国内首个渐冻症致病基因治疗药物获批,疗效如何?
其中,较为常见的ALS致病基因就包括SOD1。但整体而言,渐冻症依旧是种发病机制不明的疾病。研究显示,由FUS、SOD1、OPTN三种基因的突变造成的患者也不超过2%。在全球范围内,渐冻症患病率约为4.5/10万,中国约有20多万名渐冻症患者。渐冻症大多在40-60岁时起病,中位生存期为3-5年,约30%的渐冻症患者在确诊5年...
Genome Biol | 杨力组开发基于深度学习的计算分析框架实现RNA测序...
CMC),作为DeepDDR模型的编码输入,接着通过使用多个层次的卷积和池化操作,提取出突变位点周围的序列以及读段比对特征,通过这种方法,DeepDDR模型不仅能够识别出突变位点,还能够捕捉到这些突变在更大范围内
不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”
“按照其基因致病突变位点在中国人群的频率推算,可能有将近几十万病人。”“面对庞大的病人群体,探究人类遗传病致病基因和解析致病机理的科研任务重大而紧急。”周青表示,在层出不穷的“基因奥秘”面前,不仅需要有顶尖的技术支持,更需要社会多方面的联合力量,共同推动科研和临床的发展,造福更多被自身炎症性疾病折磨的...
华大基因申请一种突变基因及其应用和试剂盒专利,新的致病突变可...
华大基因申请一种突变基因及其应用和试剂盒专利,新的致病突变可用于常染色体隐性耳聋患者的分子诊断及与相关疾病的鉴别诊断,并且快速、准确、高效、简便、早期诊断率高金融界2024年6月28日消息,天眼查知识产权信息显示,深圳华大基因股份有限公司申请一项名为“一种突变基因及其应用和试剂盒“,公开号CN202211690919.9,申...
...发明专利授权:“一种用于同时检测SLC22A5基因16种致病突变的...
证券之星消息,根据企查查数据显示凯普生物(300639)新获得一项发明专利授权,专利名为“一种用于同时检测SLC22A5基因16种致病突变的引物和探针组合及其应用”,专利申请号为CN202311501888.2,授权日为2024年8月6日。专利摘要:本发明公开了一种用于同时检测SLC22A5基因16种致病突变的引物和探针组合及其应用。本发明所述引...
我国学者首次全面绘制中国人群额颞叶痴呆的致病基因突变谱
研究发现23.4%(61/261)的FTD患者中有致病基因突变,并发现了较高频率的TBK1和OPTN的致病突变,表明TBK1和OPTN突变可能是中国人群FTD的常见致病基因(www.e993.com)2024年10月17日。该研究揭示了中国额颞叶痴呆患者的单基因突变谱及潜在发病机制,为研发针对中国人群的额颞叶痴呆治疗药物提供了新靶点和思路。
...其基因书写平台最新数据,高效纠正多种难治性罕见病的基因突变
具体而言,根据官方新闻稿,基因书写平台纠正了α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)疾病小鼠中大约50%最常见的突变,首次展示在镰状细胞病(SCD)人源化小鼠中对HBB位点进行了有效的体内突变重写。还包括在体内纠正了苯丙酮尿症和威尔逊病的致病突变,递送药物到造血干细胞和T细胞的进展,以及通过全基因写入生产CAR-T细胞。
打破“黑色魔咒”!全球首例阻断KIT基因突变病第三代试管婴儿出生
夫妻通过促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检,成功获得5枚囊胚。经过遗传检测,共检出2枚不携带父源KIT基因突变的胚胎。医生与海登夫妇沟通后选择一枚胚胎进行移植,并成功妊娠。孕中期,通过无创产前单基因病检测再次验证了PGT的结果。2023年初冬,一个可爱的小生命诞生了。脐带血基因检测显示,孩子未携带父亲的致病突变...
刘如谦团队升级基因编辑系统,将基因整合到小鼠细胞和人类细胞中
据介绍,人体出现的基因突变(比如错义突变和无义突变等),会导致基因功能丧失,从而引起遗传疾病。而对于某个会催生遗传疾病的致病突变来说,它里面又包含着许多种类。比如:对于PAH基因来说,目前已知大约有1000个突变能导致苯丙酮尿症;对于CFTR基因来说,目前已知大约有2000个突变能导致囊性纤维化。通...
首个基因疗法提交上市了,但罕见病药企们还在争论未来的路
另外,约有80%的罕见病由单基因突变引起,致病机理相对清晰,因此以突变基因为靶点的基因疗法近年来热度颇高。相较于此前的酶替疗法,前者理论上还有“一次治愈”的优势。同时,新疗法的风险未知,从伦理角度考量也会先用于“别无选择”的患者身上,如终末期的肿瘤患者、无药可用的罕见病患者。