检测到“问题基因” 就能预防出生缺陷?
比如,一个胎儿在孕期被检测出携带有轻中度耳聋的基因致病变异,日后发生听力问题的风险很大,孩子很可能要终生佩戴助听器。面对这种情况,有的家庭是年轻夫妇生第一个孩子,期待孩子更完美,希望孩子不会遇到因助听器而被歧视的情况,他们就有可能终止妊娠;而如果是一对大龄夫妻好不容易怀上的孩子,他们就可能保留这个胎儿;也...
检测到“问题基因”离预防出生缺陷有多远?遗传咨询师有说话
目前,能够主动进行遗传咨询的,有的是罕见病患者家庭,想借助基因检测技术,咨询再生一个健康孩子的可能性;有的是正在尝试“试管婴儿”的家庭,由于此前的胎儿检测到异常基因变异,想知道这种基因变异是否达到做三代试管婴儿的技术指征;有的是反复流产的夫妻,想知道到底有哪些可能的因素导致反复流产;更常见的是胎儿基因组...
夫妻生下蓝眼白皮肤女儿,丈夫却坚称孩子是我的,不做亲子鉴定
检测结果显示原来单超的体内携带着俄罗斯族的隐性基因。这种基因在单超身上并没有表现出来,却在他和殷艳的女儿单一诺身上显现了,这种现象在遗传学上被称为“隔代遗传”。中国俄罗斯族人为了追根溯源,单超开始询问家中的长辈,这一问还真让他问出了一段鲜为人知的家族历史。原来单超的曾祖母是俄罗斯族人,由于年代久...
突然确诊!上海一对夫妻崩溃:都是阴性啊!“医生极力推荐基因筛查...
华大基因的官方网站显示这款产品名为“安孕可”,“基因数目全面,测序覆盖度95%以上,准确率99%”是其技术特点,且由“全球最大的基因组研究中心”负责检测。记者拨打了华大基因的“400”电话,咨询该款产品的详情,客服解释,所谓的95%测序覆盖度,指的是基因在制备成样本时得到保留的区域部分达到95%以上,剩余一些区域现...
科普|解锁健康密码:基因检测的奇妙应用
携带者筛查:夫妻双方在计划怀孕前可以进行基因检测,了解是否携带某些遗传病的基因,从而评估胎儿患病的风险。例如,地中海贫血是一种常见的遗传病,通过基因检测,可以发现夫妻双方是否都是携带者,从而提前做好准备。胚胎植入前基因诊断(PGD):在试管婴儿技术中,可以对胚胎进行基因检测,筛查出无遗传病风险的胚胎进行植入,降...
科普|叶酸代谢基因检测,孕妈妈有必要做吗?补充活性叶酸是智商税吗?
叶酸代谢基因检测即MTHFRC677T基因检测,主要检测叶酸在体内吸收和代谢能力是否正常(www.e993.com)2024年10月18日。MTHFR基因编码一种酶(亚甲基四氢叶酸还原酶),它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶,可将5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸,从而作为甲基的间接供体参与体内嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化,即转变成活性叶酸...
为什么建议反复流产的患者做基因检测?
对于人类而言,基因是最基本的遗传单位,而基因又是分布在一条条的染色体上的,因此不管是基因变异还是染色体变异,都会造成各种问题。具体到流产的病因,可能的遗传病因主要有以下几种:1、胎儿染色体异常流产胎儿的染色体变异主要分为两类:染色体数目异常(整条染色体的增加或减少)和结构异常(个别染色体结构发生变化)。
反复流产该如何开展基因检测?
遗传因素是反复流产的主要原因之一,对于反复流产的夫妇来说,再次备孕前做好遗传病因的排查至关重要。如果发生反复流产,该如何排查遗传病因呢?首先,流产后一定要注意保留流产组织,或进行流产组织的基因检测。流产组织的检测是诊断胎儿流产潜在遗传病因最直接的方式。根据流产组织的检测结果,可以明确胎儿流产的具体流产病...
不孕不育做基因检测有用吗
不孕不育是指夫妻双方在未采取避孕措施的情况下超过1年未能怀孕,其发生受多种因素影响,如年龄、生活方式、生育能力等。通过基因检测可明确是否存在染色体异常、先天性遗传疾病等情况,从而对不孕不育的原因做出准确判断,有利于针对性地制定治疗方案。不孕不育还可能与内分泌失调、子宫内膜异位症等因素有关。建议进一步...
三亚15个地贫患儿家庭获免费基因检测与配型
地贫患儿获免费基因检测与配型。配型难、费用贵、奔波烦,是困扰地中海贫血(以下简称“地贫”)患者的难题。近日,在三亚市卫健委的指导和支持下,上海儿童医学中心海南医院|三亚市妇女儿童医院(以下简称“市妇女儿童医院”)联合华大基因开展免费配型活动,为三亚15个地贫患儿家庭提供免费的基因检测与配型。