抽丝剥茧,揪出“淀粉心”元凶——一例Ser43Asn变异所致转甲状腺素...

2024年10月11日 - 腾讯新闻

6)TTR基因检测:有助于区分突变型ATTR-CM(mutant,ATTRm-CM)和野生型ATTR-CM(wild-type,ATTRwt-CM),不同型别治疗策略不同,ATTRm-CM的治疗需使用稳定TTR四聚体的药物,而ATTRwt-CM的治疗侧重于症状管理和心脏保护。此外,TTR基因检测对于遗传咨询和家族筛查具有重大意义,可揭示家族成员的遗传风险,使他们能够及时采...

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ATTR-CA诊断进展:识别关键线索,规范诊断路径

2024年11月5日 - 网易

ATTR-CA是由转甲状腺素蛋白(TTR)解离成单体并错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质导致心肌病变,并最终进展为心衰。其根据有无基因突变又可分为突变型(ATTRm)和野生型(ATTRwt)[2]。ATTR-CA患者生活质量差,生存期短,其中ATTRwt患者的中位生存期为诊断后43~57个月[3]。然而ATTR-CA临床表现缺乏特异性,与其他...

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临床经验:分化型甲状腺癌何时做NGS基因检测?到底有多大用处

2023年12月1日 - 健康界

肿瘤基因分型对于优化晚期分化型甲状腺癌(DTC)患者的临床管理至关重要。然而,其在临床实践中的实施尚不明确。为了更好地明确肿瘤基因分型如何以及何时可以辅助临床决策,研究者报告了基于二代测序技术(NGS)对DTC进行分子检测的单中心经验。研究回顾性收集了2008-2022年在IRCSSSant’orsola-malpigi医院接受分子谱分析的...

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学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

2024年6月5日 - 网易

建议通过活检和/或血浆检测进行分子检测;同时或先后进行组织和血浆检测的组合是可接受的。有证据表明,同时检测可缩短检测结果的时间,应根据临床情况考虑。一种方法的阴性结果(定义为无明确的驱动突变)提示可使用补充方法。建议对所有晚期或转移性非鳞状NSCLC(即腺癌、大细胞癌)和未另作规定的NSCLC患者进行EGFR、ALK、...

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拓展子宫内膜癌分子分型指标,TERT基因检测进一步细分预后!

2023年11月29日 - 健康界

TERT扩增和TERT突变EC具有不同的分子特征,TERT扩增EC基因组不稳定性水平更高,TP53和PPP2R1A变异频率更高(q<0.1)。与TERT野生型EC相比,TERT变异EC更常为CN-high/TP53abn型(31%vs57%,p=0.001)、浆液性癌(10%vs26%,p=0.004),TP53、CDKN2A/B和DROSHA体细胞变异显著富集(q<0.1)。TERT变异...

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病例解读 |【名侦探心学院】第30期 “转甲状腺素蛋白的淀粉样危机”

2024年6月6日 - 网易

针对野生型或突变型ATTR,建议使用氯苯唑酸治疗,可延缓疾病进展,改善预后(www.e993.com)2024年11月10日。病例分享:病例一:ATTRm-CM患者(美国)患者:73岁非洲裔女性。就诊表现:(1)劳力性呼吸困难恶化;(2)外周性水肿;(3)周围神经病变恶化;既往史:(1)1型糖尿病;(2)甲状腺功能减退;...

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指南共识丨胃肠间质瘤靶向药物伊马替尼的个体化用药管理中国专家...

2024年1月19日 - 腾讯新闻

而且部分患者因依从性不佳也可能导致体内药物浓度的波动。因此,将IM的血药浓度监测纳入GIST患者的管理,并在治疗期间和剂量调整后持续监测IM的cmin非常有必要。此外,IM疗效与GIST患者基因突变位点和类型密切相关,我国《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则》(2022版)明确指出,对拟行IM治疗的GIST患者,需进行基因检测,以更好...

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我被淀粉裹住了心?心慌3年才查出病因!不治疗生存率40%……

2024年9月20日 - 网易

王大爷则是(突变型)野生型举个例子在我们的身体里有一种叫做转甲状腺素蛋白(TTR)的物质是一种人体必需的蛋白质主要干的活是运输运输人体所需的一些激素或维生素但有时候它也不太稳定可能是突变,也可能是老化变成像淀粉一样的物质这些淀粉样物质会在心肌间质中沉积...

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【慢性病防治】慢性病鉴定标准_澎湃号·政务_澎湃新闻-The Paper

2024年7月30日 - 澎湃新闻

Ⅰ型糖尿病或因胰腺疾病,需要长期(半年以上)使用胰岛素治疗。备注:1.无急性代谢紊乱(糖尿病酮症酸中毒、糖尿病非酮高渗性昏迷等),应提供非同一天血糖检查结果;2.因急性疾病(如急性心肌梗死、脑中风等)住院时发现的高血糖疾病,应在病情稳定2周后重新检查;3.内分泌专科住院发现的高血糖应提供出院小结,非内分泌专科...

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