健康夫妻生育宝宝,为何也要做这个筛查
单基因病携带者筛查是一种检测父母是否携带可能导致后代出现特定单基因隐性遗传病的技术。单基因隐性遗传病,主要是由子代遗传了双亲均携带的致病性变异基因所引起,通常会在家族中遗传。单基因隐性遗传病患儿多为表型正常的父母所生,所以不易被察觉。因此,针对准爸爸准妈妈是否携带致病性变异的筛查,可以有效判断宝宝是否存...
如何降低出生缺陷 专家建议重视产前筛查、诊断
以孕前阶段为例,华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病,以评估个体携带致病基因变异的风险。“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子,这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍,单基因遗传病...
脆性x基因检测多少钱?要查几次?
脆性x基因检测是针对体内基因状况的检查,基因状态一旦确定,通常是终身不变的。因此,通常情况下,一次检测就足以明确个体是否为脆性x综合征的携带者。对于计划怀孕的夫妇来说,建议只让备孕或已处于孕期的女性进行检查,因为携带致病基因但无明显症状的母亲是遗传风险更为危险的存在。虽然一些遗传病筛查建议检测夫妻双方是否...
多项肿瘤筛查、PET-CT、基因检测,万元体检到底值不值?
他建议做的癌症筛查项目包括宫颈癌、结直肠癌及特定人群如高危群体所需的肺癌筛查。此外,还有前列腺癌、胃癌以及针对乙肝病毒携带者、慢性乙肝病毒感染者及已确诊肝硬化的患者的肝癌筛查。至于鼻咽癌筛查,南方地区更为必要,北方地区相对来说不是普遍必需的筛查项目。邓清华对高端体检中的某些筛查项目持保留态度,特别是PET...
国际SMA关爱日 | 狙击婴幼儿“头号基因病杀手”,基因检测更精准
一级预防:孕前携带者筛查这是指在怀孕前或怀孕早期对夫妇进行基因检测,以确定他们是否携带SMA致病基因。如果双方都是携带者,他们的孩子有25%的几率患上SMA。通过这种筛查,可以为潜在的高风险夫妇提供遗传咨询和生育建议,包括考虑进行辅助生殖或产前诊断。
长宁医生提醒:单基因遗传病检测可防止新生儿缺陷的发生!
郭苑青给出了专业的回答:如果夫妻二人都是同一种单基因遗传病致病基因携带者,那么携带者往往不会有任何特殊的临床表现(www.e993.com)2024年9月15日。虽然现有的出生缺陷防控体系可通过超声等影像学手段筛查胎儿结构畸形,通过NIPT等技术筛查染色体异常,但是部分单基因遗传病由于在胎儿发育期常常不表现出结构畸形,影像学检查也不易发现。
预防出生缺陷 如何更好守护生命起点健康
无创DNA、携带者筛查、全外显子基因检测……越来越多必查项目以外的产前检查进入孕产妇的视野。基因筛查是否越多越好?广西壮族自治区妇幼保健院产科主任医师孔琳表示,一些孕产妇,尤其是高龄和初次怀孕的孕产妇,希望通过更多、更细的检查来确保孩子出生时“零缺陷”。但检查并非越多越安全,特定的基因筛查项目适用于有...
如何更好防治出生缺陷?
无创DNA、携带者筛查、全外显子基因检测……越来越多必查项目以外的产前检查进入孕产妇的视野。基因筛查是否越多越好?广西壮族自治区妇幼保健院产科主任医师孔琳表示,一些孕产妇,尤其是高龄和初次怀孕的孕产妇,希望通过更多、更细的检查来确保孩子出生时“零缺陷”。但检查并非越多越安全,特定的基因筛查项目适用于有...
解读生育人群的携带者筛查共识,华大基因基因检测助力生育健康
《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》是国内首个针对生育人群携带者筛查的共识。它基于中国人群的临床实践,并结合实际情况,对疾病选择、筛查策略、检测流程及报告解读等核心问题达成共识。在这一共识的引领下,华大基因以其先进精准基因检测检测能力,为生育人群提供了全面、高效的携带者筛查服务。通过华大...
中国首个地中海贫血单分子检测多中心研究正式启动
希望通过多中心研究,对比单分子检测技术与传统筛查手段在地贫携带者筛查中检出率的差异,比较单分子检测技术相较于传统PCR方法和短读长高通量测序方法的优势、全面评估单分子检测技术在地贫筛查的临床价值,为我国出生缺陷的精准防控新技术发展和开发应用提供理论基础,促进地贫防控公共卫生政策与策略的高质量发展,为全球地贫...