长宁医生提醒:单基因遗传病检测可防止新生儿缺陷的发生!
“单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,如SMA、苯丙酮尿症等,多数的单基因遗传病会致死、严重致畸或致残。因缺乏有针对性的治疗手段且治疗费用昂贵,通常只能采取对症治疗或康复治疗,给患者家庭以及社会带来较大负担。”郭苑青告诉记者,单基因遗传病携带者筛查是指对表现型正常的人群进行某一种疾病或多种疾病...
拒绝“千人一药”,迪安诊断推出多款心脑血管药物基因检测
携带CYP2C9*3等位基因的个体服用氯沙坦后,EXP-3174的生成减少,降压效果不理想,需适当增加用药剂量以增强降压疗效。另一种常用的降压药物依那普利,属于血管紧张素转换酶(ACE)抑制剂。ACE基因插入(I)/缺失(D)多态性影响血浆ACE水平。D基因携带者个体血浆ACE的活性升高,依那普利治疗后ACE活性下降更明显,可更好地...
答案解析:比较不同抗板策略对CYP2C19 LoF等位基因携带者的影响
既往已有许多研究评估CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抗血小板反应之间的关系[5-9]:CYP2C19LoF等位基因(如CYP2C19*2或CYP2C19*3)是导致氯吡格雷活性降低的原因,并与主要心血管不良事件(MACE)风险增加有关。CYP2C19基因多态性对氯吡格雷的抗血小板效果有显著影响,而HPR的存在增加了CYP2C19LoF等位基因携带者的治疗复...
《癌细胞》:中国医学科学院肿瘤医院王洁/王志杰团队提出,基于ct...
分析首先显示,基线时ctDNA为阴性定义为最大体细胞等位基因频率(MSAF<0.5%)的患者整体预后较好,但同时与化疗对照组相比,让PD-1抑制剂加入治疗并不能显著提升客观缓解率(ORR)和中位无进展生存期(mPFS)/总生存期(mOS);免疫+化疗方案对比化疗的优势,主要是在基线时ctDNA为阳性的患者中显现的。按患者基线时ct...
Oncotarget:揭示HER2突变等位基因在乳腺癌发生过程中扮演的未知角色
近日,一篇发表在国际杂志Oncotarget上题为“TheunchartedroleofHER2mutantallelesinbreastcancer”的一篇社论文章中,来自贝勒医学院等机构的科学家们阐述了HER2突变等位基因在乳腺癌发生过程中的未知角色。揭示HER2突变等位基因在乳腺癌发生过程中扮演的未知角色。
同时治愈两只耳朵,复旦团队的基因疗法全球又领跑了!
先天性耳聋中遗传因素约占60%(www.e993.com)2024年9月25日。OTOF双等位基因突变会导致常染色体隐性遗传性耳聋9(DFNB9),占遗传性耳聋的2%-8%,是婴幼儿听神经病的最常见致病基因。患儿大多表现为重度听力损失至全聋。在今年1月发表的《柳叶刀》一文中,前述联合团队证实,针对OTOF双等位基因突变导致的遗传性耳聋,进行单侧耳基因治疗药物AAV1-...
出生缺陷可防可控之遗传相关的孕前检查
如果用A来表示显性基因,a来表示隐性基因,即致病基因,则二者组成的等位基因共有三种模式:AA、Aa、aa。其中,基因型为Aa的人,其表型正常,但是携带有致病基因,故称为携带者;基因型为aa的人,通常表型异常,即为患者。来自父方的精子和母方卵细胞在减数分裂形成的过程中,同源染色体分离,位于对应位置的等位基因被随机分...
科创前沿 | 基因工程更加精准编辑生物体
在食品工业中,谷氨酸、调味剂、食品色素、酒类等都可以通过基因工程技术进行生产。如柠檬酸可以通过遗传改良的酵母和工程菌来生产。不仅如此,经过改造的细菌在乳酸、苹果酸、苏氨酸和色氨酸等重要食品原料生产中的产量大大超过传统方式。在能源工业中,目前酒精生产主要依靠糖类作物、淀粉类谷物。利用酵母等基因工程菌种可...
首个!阿尔茨海默病疗法再获批准
卫材(Eisai)和渤健(Biogen)今天宣布,其联合开发的阿尔茨海默病疗法Leqembi(lecanemab)已获得英国药品和健康产品管理局(MHRA)的上市许可,用以治疗由阿尔茨海默病(AD)引起的轻度认知障碍(MCI)和轻度痴呆成人患者,这些患者携带一个APOEE4等位基因或不携带APOEE4等位基因。根据新闻稿,英国成为欧洲首个批准Leqembi的...
阿尔茨海默症是怎么遗传的
阿尔茨海默症是怎么遗传的核心提示:阿尔茨海默症的遗传可能与早发型家族性阿尔茨海默病、晚发型家族性阿尔茨海默病、早老素基因突变、淀粉样前体蛋白基因突变、载脂蛋白Eε4等位基因携带等有关。由于阿尔茨海默症的复杂性和进展性,建议患者定期进行神经心理学评估和脑影像学检查,以监测病情变化。