240827 华大基因 交流纪要
海外业务本地化发展方面,2024年4月,公司在拉丁美洲市场的首个拉美区域中心实验室——乌拉圭实验室正式开业,这是华大基因首次在海外将“火眼”气膜方案转化应用于临床分子检测的实验室,正在持续为拉美地区提供生育健康和肿瘤防控等领域的检测服务,助力提高当地公共卫生服务水平,促进公司拉美区域经营业绩同比大幅增长。
华大基因基因检测:超雄综合征到底是怎么回事?
引起这种机制的原因,84%是由于精子形成过程中,精原细胞在进行第二次减数分裂时Y染色体没有分离,而形成了YY精子与正常的卵子结合导致;还有16%是发生在早期胚胎发育过程中,正常的核子在有丝分裂时,发生错误导致的,这种情况下,就可能出现嵌合的形式。报道中基因检测报告显示,是46XY和47XYY的嵌合体。2012年,在丹麦,...
华大基因提供超1517万例NIPT检测:将“治不起”转化为“防得住”
截至2023年12月31日,华大基因已为1517万人次提供无创产前基因检测。除唐氏综合征这种由染色体异常导致的出生缺陷疾病外,单基因遗传病也不容忽视。其致死率和致残率比较高,30%患儿出生后不到五岁会死亡,成长中还可能伴有各种器官功能的影响,只有5%的疾病可以有效治疗,且多数治疗费用高昂。华大基因持续布局出生缺陷三...
华大基因基因检测:基因检测对罕见病有什么帮助
三、指导优生优育通过基因检测明确致病的遗传因素,患者家庭通过遗传咨询,可以获得更好的生育指导,最大限度避免患儿再次出现。基因检测在罕见病的三级预防中都可以得到全过程的应用,包括婚前或孕前进行携带者筛查、产前筛查结合产前诊断与新生儿筛查。这有助于减少罕见病患儿的出生,实现优生优育。四、推动药物研发与个...
喜讯!华大基因抗菌药物浓度检测试剂盒(质谱法)获医疗器械注册证
同时,对抗菌药物的过度使用、不足量使用和滥用加剧了抗菌药物耐药性的产生。著名呼吸病学专家、中国工程院院士钟南山表示,滥用抗生素最严重的危害在于导致细菌产生耐药性。一些产生耐药基因的细菌如果没有被抗生素杀灭,会继续传递耐药基因。久而久之,携带耐药基因的细菌会越来越多,造成抗生素失效,给治疗带来很大困难,同时...
上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的...
2022年8月12日,华大基因出具了检测报告,报告显示“未检测出致病或疑似致病变异”(www.e993.com)2024年10月17日。去年2月5日,温先生夫妇迎来儿子的诞生。去年4月初,孩子突然持续发热,合并血小板降低、脾脏巨大,病因不明。去年5月初,孩子被送入复旦大学附属儿科医院治疗。由于始终不能确诊,儿科医院抽取了3人的血液,再次进行了全面基因检测,最终...
孩子确诊罕见遗传病,父母崩溃:医生推荐华大基因筛查,结果都是阴性
2022年8月12日,华大基因出具了检测报告,报告显示“未检测出致病或疑似致病变异”。检测结果都是阴性孩子却突然确诊罕见遗传疾病去年2月5日,温先生夫妇迎来儿子的诞生。去年4月初,孩子突然持续发热,合并血小板降低、脾脏巨大,病因不明。去年5月初,孩子被送入复旦大学附属儿科医院治疗。
华大基因尹烨说“自闭症的基因写在精子里”,一本正经地胡说八道
但可以非常明确的是,虽然自闭症的形成可能受到遗传因素的影响,但它不是遗传性疾病,这是两个不同的概念。目前,科研人员没有找到自闭症的致病基因,单基因肯定没有,多基因也没有确切的答案。也就是说,自闭症是不可能靠孕前、产前或新生儿基因检测测出来的,更不可能通过基因检测来有效地避免患病风险。
突然确诊!上海一对夫妻崩溃:都是阴性啊!“医生极力推荐基因筛查...
2022年8月12日,华大基因出具了检测报告,报告显示“未检测出致病或疑似致病变异”。检测结果都是阴性孩子却突然确诊罕见遗传疾病去年2月5日,温先生夫妇迎来儿子的诞生。去年4月初,孩子突然持续发热,合并血小板降低、脾脏巨大,病因不明。去年5月初,孩子被送入复旦大学附属儿科医院治疗。
用科技守护“出生健康”
“出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。”华大基因首席执行官赵立见介绍,目前已知的出生缺陷至少有8000—10000种,常见的有先天性心脏病、神经管畸形、唐氏综合征、杜氏肌营养不良、多指(趾)、唇裂、苯丙酮尿症、地中海贫血和耳聋等。中国是...