一滴血的奇妙之处——新生儿遗传代谢病筛查

遗传代谢病多数于婴幼儿期发病,并表现为进行性加重,逐渐出现发育落后、惊厥、肝功能损害等症状,部分患儿起病急、病情重,可出现惊厥、呕吐、酸中毒等异常;也有少数疾病,可于学龄前后起病,进展较为缓慢。一旦出现异常症状,孩子身体和智力的损害已不可逆转。02一滴血如何检测疾病?新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿...

儿医小课堂 268 | 一滴血的奇妙之处——新生儿遗传代谢病筛查

新生儿遗传代谢病是一类由基因突变引起的代谢性疾病。这些突变导致新生儿体内代谢过程中的某些酶、受体或载体等物质缺乏,进而导致代谢功能异常。当体内代谢紊乱时,会导致底物和异常代谢产物的蓄积,这些产物堆积在体内会对各个器官和系统产生不良影响。遗传代谢病多数于婴幼儿期发病,并表现为进行性加重,逐渐出现发育落后、...

新生儿遗传代谢病筛查知多少

遗传代谢病多在胎儿期无明显的器官和系统结构畸形,通过超声检查和常见生化检查无法发现;由基因异常所致,也无法通过常规染色体检查来确诊;只有通过特殊代谢产物测定,酶学或基因分析才能诊断;患儿出生时和健康儿童没有区别,家长容易忽视病例少见,医生容易误诊或难以确诊易造成智力损害和肢体残疾,很多在未得到确诊和治疗之前即...

专家论坛|张惠文:可引起儿童急性肝衰竭的遗传代谢病

新生儿期急性起病者以男性多见,在出生后的2~3d内即出现高氨血症,表现为不明原因的进食障碍、呕吐、黄疸、出血倾向、嗜睡、阵发性抽搐等非特异性脑病症状,较为特异性的表现是由于严重高氨血症引起脑水肿所致的呼吸性碱中毒。女性患者多在新生儿后期起病,其临床异质性较大,可仅表现为轻微的高氨血症,也...

柠檬宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……你知道是什么意思吗?

北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长杨艳玲：但是“柠檬宝宝”身体里面因为蛋白质代谢有问题，所以产生的酸、有机酸越来越多，随着蓄积量的增加，就会伤害到大脑、肝脏和肾脏，还有所有的器官，从理论上来说是自身中毒。甲基丙二酸血症是一种隐性遗传病，患者出现代谢缺陷，进而患病的根本原因是由于父母把携带的...

药学1区: 南京中医大揭示肉苁蓉总糖醇调节胆汁酸代谢减轻功能性便秘

充足的葡萄糖和果糖有助于果糖的吸收,葡萄糖与果糖的比例不足可能导致果糖不耐受(www.e993.com)2024年11月9日。因此,葡萄糖与果糖的比例对于缓解慢性FC的症状很重要。便秘大鼠血清中的葡萄糖和甜菜碱水平显著降低;然而,在便秘缓解后,它们会恢复正常。膳食甜菜碱可以促进肝脏胆固醇代谢,包括胆固醇合成、胆汁酸转化和胆汁酸输出。这些初步结果表明,CT...

连续三次获评国家高新技术企业,爱湾医学如何成为质谱临床应用的...

遗传代谢病(IEM),是因维持机体正常代谢所必须的某些酶或受体等发生遗传缺陷,或基因突变而导致的疾病,多为单基因遗传病;包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷,病种种类繁多,多在新生儿阶段起病,无特异的临床表现,一旦出现典型异常,身体和智力的损害不可逆转,死亡率和致残率都很高。

柠檬宝宝、瓷娃娃……每个名字背后对应各种罕见病 如何有效预防...

北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长杨艳玲:但是“柠檬宝宝”身体里面因为蛋白质代谢有问题,所以产生的酸、有机酸越来越多,随着蓄积量的增加,就会伤害到大脑、肝脏和肾脏,还有所有的器官,从理论上来说是自身中毒。甲基丙二酸血症是一种隐性遗传病,患者出现代谢缺陷,进而患病的根本原因是由于父母把携带的变异...

柠檬宝宝、瓷娃娃……如何有效预防、尽早发现这些罕见病?

北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长杨艳玲:但是“柠檬宝宝”身体里面因为蛋白质代谢有问题,所以产生的酸、有机酸越来越多,随着蓄积量的增加,就会伤害到大脑、肝脏和肾脏,还有所有的器官,从理论上来说是自身中毒。甲基丙二酸血症是一种隐性遗传病,患者出现代谢缺陷,进而患病的根本原因是由于父母把携带的变异...

神经指南:鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊治专家共识

OTCD患者的临床症状及相关检查缺乏特异性,须与其他原因导致的高氨血症鉴别。①其他鸟氨酸循环障碍疾病:通过分析血氨基酸谱(瓜氨酸、精氨酸、鸟氨酸)和尿有机酸谱(尿乳清酸和/或尿嘧啶)可进行鉴别诊断。②其他导致高氨血症的遗传代谢病(主要包括有机酸血症、脂肪酸β氧化缺陷、高胰岛素高氨血症综合征等):依据血氨基...