不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”
“这种新型自身炎症性疾病的发病机制是一个恶性循环。”周青说,由于发生基因突变导致RIPK1蛋白无法被蛋白酶精准定位切割,这样一来,它就持续处于激活的状态,导致更多细胞的凋亡和坏死,细胞的凋亡与坏死可激活炎症因子的释放,增加的炎症因子又进一步促进了细胞的死亡。科研人员在对该患儿的血清和外周血单核细胞研究中,均...
修复人体“BUG”的神奇补丁来啦!基因治疗速来了解
肝豆状核变性,是ATP7B基因突变导致的遗传性疾病,会引起铜在肝脏、神经系统、角膜等组织的沉积,导致肝功能异常、肝硬化、手抖、K-F环阳性等表现。我们可以通过基因修复的手段来尝试修补它达到治愈疾病的目的。打个比方,如果你有一个坏掉的灯泡,基因治疗就像是将一个崭新的灯泡安装到正确的位置。而有些时候,“坏灯...
从朱莉到“你”,BRCA基因检测知多少
BRCA突变主要分为两大类:胚系突变(gBRCAm)和体细胞突变(sBRCAm)。胚系突变发生在生殖细胞中,因此具有遗传给后代的可能性。而体细胞突变仅出现在肿瘤细胞内,这类突变不会遗传给下一代。哪些人需要查BRCA基因呢?“我需不需要筛查”应该是人们最关注的话题,那么哪些人需要进行BRCA基因检测呢?(1)对于已经确诊乳腺...
Genome Med:103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加...
研究人员尤为关注PAH基因,因为其中一些突变会引起罕见的遗传性疾病—苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU),其会阻断机体对蛋白质和阿斯巴甜的吸收,研究人员之所以选择该基因是因为其携带有可能引起多种类型癌症的大量突变,而且其或许还与肺部鳞状细胞癌、肝组织肿瘤和其它疾病及生长迟缓发生有关。研究者SolipPark说道,我们的研...
华大基因基因检测:超雄综合征到底是怎么回事?
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。其中,染色体病是由染色体数目或结构异常引起的疾病,影响着个体的生长发育和生理功能,且多数病情严重。如唐氏综合征目前尚无法根治,智力与身体发育障碍,使...
回顾:一只黑猩猩基因突变,基因相似度与人类只差1.2%差点“变成人”
基因突变是偶然,不是定向的,黑猩猩可能再也不能发生两对染色体组合成一对的情况(www.e993.com)2024年10月17日。所以,黑猩猩也许会在将来进化为别的物种,但是想要进化成人,基本上没有可能了。不过这不妨碍它是我们在地球上关系最近的亲戚。人类与黑猩猩对比下一个智慧生物会是谁?虽然黑猩猩很聪明,但它依然被认为是野兽,学术界普遍认为,...
科普|警惕!因为基因突变而导致的肿瘤:胃肠道间质瘤
二、胃肠道间质瘤是怎么引起的?目前认为,胃肠道间质瘤的发病原因比较明确,主要是由于c-KIT(超过80%)和PDGFRA(5-10%)基因突变。通常情况下,这些基因都处于非活化状态,当它们被激活时可导致细胞异常生长和增殖,可能这就是胃肠道间质瘤形成的原因。但随着科学研究的不断深入发展,研究人员还发现有一小部分患者没...
瓯江实验室宋伟宏院士团队发现DPH1基因突变导致儿童罕见认知和...
DEDSSH是一种常染色体隐性遗传疾病,通常由DPH1基因突变所引起,故也称之为DPH1综合征。DPH1基因位于人类染色体17p13.3上,由13个外显子组成,其编码生成由438个氨基酸组成的合成白喉酰胺的关键酶。白喉酰胺是一种独特的经过翻译修饰后的组氨酸,仅存在于古菌和真核生物的延伸因子eEF2中。DPH1是催化eEF2中位于715...
【佳学基因检测】哪些基因突变会导致X连锁智力发育障碍91型
X连锁智力发育障碍91型是由X染色体上的特定基因突变引起的遗传疾病。这种突变通常会导致智力发育迟缓或智力残疾。由于该基因位于X染色体上,所以主要影响男性,而女性则通常是携带者。通过生育技术,如体外受精(IVF)结合胚胎遗传学诊断(PGD),可以在胚胎植入子宫之前对胚胎进行基因检测。这意味着,如果一个家庭中有X连锁智...
胰岛素受体基因突变的原因
核心提示:胰岛素受体基因突变可能是由遗传突变、基因变异、基因缺失、基因重复或基因插入引起的,这些因素导致胰岛素受体功能异常。由于胰岛素受体基因突变可能与多种代谢疾病相关,建议患者及时就医以评估和管理风险。胰岛素受体基因突变可能是由遗传突变、基因变异、基因缺失、基因重复或基因插入引起的,这些因素导致胰岛素受体功...