基因治疗再陷困局:用于罕见脑部疾病的疗法被发现致癌
脑肾上腺脑白质营养不良是ALD中最严重的类型,常于儿童期隐匿起病,患者通常在发病5-10年内死亡。据《科学》(Science)报道,患者X染色体上的突变会导致脂肪堆积,从而破坏神经细胞周围的绝缘层,导致癫痫发作、失明,并经常在20岁之前死亡。异基因造血干细胞移植(allogeneichematopoieticstemcelltransplantation,al...
NEJM:300万美元的慢病毒基因疗法,导致多名患者出现血癌
排版丨水成文脑型肾上腺脑白质营养不良(CALD)是一种严重的X-连锁肾上腺脑白质营养不良,这种罕见的进行性遗传性脑部疾病由ABCD1基因突变导致饱和极长链脂肪酸(VLCFA)在体内大量聚积,引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良,该疾病主要见于年轻男孩,患者发病后神经功能不可逆丧失,进而导致早期死亡。2022年,...
肾上腺脑白质营养不良是怎么引起的
异染性脑白质营养不良是一种遗传性疾病,由编码溶酶体酶的基因突变所致。这些溶酶体酶负责分解髓磷脂相关分子,当它们的功能受阻时,会导致髓磷脂降解不足,从而引起脑白质营养不良。对于异染性脑白质营养不良的治疗主要是对症支持疗法,如使用阿替普酶注射液改善脑水肿,以及应用利鲁唑片延缓病情进展。4.肾上腺皮质功...
脑萎缩怎么回事?什么原因引起的?日常做好这8点,预防脑萎缩
2.遗传性疾病:比如亨廷顿舞蹈病和某些类型的脑白质病变。3.疾病影响:如阿尔茨海默病、帕金森病、多发性硬化等。4.外伤:头部撞击造成的脑损伤也可能导致脑萎缩。5.生活方式因素:长期酗酒或营养不良等也有可能促进脑萎缩的发生。6.感染:某些病毒或细菌感染,例如HIV或脑炎,也可能导致大脑的损伤和萎缩。
脑白质稀疏是什么原因造成的
核心提示:脑白质稀疏可能是由遗传因素、神经退行性疾病、缺血缺氧性脑病、感染后脑炎、代谢性脑病等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。脑白质稀疏可能是由遗传因素、神经退行性疾病、缺血缺氧性脑病、感染后脑炎、代谢性脑病等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明...
影响宝宝一生的『围产期脑损伤』,到底是如何造成的?哪些可以避免?
因为脑子里的血管到了这个部位,都是比较末端的部位了,所以这些部位就很容易发生缺氧缺血(www.e993.com)2024年10月18日。当然有时由于疾病情况比较严重,它还会造成非常广泛的弥散性脑白质损伤。脑白质损伤在早产儿中是一个特征性的损伤,由于神经纤维的传导受到了影响,宝宝就特别容易出现运动障碍,严重时会发生脑瘫,还有的宝宝会出现视觉、听觉的障碍...
适度喝酒或比运动更能长寿,真假?美国大学为期15年的研究作出解释
有研究指出,喝酒是引起患者出现心理问题的重要原因。因为患者在长期摄入酒精之后,大脑会因此受到损伤出现萎缩,大脑皮层神经元发生变性,神经细胞因此减少,大脑白质中水含量增加,类脂和磷脂含量减少,引起患者脑部问题发生,从而诱发心理问题。研究还说到,长期饮酒的男性患者出现犯罪行为的频率,比普通男性高出了3-8倍。因此...
预计将于3月份获得FDA审批决定的五款药物
异染性脑白质营养不良(MLD)是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病,由芳基硫酸酯酶A基因突变引起。这会导致脑硫苷脂在大脑和身体其他部位积聚。Atidarsageneautotemcel是一种基于造血干细胞的基因疗法,在一项包括39名早发性MLD儿科患者的临床试验中进行了评估。在分析时,一次性基因治疗使重度无运动障碍生存率出现了统计...
心脑血管疾病就像一颗“不定时炸弹”,正在危及年轻人的生命
第二个,它能够减少脑白质变性损伤,我们查体的时候,发现脑子里面有广泛的脑白质变性,对于一些小中风的病人进行缺血适应训练,它可以减少毛细血管堵塞造成的,这种脑白质变性,影响减少脑营养不良,从而减少这种记忆认知的,一系列的改变。第三个就是条件内质网线粒体,线粒体是人体的能量储存的发电厂,没有线粒体就会出...
2024 H1:这8款CGT疗法上岸
获批适应症:异染性脑白质营养不良2024年3月18日,FDA宣布批准由OrchardTherapeutics开发的基因疗法Lenmeldy(atidarsageneautotemcel,arsa-cel),用于治疗满足特定条件的异染性脑白质营养不良(MLD)儿童患者。此次获批,标志着Lenmeldy成为FDA批准的首个针对MLD的基因疗法。