来自杨艳玲教授团队的中国首篇《卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨...
有机酸血症是一类严重的罕见病,其中一些疾病可治、可防,代谢性酸中毒、高氨血症及多脏器损害是致残和致死的主要原因,个体化饮食管理及药物治疗是改善预后的关键。高氨血症是以血氨水平的异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征,如果不及时控制,可导致不同程度的脑损害及肝损害,引起意识障碍、精神行为...
代谢性酸中毒是什么原因引起的
代谢性酸中毒可能是由乳酸酸中毒、饥饿性酮症、肾功能不全、糖尿病酮症酸中毒、肾小管酸中毒等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.乳酸酸中毒乳酸酸中毒是由于肝脏、肌肉等组织细胞无氧酵解产生大量乳酸,超过了肝脏清除和利用乳酸的能力,导致血液中乳酸浓度升高,进而抑制了血红...
遗传代谢病是什么
核心提示:遗传代谢病是一组由遗传因素致病基因异常导致的、涉及多种代谢途径的疾病。遗传代谢病是一组由遗传因素致病基因异常导致的、涉及多种代谢途径的疾病。遗传代谢病是由于基因突变引起酶或蛋白活性降低或缺失,导致物质代谢障碍的一类疾病。这些疾病通常通过常染色体显性、隐性或X连锁遗传方式传递,涉及多个代谢途径...
...酵母细胞和细胞代谢产物组成,均含有寡糖、有机酸、多种酶...
公司回答表示,尊敬的投资者,您好。公司生产的倍肽德酵母培养物和达农威XP酵母培养物均由变性的培养基、酵母细胞和细胞代谢产物组成,均含有寡糖、有机酸、多种酶、维生素等营养物质,故可以进行替代,但两者产品定位不同,推荐添加量上有一定差异。感谢您的关注。点击进入互动平台查看更多回复信息...
健康科普|国际新生儿筛查日 哪些新生儿疾病要筛查?
危害:导致患儿身材矮小、智力发育落后、全身器官代谢低下。2、先天性肾上腺皮质增生症危害:导致患儿性发育异常(女性男性化、男性性早熟)、身材矮小,部分患儿可出现电解质紊乱,甚至在新生儿期因肾上腺皮质功能危象导致死亡。3、氨基酸、有机酸代谢病危害:氨基酸、有机酸代谢病涉及病种较多,这类疾病临床表现负责,致死...
必做!宝宝的第一道健康“安检”,这些筛查项目将关乎孩子的一生
可以检测包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等40多种遗传性代谢缺陷(www.e993.com)2024年7月8日。遗传性耳聋基因筛查明确耳聋病因和患病风险,早期干预,可延缓或避免耳聋的发生,是新生儿听力筛查的重要补充。脊髓性肌萎缩症基因筛查早期发现SMA患儿,在症状出现前进行干预治疗,改善患儿生存质量。
新生儿遗传代谢病筛查知多少
遗传代谢病(InheritedMetabolicDisorders,IMD)是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。遗传代谢病病种繁多,已发现约2000多种,每年新增疾病100余种,单病发病率低,但总体发...
入院17天,患者突发酸中毒昏迷,只因未重视该指标的异常
营养不良的非糖尿病患者中,饥饿酮症酸中毒很可能导致??-羟基丁酸升高,加重了潜在的5-氧脯氨酸酸中毒[1]。5-氧脯氨酸酸中毒继发于获得性谷胱甘肽缺乏症,这是由对乙酰氨基酚代谢物NAPQI(n-乙酰对-苯醌亚胺)的积累引起的。虽然5-羟脯氨酸与急性对乙酰氨基酚毒性机制相似,但其酸中毒可发生在服用正常剂量的对...
新生儿惊跳反射太频繁是什么原因
遗传代谢障碍是一组由先天性遗传缺陷引起的疾病,其中包括多种酶的缺乏或活性降低,导致物质代谢过程中的中间产物积累,从而引发惊跳反射。基因诊断和靶向治疗是针对这类疾病的常规方法,如应用肉碱类药物治疗有机酸血症。5.脑白质发育迟缓脑白质发育迟缓指脑白质髓鞘化延迟或不完全,会影响信息传递和处理,可能导致神经...
人体缺少什么元素会导致癌症
临床上并没有明确表明人体缺乏哪种微量元素会引发癌症的发生。但根据临床经验,一般认为人体缺乏锌、钼、铬等金属元素以及维生素D等有机物质可能会增加患癌风险。一、金属元素1.锌:如果患者体内缺锌,可导致机体免疫力下降,容易诱发细胞突变和基因损伤,从而增加发生癌症的风险。日常生活中含锌较多的食物有猪肝、瘦肉等...