经元过度刺激时,会发生神经元损伤。因此,高同型半胱氨酸水平可增加中风期间的神经元损伤。3)胰岛素抵抗由于胰岛素对同型半胱氨酸代谢和肾脏清除的影响,高同型半胱氨酸是胰岛素抵抗的标志。
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是一种罕见遗传病,临床上比较难治疗
发病原因、症状及检查1、症状(1)一般症状乙酰谷氨酸合酶缺乏症可影响病人体内的尿素循环,波及多个系统,从而导致相应症状。该病多发生于新生儿期,患者常有较严重的临床症状。病人可能会出现昏迷,因为血氨过高,还伴有神经系统并发症。(2)特殊症状呕吐、嗜睡,伴有精神发育异常等症状也是患儿的表现。高血氨血症,病...
酒精和肠内外健康:有帮助还是有害?
高剂量酒精或长期酗酒对胃肠道、肠道微生物组、免疫细胞和营养物质起破坏和损害作用。目前的证据还表明,不同剂量的酒精在体内不同组织部位发挥不同的作用。总体来说,过度饮酒,尤其在青少年和部分职业人群中占比越来越高,带来的伤害和健康风险不容忽视。过度饮酒会导致许多不良的病理健康影响和沉重的医疗保健负担。
2023国家医保目录调整展望
脯氨酰羟化酶抑制剂(HIF-PHI)恩那度司他是国内引进的产品,类似的产品目录内有罗沙司他。因为有价格标尺,谈判难度应该不大。同时从策略上来讲,这个产品也应该尽量这次谈进,因为罗沙司他的化合物专利明年就到期了。考虑到HIF-PHI的市场相当大,过去又仅有罗沙司他一个产品,所以现在应该有近10家企业打算仿制,说...