来自杨艳玲教授团队的中国首篇《卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨...
有机酸血症是一类严重的罕见病,其中一些疾病可治、可防,代谢性酸中毒、高氨血症及多脏器损害是致残和致死的主要原因,个体化饮食管理及药物治疗是改善预后的关键。高氨血症是以血氨水平的异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征,如果不及时控制,可导致不同程度的脑损害及肝损害,引起意识障碍、精神行为...
代谢性酸中毒是什么原因引起的
代谢性酸中毒可能是由乳酸酸中毒、饥饿性酮症、肾功能不全、糖尿病酮症酸中毒、肾小管酸中毒等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.乳酸酸中毒乳酸酸中毒是由于肝脏、肌肉等组织细胞无氧酵解产生大量乳酸,超过了肝脏清除和利用乳酸的能力,导致血液中乳酸浓度升高,进而抑制了血红...
遗传代谢病是什么
遗传代谢病是一组由遗传因素致病基因异常导致的、涉及多种代谢途径的疾病。遗传代谢病是由于基因突变引起酶或蛋白活性降低或缺失,导致物质代谢障碍的一类疾病。这些疾病通常通过常染色体显性、隐性或X连锁遗传方式传递,涉及多个代谢途径,如脂肪酸氧化、糖代谢等。根据不同类型的遗传代谢病,临床表现各异。常见症状包括生长...
...酵母细胞和细胞代谢产物组成,均含有寡糖、有机酸、多种酶...
公司生产的倍肽德酵母培养物和达农威XP酵母培养物均由变性的培养基、酵母细胞和细胞代谢产物组成,均含有寡糖、有机酸、多种酶、维生素等营养物质,故可以进行替代,但两者产品定位不同,推荐添加量上有一定差异。感谢您的关注。点击进入互动平台查看更多回复信息...
入院17天,患者突发酸中毒昏迷,只因未重视该指标的异常
5-氧脯氨酸酸中毒继发于获得性谷胱甘肽缺乏症,这是由对乙酰氨基酚代谢物NAPQI(n-乙酰对-苯醌亚胺)的积累引起的。虽然5-羟脯氨酸与急性对乙酰氨基酚毒性机制相似,但其酸中毒可发生在服用正常剂量的对乙酰氨基酚,或对乙酰氨酸酚血药浓度水平正常的患者中。谷胱甘肽耗尽,增加了谷胱甘肽缺乏的可能性(图2):...
健康科普|国际新生儿筛查日 哪些新生儿疾病要筛查?
3、氨基酸、有机酸代谢病危害:氨基酸、有机酸代谢病涉及病种较多,这类疾病临床表现负责,致死、致残率高(www.e993.com)2024年7月8日。多数可造成严重神经系统损坏,包括智力发育落后,发育倒退,癫痫发作,行为、性格异常(如多动、自残、攻击、孤独症等),肌张力障碍等,其中部分疾病还可导致多器官功能损害。部分患儿可因感染、手术、禁食或摄入高蛋...
必做!宝宝的第一道健康“安检”,这些筛查项目将关乎孩子的一生
串联质谱遗传代谢病筛查可以检测包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等40多种遗传性代谢缺陷。遗传性耳聋基因筛查明确耳聋病因和患病风险,早期干预,可延缓或避免耳聋的发生,是新生儿听力筛查的重要补充。脊髓性肌萎缩症基因筛查早期发现SMA患儿,在症状出现前进行干预治疗,改善患儿生存质量。
吃错油会引起慢性炎症?看脂肪酸检测的金指标!
越不饱和的脂肪,高温氢化反应越多,虽然自身营养价值高,但是很多营养在高温容易被破坏,比如VE和植物有机醇等等。而高温氢化反应,就是反式脂肪酸的来源。2.油的种类和比例吃的不对,也会引起慢性炎症长期过量的花生四烯酸是慢性炎症的重要来源之一。花生四烯酸是人体必需的,但是不能过多,平时都能摄入到,基本没...
学习能力下降,步态异常,竟是患上了这种病
开展的筛查疾病涵盖九大类近50种,包括先天性甲状腺功能低下症、高苯丙氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、脂肪酸氧化代谢异常、杜氏肌营养不良症、过氧化物酶体病、溶酶体贮积症等疾病。此外,筛查实验室建立了多种诊断和鉴别诊断的方法,以提高疾病诊断和...
嘌呤酸与普洱茶-嘌呤酸与普洱茶有关系吗
首先,普洱茶的高吗醇度较高,含有较多的有的鞣酸和有机酸等物质,这些物质可以刺激胃部分泌胃酸。饮用过量的核心普洱茶或用浓茶冲泡时,胃部的提示酸度可能会增加,导致胃内酸碱平失调,从而引起胃里反酸的主要是不适感。其次,普洱茶含有***和茶碱等成分,这些物质可以促进胃酸的生成分泌。***可以刺激中枢神经系...